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指甲-髌骨综合征
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什么是指甲-髌骨综合征?

  • -髌骨综合征是肾内科较少见的一种遗传性肾小球疾病

  • 指甲-髌骨综合征主要与遗传因素有关。

  • 指甲-髌骨综合征累及骨骼系统、泌尿系统和指甲。表现为膝关节疼痛及功能受限、髌骨经常脱位、泡沫尿、血尿、指甲上出现三角形的新月体、指甲变薄易开裂等。

  • 指甲-髌骨综合征需根据症状治疗。骨骼系统的症状可以考虑外科手术治疗,泌尿系统症状则针对不同的症状进行处理,严重时可进行透析或肾移植

  • 指甲-髌骨综合征严重者可能发展为肾衰竭

  • 指甲-髌骨综合征为终生性疾病,病程较长。若及时治疗,预后一般较好。

你需要到哪个科室就诊?

肾内科或内科

为什么会得指甲-髌骨综合征?

  • 主要与遗传因素有关。为常染色体显性遗传。

  • 由于致病基因LMX1B的功能发生变化,影响肾小球的正常发育。

怎么知道得了指甲-髌骨综合征?

本病累及骨骼系统、泌尿系统和指甲,主要有以下表现。

  • 膝关节疼痛及功能受限,肘及髋关节外翻畸形。

  • 髌骨发育不全或缺失,经常脱位。

  • 泡沫尿(蛋白尿)。

  • 血尿。

  • 指甲缺损或发育不良,指甲上上出现三角形的新月体,指甲变薄易开裂。髂骨后、肩峰有骨刺,是本病的特征性表现。

需要做哪些检查来确诊指甲-髌骨综合征?

确诊指甲-髌骨综合征需要做尿常规检查、肾活体组织电镜检查。

  • 尿常规检查

    可检查尿液中的蛋白质、红细胞等成分,了解有无蛋白尿、血尿。有助于诊断本病。

  • 肾活体组织电镜检查

    若显示肾小球发生物质沉积,呈现“虫蚀”样的改变,可确诊本病。

医生是怎么诊断指甲-髌骨综合征的?

医生根据家族史、症状、尿常规、肾脏活体组织检查等可以诊断指甲-髌骨综合征。

  • 病人家属中有患指甲-髌骨综合征的。

  • 出现膝关节疼痛及功能受限、髌骨经常脱位、泡沫尿、血尿、指甲上出现三角形的新月体、指甲变薄易开裂等症状。

  • 尿常规检查发现尿液中含有蛋白质、红细胞等异常成分。

  • 肾活体组织电镜检查显示肾小球基膜上有不规则的胶原纤维束沉积,造成基膜增厚、肾小球呈现“虫蚀”样的改变。

指甲-髌骨综合征需要和哪些疾病区别?

  • 指甲-髌骨综合征需要与胶原Ⅲ肾病等疾病相鉴别。

  • 如果出现膝关节疼痛及功能受限、髌骨经常脱位、泡沫尿、血尿、指甲上出现三角形的新月体、指甲变薄易开裂等症状时,要及时去医院就诊,医生通过检查可排除其他疾病。

怎么治疗指甲-髌骨综合征?

指甲-髌骨综合征需根据症状治疗。常见的治疗方法有以下几种:

  • 骨骼系统的症状例如膝关节疼痛及功能受限、髌骨经常脱位可以考虑外科手术治疗。

  • 泌尿系统的症状如泡沫尿、血尿等则针对不同的症状进行处理,严重时可进行腹膜透析血液透析或肾移植。

指甲-髌骨综合征有哪些危害?

严重者可能发展为肾衰竭。

治疗后的效果怎么样?

为终生疾病,病程较长。若及时治疗,预后一般较好。

怎么预防指甲-髌骨综合征?

  • 有家族史的家庭做好产前检查

  • 出现膝关节疼痛及功能受限、髌骨经常脱位、泡沫尿、血尿、指甲上出现三角形的新月体、指甲变薄易开裂等症状时,及时去医院诊治,争取早发现、早治疗。

  • 定期到医院复查,了解病情进展。

  • 注意膳食营养均衡,多吃富含维生素、易消化的食物。

  • 适当运动,保持乐观心态,规律作息,避免劳累。

概述

指甲-髌骨综合征是指肾小球基膜节段性增厚,致密层有不规则胶原纤维束沉积的遗传性肾小球疾病,又称遗传性指骨关节发育不全,是一种常染色体显性遗传病,常对称性地累及指甲、骨骼、眼及肾脏等来源于外胚层和中胚层的器官。

病因

本病致病基因为LMX1B,位于9号染色体(9q34),该基因编码的蛋白质是一种转录因子,在肢体发育和肾脏成形中发挥重要作用。LMX1B基因功能发生改变,可影响肾小球基膜的正常发育。

临床表现

1.指甲表现
三角形新月体本病特征性的指甲改变,指甲发育不良,指甲纵行劈裂,也可见勺状甲、指甲变薄,指甲发育异常出生时即存在,但是容易被忽略。
2.骨骼表现
髌骨发育不良易引起髌骨反复脱位,膝盖疼痛及功能不良,也可合并其他骨骼受累,以骨盆、肘部及足部骨骼最为常见。
3.肾脏表现
在儿童期可出现无症状性蛋白尿或镜下血尿,慢性进展,逐渐出现高血压及肾功能损害,少数患者可发展为终末期肾病。

检查

1.实验室检查
尿常规可有蛋白尿或镜下血尿等异常表现,蛋白尿常见,血尿少见。
2.组织病理学检查
光镜下无特征性病理改变,免疫荧光试验多无阳性发现。电镜表现有诊断意义,肾小球基膜节段性增厚,增厚区域有电子致密物沉积,致密层有不规则胶原纤维束沉积,沉积的严重程度与肾脏的临床表现并不平行,呈“虫蚀”状改变,是本病的特征性表现。

诊断

指甲出现三角形的新月体及发育异常、髌骨发育不良是诊断本病的基本条件,家族史结合典型的指甲、髌骨表现,可诊断本病。尿常规发现蛋白尿或镜下血尿等异常的患者进行肾脏活检有助于诊断,但是必须依靠电镜检查,结合指甲和髌骨的改变通常不易误诊。

鉴别诊断

胶原Ⅲ肾病肾脏组织病理学表现上与本病非常相似,胶原Ⅲ肾病主要是肾小球基膜的内疏松层有Ⅲ型胶原纤维沉积,同时结合发病年龄较晚,仅有肾脏表现,无指甲和髌骨的发育异常,不难区分。

治疗

本病无针对性的治疗方法,髌骨发育不良引起的临床症状可考虑手术治疗;肾脏受累进展缓慢,可对症处理,终末期肾衰竭患者可考虑透析或肾移植

预后

本病为终身性疾病,病程较长。

护理

充分休息,适当活动;提供足够高热量、富含维生素、易消化饮食;观察蛋白尿变化、肢体活动度、有无关节疼痛;使用药物要注意其不良反应的发生;心理疏导,使患者以良好的心态正确面对疾病。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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概述
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检查
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鉴别诊断
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