Joubert综合征
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Joubert综合征

本词条由:
  • 北京大学第一医院   儿科    吴晔 (主任医师)    审核
Joubert综合征是由Joubert等于1969年首先报道,是一种较罕见的发育畸形,多数为常染色体隐性遗传病。典型神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育,齿状核、脑桥基底部及延髓的神经核团也可发育不良,锥体交叉几乎完全缺如。患儿年龄很小即可出现症状,表现为肌张力减低,共济失调,运动及智力发育落后,间歇性呼吸深快及眼球运动异常。文献报道患病率约为1/10万,男女之比约3:2。
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