进行性假性类风湿发育不良综合征
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进行性假性类风湿发育不良综合征

本词条由:
  • 航天总医院   风湿免疫科    刘坚 (副主任医师)    审核
  • 航天中心医院 风湿免疫科   丁秋玲 (主治医师)    审核
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进行性假性类风湿性发育不良征(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)是一种罕见的由wntl诱导的信号肽通路蛋白3基因OMJM 603400突变导致的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病。属于脊柱骨骺发育不良疾病中的一种,临床少见。该病表现为进行性的骨关节僵硬,关节膨大、畸形及活动受限。临床上常误诊为幼年型类风湿关节炎、强直性脊柱炎等。

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