β-酮硫解酶缺乏症
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β-酮硫解酶缺乏症

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    杨艳玲 (主任医师)    审核
β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍,肝外酮体分解障碍,急性期出现酮症低血糖、代谢性酸中毒,严重者猝死或残障,经过饮食干预可以有效控制。
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