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慢性骨髓增生病
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什么是慢性骨髓增生病?

  • 慢性骨髓增生病是指分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞持续克隆性增生所致的一组造血系统肿瘤性疾病,现在也称为骨髓增殖性肿瘤。

  • 慢性骨髓增生病由基因异常导致细胞内信号传导途径过度活化,造成血细胞克隆性增生,如JAK2基因、MPL基因、BCR/ABL基因、CALR基因等。包括的疾病有慢性髓系白血病原发性血小板增多症真性红细胞增多症原发性骨髓纤维化等。

  • 慢性骨髓增生病主要表现有乏力腹胀消瘦等,还有血细胞增多导致的相应表现。

  • 慢性骨髓增生病主要治疗方法有药物治疗、手术治疗、化疗等。

  • 慢性骨髓增生病可有血栓形成、向急性白血病转化、骨髓衰竭的风险。

  • 慢性骨髓增生病经积极治疗后,可改善症状,预后因疾病类型不同而不同。

你需要到哪个科室就诊?

血液科

为什么会得慢性骨髓增生病?

慢性骨髓增生病主要是由获得性基因异常所致。

怎么知道得了慢性骨髓增生病?

  • 慢性骨髓增生病主要表现为低热、乏力、消瘦、食欲缺乏、腹胀、面色苍白或潮红,有时有出血或血栓形成表现。

  • 骨髓增生病大多有脾大,可表现为腹胀、饱腹感、左上腹包块感等。

  • 血细胞增多可有血栓增多表现:如肢体血管栓塞、脑梗塞、心肌梗死等。

  • 骨痛:有些患者胸骨体部有压痛,胫骨与肋骨的压痛也较常见。

  • 肝、脾大常见。

  • 少数患者疾病晚期向急性白血病进展时,可有发热贫血、出血、肝脾大加重、肌肤结节等表现。

需要做哪些检查来确诊慢性骨髓增生病?

慢性骨髓增生病主要通过血常规、血涂片、骨髓检查、染色体检查、基因检查等帮助诊断。

血常规

多数患者血细胞增多,中晚期患者可以出现血细胞严重减少。

血涂片检查

了解外周血细胞的形态是否正常,明确异常细胞的比例。

骨髓检查

骨髓涂片示增生异常活跃,以粒系、红系、巨核细胞增生为主。骨髓活检可以发现特征性改变,例如骨髓纤维化

染色体检查

可以发现特征性异常,例如t(9;22)的Ph染色体,是慢性髓系白血病的标志性诊断依据。

基因检查

包括BCR-ABL等融合基因检查,也包括JAK、MPL、CALR等MPN驱动基因和TET2、ASXL1、SRSF2等非驱动基因检查。

医生是怎么诊断慢性骨髓增生病的?

医生诊断慢性骨髓增生病,通常依据临床症状、辅助检查即可诊断。

  • 临床表现:主要表现为全身症状,如贫血、发热、骨痛、肝脾大。

  • 血常规:多数患者血细胞增多,中晚期患者可以出现血细胞严重减少。

  • 血涂片检查:可检出不同发育阶段的粒系细胞或有核红细胞。

  • 骨髓检查:骨髓涂片示增生异常活跃,以粒系、红系、巨核系细胞增生为主。骨髓活检可以发现特征性改变,例如骨髓纤维化。

  • 染色体检查:可以发现特征性异常,例如t(9;22)的Ph染色体,是慢性髓系细胞的标志性诊断依据。

  • 基因检查:包括BCR-ABL等融合基因检查,也包括JAK、MPL、CALR等MPN驱动基因和TET2、ASXL1、SRSF2等非驱动基因检查。

慢性骨髓增生病需要和哪些疾病区别?

  • 真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化、慢性髓系细胞白血病均属于慢性骨髓增生病,有一些相同或相似的临床表现,如贫血、发热、肝脾大等,容易混淆,需要仔细鉴别。

  • 慢性骨髓增生病还需要与感染性疾病所致的血细胞增多鉴别,例如类白血病反应等。

  • 如果出现以上类似的表现,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过病史、临床症状、辅助检查等来排除其他疾病,做出诊断。

怎么治疗慢性骨髓增生病?

慢性骨髓增生病主要治疗的方法有药物治疗、异基因造血干细胞移植、其他治疗。

药物治疗

  • 酸激酶抑制剂(例如伊马替尼达沙替尼等)治疗慢性髓系白血病,JAK抑制剂(芦可替尼)治疗原发性骨髓纤维化及真性红细胞增多症、原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化等已经获得良好的疗效。

  • 羟基脲干扰素等在控制血细胞数量上也获得了较好的疗效。

异基因造血干细胞移植

加速急变期CML和中晚期MPN患者均可通过异基因造血干细胞移植获得治愈,但是,因移植代价较高,危险较大,通常在疾病早期不作为首选治疗。

其他治疗

  • 治疗性血细胞去除术:可用血细胞单采仪器选择性地取出过多的血细胞,快速解除血栓形成风险。

  • 干扰素:是一种造血抑制因子,长期应用能有效抑制造血,控制骨髓过度增生。

慢性骨髓增生病有哪些危害?

  • 血细胞增多引起的血栓形成风险,如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症。

  • 疾病的晚期部分患者向急性白血病转化,出现贫血、血小板减少、感染、发热等,预后极差。

  • 骨髓衰竭:正常造血功能衰竭,造成血细胞减少。

治疗后的效果怎么样?

慢性骨髓增生病积极治疗后,可改善症状,总体预后较前明显改善。慢性髓系白血病基本治愈;原发性血小板增多症及真性红细胞增多症能有效控制;原发性骨髓纤维化经芦可替尼治疗预后较前大为改善。

怎么预防慢性骨髓增生病?

暂无明确有效的预防措施,主要是尽量不接触致癌物,减少基因异常的风险。

概述

慢性骨髓增生病,即慢性骨髓增殖性疾病(MPD、CMPD),目前已经统称为骨髓增殖性肿瘤(MPN),是指分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞持续克隆性增殖所致的一组造血系统肿瘤性疾病。临床上表现为一种或多种血细胞质和量的异常,伴肝、脾或淋巴结肿大。经典MPN包括BCR-ABL融合基因阳性的慢性髓细胞白血病(CML)和BCR-ABL融合基因阴性的真性红细胞增多症(PV)、特发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。

病因

CML由BCR-ABL融合基因引起的酪酸激酶信号途径过度活化所致,其他经典型MPN则由JAK-STAT通路异常活化引起。

临床表现

起病缓慢,病程冗长,临床所见主要与白细胞增多贫血以及粒细胞和血小板功能不全相关,如疲劳、乏力头痛、体重下降、出血和右上腹胀痛等,肝、脾大是最常见的体征,而继发于白细胞和血小板计数显著升高的肺功能不全较为罕见。CML慢性期常见的临床症状与体征举例如下:
1.全身症状
苍白、乏力、头晕、腹胀和腹泻为常见。治疗前,因基础代谢率增高,表现为怕热、盗汗、体重减轻、低热、心慌和精神紧张等。
2.出血
早期一般不出现,后期约30%患者表现不同程度的出血,如鼻衄、牙龈出血便血等,但皮肤出血现象少见。颅内出血偶见。
3.发热
低热常见,一般不超过38°C,抗生素治疗常无效,经抗白血病处理后体温可下降。
4.骨痛
部分患者胸骨体部有压痛、胫骨与肋骨的压痛也较常见,肌痛关节痛也时有所见。
5.肝、脾和淋巴结肿大
脾大是本病最突出的症状,早期即可发生。
6.其他
皮肤、乳腺和其他部位等髓外肿瘤是急变的提示。

检查

1.血象
多数患者血细胞增多,中晚期患者可以出现血细胞严重减少。
2.血涂片
可检出不同发育阶段的粒系细胞,但以成熟中性粒细胞占优势,核分叶多常见。
3.骨髓检查
骨髓涂片示增生异常活跃,以粒系细胞增生为主。骨髓活检可以发现特征性改变,例如骨髓纤维化
4.染色体
可以发现特征性异常,例如t(9;22)的Ph染色体,是CML的标志性诊断依据。
5.基因检查
包括BCR-ABL等融合基因检查,也包括JAK、MPL、CALR等MPN驱动基因和TET2、ASXL1、SRSF2等非驱动基因检查。

诊断

依据病史、临床表现及血象、骨髓象、染色体及基因检查等有助诊断。

治疗

1.靶向药物治疗
针对CML的酪氨酸激酶抑制剂(例如伊马替尼)和PMF及PV等的JAK抑制剂(芦可替尼)均已经获得良好疗效。
2.传统化疗
非慢粒MPN患者,偶尔还需要传统口服化疗,例如白消安羟基脲等。
3.异基因造血干细胞移植
加速急变期CML和中晚期MPN患者均可通过异基因造血干细胞移植获得治愈,但是,因移植代价较高,危险较大,通常不作为首选治疗。
4.白细胞清除术
5.免疫疗法
6.干扰素

参考文献

[1] 黄晓军,吴德沛.内科学:血液内科分册.北京:人民卫生出版社,2015.

[2] 王友赤.血液疾病症状鉴别诊断学.北京:科学出版社,2010.

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慢性骨髓增生病需要和哪些疾病区别?

怎么治疗慢性骨髓增生病?

慢性骨髓增生病有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防慢性骨髓增生病?

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