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Gitelman综合征
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什么是Gitelman综合征?

  • Gitelman综合征是临床以低钾血症代谢性碱中毒低镁血症、高肾 素血症、 高醛固酮血症、 血压正常或偏低为特点的常染色体隐性遗传肾小管疾病

  • 通常发病于6岁以后,但由于症状相对较轻,多在青春期或成年后发病,婴幼儿期缺乏临床症状。

  • Gitelman综合征是由于染色体基因突变引起的肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。

  • Gitelman综合征起病隐匿,其患病率难以估计。

  • Gitelman综合征主要表现为肌无力、疲惫、乏力夜尿增多、嗜盐、口渴、多饮、呕吐便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐晕厥等。

  • Gitelman综合征主要依靠替代治疗,治疗后可改善其症状。

  • Gitelman综合征可出现肢体麻木、手足抽搐等症状,严重影响患者的生活。还可以引起心律失常、出现心慌、晕厥,甚至猝死

  • 患Gitelman综合征定期监测、复诊和终身治疗,多数患者预后良好,但患者患心律失常、糖尿病、慢性肾衰竭等疾病的风险较高。

你需要到哪个科室就诊?

儿科

为什么会得Gitelman综合征?

由于染色体基因突变引起Gitelman综合征。

怎么知道得了Gitelman综合征?

通常症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚,多在青春期或成年后发病,婴幼儿期缺乏临床症状,大多在成年时因常规血液检查而被发现。患者多出现与低血钾、低血镁相关的症状,具体如下:

  • 肌无力。

  • 疲惫。

  • 乏力。

  • 夜尿增多。

  • 嗜盐。

  • 口渴。

  • 多饮。

  • 呕吐。

  • 便秘。

  • 感觉异常。

  • 肢体麻木。

  • 手足搐搦或抽搐。

  • 晕厥。

需要做哪些检查来确诊Gitelman综合征?

确诊Gitelman综合征主要依靠实验室检查、心电图检查。

实验室检查

实验室检查分为以下几种:

  • 血电解质测定

    明确血液中钾、镁、钠、钙等离子的浓度。

  • 尿钙、肌酐测定

    反映骨的吸收、体内钙代谢和骨胶原代谢的指标。

  • 激素测定

    主要是测定血浆肾素、血管紧张素、醛固酮等激素浓度。

  • 基因检测

    基因检测是明确诊断的主要依据。

心电图检查

检查有无心律失常,有助于及时治疗。

医生是怎么诊断Gitelman综合征的?

医生诊断Gitelman综合征,主要依据临床表现、实验室检查等来确诊。

  • 有肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多等症状。

  • 血电解质测定检查可发现血中钾、镁离子浓度下降。

  • 尿钙、肌酐测定可发现尿钙/肌酐<0.1。

  • 激素测定可发现这些激素浓度升高。

  • 基因检测可发现SLC12A3基因缺陷。

Gitelman综合征需要和哪些疾病区别?

  • Bartter综合征也可能会出现夜尿增多、口渴、多饮等症状,容易与Gitelman综合征混淆。

  • 如果出现上述类似症状,需要及时去医院就诊,请医生明确症状。医生主要通过实验室检查等检查排除其他疾病,做出诊断。

怎么治疗Gitelman综合征?

目前Gitelman综合征尚不能治愈,对于无症状的患者可不予治疗,但需动态监测电解质。确诊患者主要依靠替代治疗。

替代手术

  • 补充丢失过多的钾、镁、钙等离子,如口服氯化钾天冬酸钾镁和氯化镁进行治疗。

  • 非选择性醛固酮受体拮抗剂螺内酯也常用于治疗,以减少肾脏钾的排泄和丢失。

  • 本病作为肾性失盐性疾病,补充水盐的丢失对于防止患者容量下降和肾脏低灌注是非常必要的,但需进行个体化治疗。

Gitelman综合征有哪些危害?

Gitelman综合征可出现肢体麻木、手足抽搐等症状,严重影响患者的生活。还可以引起心律失常,出现心慌、晕厥,甚至猝死。

治疗后的效果怎么样?

定期监测、复诊和终身治疗,多数患者预后良好,但患者患心律失常、糖尿病、慢性肾衰竭等疾病的风险较高。

怎么预防Gitelman综合征?

Gitelman综合征为先天性疾病,目前没有很好的预防措施,只有做到早发现、早诊断、早治疗。

概述

Gitelman综合征又名家族性低钾低镁血症,是一种常染色体隐性遗传病,是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。临床主要表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及正常或偏低的血压和激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统症状。本征由于起病隐匿,对该病认识较晚,其患病率难以估计。

病因

本征是一种常染色体隐性遗传病,是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的,该基因编码噻嗪类利尿剂敏感的离子通道--钠氯共同转运体(Na+-Cl- cotransportor,NCCT)。NCC蛋白是肾脏重吸收的重要蛋白,SLC12A3基因突变,可引起NCC蛋白表达异常,引起肾脏排钠、钾增多,导致Gitelman综合征。

临床表现

通常症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚,多在青春期或成年后发病,婴幼儿期缺乏临床症状,大多在成年时因常规血液检查而被发现。患者多出现与低血钾、低血镁相关的症状,如肌无力、疲惫、乏力夜尿增多、嗜盐、口渴、多饮、呕吐便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐晕厥等。少数患者可发生心律失常,出现心悸、晕厥甚至猝死

检查

1.实验室检查
(1)血电解质测定
血电解质测定可明确血液中钾、镁、钠、钙等离子的浓度,发现血中钾、镁离子浓度下降,有助于诊断。
(2)尿钙/肌酐测定
可发现尿钙/肌酐<0.1。
(3)激素测定
激素测定主要是测定血浆肾素、血管紧张素、醛固酮等激素浓度,可发现这些激素浓度升高。
(4)基因检测
基因检测是明确诊断的主要依据,可发现SLC12A3基因缺陷。
2.心电图
心电图可发现心律失常,有助于及时治疗,部分患者心电图出现QT间期延长。

诊断

主要根据患者临床表现、基因检测等诊断。患者出现肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多等症状,如果同时存在难以纠正的低血钾(

鉴别诊断

Gitelman综合征需要与Bartter综合征鉴别。Bartter综合征通常发病年龄较早,出生后或学龄前发病,症状明显,可表现严重的烦渴、多饮、多尿和脱水,甚至出现发育障碍或迟缓。实验室检查多表现为高尿钙。肾脏超声检查可见到肾结石形成。必要时进行基因检测。

治疗

目前以替代治疗为主,即补充丢失过多的钾、镁、钙等离子,如口服氯化钾天冬酸钾镁和氯化镁进行治疗。非选择性醛固酮受体拮抗剂螺内酯也常用于治疗,以减少肾脏钾的排泄和丢失,但较大剂量时可出现男性乳房发育和女性月经失调副作用。此外,本病作为肾性失盐性疾病,补充水盐的丢失对于防止患者容量下降和肾脏低灌注是非常必要的,但需进行个体化治疗。

预后

依靠定期监测、复诊和终身治疗,多数患者预后良好,但患者患心律失常、糖尿病、慢性肾衰竭等疾病的风险较高。

护理

调整饮食,选择含盐量丰富及富含钾和镁的食物。

预防

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病,如果有比较明确的家族史,在生育前可以进行遗传咨询。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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医生是怎么诊断Gitelman综合征的?

Gitelman综合征需要和哪些疾病区别?

怎么治疗Gitelman综合征?

Gitelman综合征有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防Gitelman综合征?

概述
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