Rubinstein-Taybi综合征
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Rubinstein-Taybi综合征

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    吴晔 (主任医师)    审核
Rubinstein-Taybi综合征又称阔拇指(趾)综合征、Rubinstein综合征,是以拇指、趾短粗,精神发育迟缓,身材矮小,拱状腭和上睑下垂为临床特征的疾病。患病率为1/125 000~1/100 000,多为散发病例。
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