低碱性磷酸酶血症
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低碱性磷酸酶血症

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  • 首都医科大学附属北京儿童医院   内分泌遗传代谢科    桑艳梅 (主任医师)    审核
低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全,乳牙早期脱落,血液及骨骼中的碱性磷酸酶(ALP)矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万,男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现多样,根据症状和体征的严重程度及发作年龄,可分为婴儿型、儿童型、成人型、单纯牙型、围生期型、假性低磷酸酯酶症、良性新生儿型等。
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