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Rubinstein-Taybi综合征

概述

Rubinstein-Taybi综合征又称阔拇指(趾)综合征、Rubinstein综合征,是以拇指、趾短粗,精神发育迟缓,身材矮小,拱状腭和上睑下垂为临床特征的疾病。患病率为1/125 000~1/100 000,多为散发病例。

病因

Rubinstein-Taybi综合征是罕见的常染色体显性遗传病,多数患者由CREBBP基因突变及EP300基因突变导致,少数为基因缺失,其中CREBBP基因突变占该综合征的50%~70%,多数为新发突变。

临床表现

患儿常因反复呼吸道感染、发育迟缓、哺乳障碍、精神发育迟缓等症状就诊,其主征常被忽视。Rubinstein-Taybi综合征主要表现如下:
1.指(趾)异常
最基本、最重要的特点是拇指(趾)宽而短,呈匙状或短棒状,中间略向外弯曲,第5指内弯,常有第2、3趾并趾。
2.特殊面容
眼距增宽、睑裂斜向下外方、睫毛长、弓状眉、浓眉、内眦赘肉、上睑下垂、宽鼻梁、喙形鼻、鼻中隔延伸至鼻翼下、拱状腭、小下颌等。耳郭低位或变形,小头。前额突出,前囟闭锁迟缓。
3.发育迟缓
精神发育迟缓,语言发育迟缓比运动性动作发育迟缓更显著。身材均矮小,鸡胸脊柱侧后凸和脊柱前凸。常有关节韧带松弛,使关节可过伸。
4.皮肤纹理异常
掌部拇指与示指间、大小鱼际间有斗形纹,通贯掌,轴三角t高位,指纹多呈弓形纹。
5其他脏器异常
动脉导管未闭房间隔缺损等心脏畸形,双肾盂、双输尿管。还可有多毛症、火焰状母斑、脊椎畸形、隐睾等。偶有虹膜缺损及先天性白内障

检查

1.体格检查
详细而完善的体格检查可发现畸形、发育迟缓、皮肤纹理异常等有关体征,为诊断提供参考。
2.影像学检查
X线检查可发现骨骼畸形,为诊断提供参考。超声检查、CT、磁共振成像等可发现脏器畸形,也有助于诊断。
3.基因检测
基因检测发现基因突变可明确诊断。

诊断

1.拇指(趾)粗大、眼裂下斜、上颌骨发育不良等的临床特征是诊断的重要依据。
2.影像学检查发现骨骼、脏器畸形可支持诊断。
3.基因检测发现致病基因突变可明确诊断。。

鉴别诊断

本征需与Treacher-Collins综合征、Hallerman-Streiff综合征、Pfeiffer综合征、Robinow综合征和染色体畸变鉴别。另外,还需与其他拇指(趾)粗的疾病鉴别,如短拇指、搬运工人手指、凶手拇指、杵状指等不合并有特殊面容的疾病鉴别。主要通过影像学检查了解有无骨骼和脏器畸形,基因检测了解有无相关基因突变等进行鉴别。

治疗

无特异性治疗,可根据畸形选择合适的矫形手术矫正。

预后

一般不影响寿命。半数在1岁前死于呼吸道感染,故防止呼吸道感染对预后有重要意义。

预防

Rubinstein-Taybi综合征呈常染色体显性遗传,但通常为新发突变。先证者父母可进行遗传咨询。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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