丙酸血症
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丙酸血症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
丙酸血症(propionic acidemia,PA)又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗,多数患者可以获得有效控制。
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