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肌营养不良症
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什么是肌营养不良症?

  • 营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病。

  • 遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。

  • 进行性肌营养不良症的各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同,其致病机制也不一样。组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及纤维结缔组织增生,肌肉无异常代谢产物堆积。

  • 临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍

  • 治疗方面主要为对症治疗,目前尚无有效的根治方法。

  • 智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害。

  • 肌营养不良症患者预后不良,多死于呼吸衰竭心力衰竭;部分患者寿命可接近正常生命年限。

你需要到哪个科室就诊?

神经内科或内科

为什么会得肌营养不良症?

  • 肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。

  • 本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。

怎么知道得了肌营养不良症?

假肥大型肌营养不良症(PMD)

本型又可分为DMD和BMD两种类型。

  • Duchenne型肌营养不良症(DMD)

    DMD是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病
    • 患儿3~5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力,表现为走路慢,脚尖着地,易跌跤。由于髂腰肌和股四头肌无力而上楼及蹲位站立困难。背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸,臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈典型的鸭步。由于腹肌和髂腰肌无力,患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位,依次屈膝关节和髋关节,并用手支撑躯干成俯跪位,然后以两手及双腿共同支撑躯干,再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力,身体呈深鞠躬位,最后双手攀附下肢缓慢地站立,因十分用力而出现面部发红,称为Gowers征,为DMD的特征性表现。

    • 肩胛带肌、上臂肌往往同时受累,但程度较轻。由于肩胛带松弛形成游离肩。因前锯肌和斜方肌萎缩无力,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,两肩胛骨呈翼状竖起于背部,称为翼状肩胛,在两臂前推时最明显。

    • 90%的患儿有肌肉假性肥大,触之坚韧,为首发症状之一。

    • 平滑肌损害可有胃肠功能障碍,如呕吐腹痛腹泻、吸收不良、巨结肠等。

    • 随症状加重出现显著跟腱挛缩,双足下垂,平地步行困难。患儿12岁左右不能行走,需坐轮椅。晚期患者的下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩,腱反射消失,因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直、脊柱侧弯、双足呈马蹄内翻状。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅,咳嗽无力,肺容量明显下降,心律失常心功能不全,多数患者在20~30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

  • Becker型肌营养不良症(BMD)

    临床表现与DMD类似,首先累及骨盆带肌和下肢近端肌肉,逐渐波及肩胛带肌,有腓肠肌假性肥大;BMD起病年龄稍迟(5~15岁起病)、进展速度缓慢、病情较轻、12岁以后尚能行走、心脏很少受累(一旦受累则较严重)、智力正常、存活期接近正常生命年限。

面肩肱型肌营养不良症(FSHD)

为常染色体显性遗传,多在青少年期起病。

  • 面部和肩胛带肌肉最先受累,患者面部表情少,眼睑闭合无力或露出巩膜,吹口哨、鼓腮困难,逐渐延至肩胛带(翼状肩胛很明显)、三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部。肩胛带和上臂肌肉萎缩十分明显,常不对称。因口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘,称为“肌病面容”。可见三角肌假性肥大。

  • 病情缓慢进展,逐渐累及躯干和骨盆带肌肉,可有腓肠肌假性肥大,视网膜病变听力障碍神经性耳聋)。大约20%需坐轮椅,生命年限接近正常。

肢带型肌营养不良

  • 为常染色体隐性或显性遗传,散发病例也较多。与显性遗传相比,隐性遗传的患者较常见、症状较重、起病较早。

  • 10~20岁起病,首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步,下肢近端无力出现上楼困难,可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩胛带肌肉萎缩,抬臂、梳头困难,翼状肩胛。面肌一般不受累。膝反射比踝反射消失早。

眼咽型肌营养不良症

  • 为常染色体显性遗传。40岁左右起病,首发症状为对称性上睑下垂眼球运动障碍。逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、发音不清,近端肢体无力。

Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD)

X连锁隐性遗传,5~15岁缓慢起病。临床特征为疾病早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短、颈部前屈受限、脊柱强直而弯腰转身困难。受累肌群主要为肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌,继之骨盆带肌和下肢近端肌肉无力和萎缩。腓肠肌无假性肥大。智力正常。病情进展缓慢,患者常因心脏病而致死。

其他类型

  • 眼肌型:又称Kiloh-Nevin型,较为罕见。常染色体显性遗传,20~30岁缓慢起病,最初表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩,其后累及眼外肌,可有复视

  • 远端型:较少见,常染色体显性遗传。10~50岁起病,肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉,如大、小鱼际肌萎缩。伸肌受累明显,亦可向近端发展。无感觉障碍和自主神经损害。常见的亚型有Welander型、芬兰型、Nonaka型、Miyoshi型。

  • 先天性肌营养不良症:在出生时或婴儿期起病,表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累,咽喉肌力弱,哭声小,吸吮力弱。可有眼外肌麻痹,腱反射减弱或消失。

需要做哪些检查来确诊肌营养不良症?

确诊肌营养不良需要行肌电图、基因检测、实验室检查等。

  • 血清酶学检测:主要包括肌酸激酶(creatine kinase,CK)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)和肌酸激酶同工酶(c.reatine kinase-MB,CK-MB)。异常显著升高(正常值的20~100倍)者见于DMD、BMD、远端型肌营养不良症的Miyoshi亚型和LGMD2C、2D、2E、2F型。其他血清酶如谷氨酸草酰乙酸转氨酶、谷氨酸丙酮酸转氨酶等在进展期均可轻-中度升高。

  • 肌电图:具有典型的肌源性受损的表现。用针电极检查股四头肌或三角肌,静息时可见纤颤波和正锐波;轻收缩时可见运动单位时限缩短,波幅减低,多相波增多;大力收缩时可见强直样放电及病理干扰相。神经传导速度正常。

  • 基因检测:可以发现基因突变进行基因诊断。

  • 肌肉活检:大多数类型的进行性肌营养不良症患者的肌肉活检均表现为肌肉的坏死和再生、间质脂肪和纤维结缔组织增生这一共性,常规染色方法不能区分各种类型,但采用免疫组织化学法使用特异性抗体可以检测肌细胞中特定蛋白是否存在,以此来鉴别各种类型的肌营养不良症。

  • 其他检查:X线、心电图、超声心动图可早期发现进行性肌营养不良症患者的心脏受累的程度。CT可发现骨骼肌受损的范围,磁共振可见变性肌肉呈不同程度的“蚕食现象”。DMD和BMD患者应做智力检测。

医生是怎么诊断肌营养不良症的?

医生根据临床表现及实验室检查即可诊断此病。具体诊断依据如下:

  • 临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍。不同疾病遗传方式不同,常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。

  • 血清酶测定及肌电图、肌肉病理检查和基因分析,用特异性抗体对肌肉组织进行免疫组化检测,可以明确诊断。

肌营养不良症需要和哪些疾病区别?

  • 一些疾病也可能出现缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩症状,容易与肌营养不良症相混淆,这些疾病包括少年型近端型脊髓性肌萎缩症,慢性多发性肌炎重症肌无力,强直性肌营养不良等。

  • 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,进行详细检查,请医生进行诊断和治疗。

怎么治疗肌营养不良症?

进行性肌营养不良症迄今无特异性治疗,只能对症治疗及支持治疗。

  • 增加营养,适当锻炼。

  • 物理疗法和矫形治疗可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩,尤其是早期进行踝关节挛缩的矫正,对维持行走功能很重要。

  • 患者尽可能从事日常活动,避免长期卧床。

  • 药物可选用ATP、肌苷、维生素E、肌生注射液和补中益气的通塞脉片等。

  • 基因治疗(外显子跳跃、微小基因替代)及干细胞移植治疗有望成为有效的治疗方法。

肌营养不良症有哪些危害?

  • 晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。

  • 智商常有不同程度减退。

  • 半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。

治疗后的效果怎么样?

  • DMD患者20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。

  • LGMD2C、2D、2E、2F患者也预后不良。

  • FSHD、BMD、眼型、眼咽型和远端型肌营养不良症患者的预后较好,部分患者寿命可接近正常生命年限。

怎么预防肌营养不良症?

  • 由于目前尚无有效的治疗方法,检出携带者,进行产前诊断尤其重要。

  • 首先,应确定患儿的基因型,然后确定其母亲是否是携带者。当携带者怀孕以后确定是男胎还是女胎,对男胎进行产前基因诊断,若是病胎则终止妊娠,防止患儿出生。

概述

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

病因

肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常,在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性,则始终未明。

临床表现

1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。
2.肩-肱型
呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
3.肢带型
较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。
4.眼肌型
少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
5.远端型
根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。

检查

1.血清酶测定
(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)  CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者,阳性率为60~80%。
(2)血清肌红蛋白(MB)  在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
(3)血清丙酮酸酶(PK)  敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。
(4)其他酶  如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,也不敏感。
2.尿检查
尿肌酸排出增多,肌酐减少。
3.肌电图
各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰相,运动单位范围缩小,运动单位电位最大幅度下降等,此外还可见到纤颤电位,正相电位等等。
4.肌活检
可见如前述的病理改变,有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,为临床提供肌肉活检的优选部位。

诊断

根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。

鉴别诊断

1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症
本病又称(Kugelberg-welander,进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病。青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配。
2.慢性多发性肌炎
无遗传病史,病情进展较缓慢,症状常有起伏,肌无力的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛,血沉增快。血清肌酶正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎的改变,皮质类固醇治疗效果较好。
3.重症肌无力
重症肌无力在运动后加重,休息后减轻,无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。
4.强直性肌营养不良
该病少见,为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,多首先累及远端手部和足部的小肌肉,无假性肥大,早期常表现为肢体远端的无力,偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。进展缓慢,逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主,可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸锁乳突肌,故病人面部瘦长,呈斧头面、鹅颈。有的病人还可出现言语不清、吞咽困难,大多数病人有白内障脱发性功能障碍、不孕、智力低下等表现。晚期可出现瘫痪和心肌损害,血清酶正常或轻度升高。肌电图及肌肉病理有助于鉴别。

并发症

晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、压疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。

治疗

目前,虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚,由于本病的病程缓慢,某些类型长达正常生命跨度,这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难,现在虽然有上百种药物的临床应用,但至今仍无肯定疗效的药物,以至于此病仍在发展状态中,造成患者病累终生。
1.三磷酸腺苷(ATP)
能暂时缓解症状。肌注后,尿酸排泄增加,代谢活跃,停药后症状发展迅速。
2.三磷酸苷(UPT)
通过糖代谢而改善症状。停药后瘫痪发展更快。
3.维生素E
通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。
4.地塞来松、葡萄糖胰岛素、心可定等等。
5.中医治疗
(1)脾胃虚弱  治宜益气健脾,调和脾胃。方用四君子汤加味。药用:党参、白术、茯苓、炙甘草。脾虚痰湿盛者,加苍术、半夏、陈皮等;气虚明显者,可以改党参为人参,加用黄芪。
(2)气血亏虚  治宜气血双补,益气养血。方用八珍汤加减。药用:党参、白术、茯苓、当归、白芍、熟地、怀牛膝、炙甘草。气血亏虚明显者,可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品;气虚明显者,加黄芪。
(3)肝肾不足  治宜滋补肝肾,强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用:龟板、怀牛膝、当归、枸杞、党参、熟地、白芍、知母、陈皮。阴虚有热者,加黄柏、地骨皮、鳖等;肝风内动,筋惕肉跳者,加天麻、钩藤、石决明等;兼有淤象者,加鸡血藤、丹参、赤芍等。
(4)湿热侵淫  治宜清利湿热,健脾和中。方用三妙丸加味。药用:黄柏、苍术、牛膝、薏苡仁、扁豆、茯苓、陈皮、白术。脾虚者;加党参、黄精;湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。
6.体疗
临床实践表明,适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病,但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此,鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。
7.针灸
本病患者应慎用针灸治疗,尤其是要慎用体针治疗。在必需应用针灸治疗时,一定要注意掌握针刺的刺激强度,本病患者不宜使用强刺激。
(1)体针  可以选取脾俞、肾俞、中脘、足三里、腰阳关、膈俞、曲池、合谷、环跳、肩井、风池、阳陵泉、大椎、承山、公孙等穴,每次选取6~10穴,不宜取穴过多。留针20分钟。隔日针灸1次。
(2)耳针  选取肝、脾、肾、内分泌、皮质下等穴。可以针刺;可以埋针也可以埋豆按压刺激。
(3)头针  取运动区的前1/5,中2/5处作头针及相应治疗。

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肌营养不良症需要和哪些疾病区别?

怎么治疗肌营养不良症?

肌营养不良症有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防肌营养不良症?

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