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肌萎缩侧索硬化
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什么是肌萎缩侧索硬化?

  • 肌萎缩侧索硬化是一种主要累及上运动神经元、下运动神经元导致其支配的躯干、四肢和头面部肌肉无力萎缩的运动神经元病

  • 虽然肌萎缩侧索硬化在任何年龄人群中均可发病,但中年人和老年人更多见。另外,男性的肌萎缩侧索硬化患病风险略微高于女性。

  • 肌萎缩侧索硬化病因和发病机制尚不明确,主要与下列机制有关:遗传机制、化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等。

  • 临床表现为逐渐丧失运动能力。逐渐出现四肢无力、说话困难、进食困难吞咽困难以及呼吸困难。可引起其他并发疾病,并最终导致死亡。

  • 尽管肌萎缩侧索硬化是不治之症,但积极治疗可以延缓病情、改善生活质量。

你需要到哪个科室就诊?

神经内科

为什么会得肌萎缩侧索硬化?

目前肌萎缩侧索硬化病因尚不明确。发病机制有如下学说。

  • 约有十分之一的病例呈家族性发病。

  • 遗传机制。

  • 氧化应激。

  • 兴奋性毒性。

  • 神经营养因子障碍。

  • 自身免疫机制。

  • 病毒感染及环境因素。

怎么知道得了肌萎缩侧索硬化?

  • 肌萎缩侧索硬化的首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后出现手部小肌肉萎缩,以大、小鱼际肌,骨间肌,蚓状肌为明显,双手可呈鹰爪形,逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随着病程的延长,肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部,最后累及面肌和咽喉肌。

  • 随着时间推移,会引起肌肉抽搐。说话、吞咽、进食、行走和呼吸出现障碍。

  • 呼吸系统疾病、吞咽及进食困难是渐冻症患者最常见的严重并发症。由于喉部和胸部肌肉萎缩,患者吞咽、咳嗽和呼吸困难往往会逐渐加重。

需要做哪些检查来确诊肌萎缩侧索硬化?

医生是怎么诊断肌萎缩侧索硬化的?

医生通过临床表现、肌电图、影像学检查等做出诊断。

  • 临床表现:手指活动笨拙、无力,手部小肌肉萎缩,以大、小鱼际肌,骨间肌,蚓状肌为明显,双手可呈鹰爪形,逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。无感觉异常。

  • 肌电图:为神经源性损害。

  • 磁共振成像:排除颅内结构性病变导致的锥体束或下运动神经元损害。

肌萎缩侧索硬化需要和哪些疾病区别?

  • 一些其他疾病也可出现肌肉无力等症状容易与肌萎缩侧索硬化相混淆,这些疾病包括脊髄灰质炎、西尼罗河脑炎颈椎病、腰椎病、中毒肿瘤等。

  • 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生主要通过疾病症状和肌电图、影像学检查排除其他疾病,做出诊断。

怎么治疗肌萎缩侧索硬化?

虽然肌萎缩侧索硬化还不能治愈,但治疗有助于改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展。主要依靠药物治疗及对症治疗等方法治疗。

药物治疗

研究显示服用利鲁唑可延长患者生命,减缓病情进展,但此药物并不能显著改善症状或让病情转归。

对症治疗

  • 物理治疗:有助于保持强健并充分发挥患者尚存的能力。同时可以帮助出现无力症状的患者咳嗽、吞咽和说话。

  • 支持性设备和仪器帮助患者移动、交流以及进行日常活动如洗澡、吃饭和穿衣。常用的设备包括手杖、学步车、轮椅、活动梯、扶手、可自动抬起的马桶圈及淋浴座位。患者也可以用支具支撑足部、脚踝或颈部。

  • 如果胸部肌肉变弱,呼吸装置能帮助患者更容易地呼吸。

肌萎缩侧索硬化有哪些危害?

肌萎缩侧索硬化晚期可出现肺炎呼吸衰竭心力衰竭的并发症,是患者最常见的死亡原因。

治疗后的效果怎么样?

本病预后不良,治疗只是延缓病情进展,提高生活质量。

怎么预防肌萎缩侧索硬化?

  • 尽可能避免接触有毒物质。

  • 改善卫生习惯。

  • 健康的生活方式。

概述

肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND),后一名称英国常用,法国又叫夏科(Charcot)病,而美国也称卢伽雷(Lou Gehrig)病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

病因

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素,如遗传、重金属中毒等,都可能造成损害。产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有:
1.神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏,使神经细胞无法持续生长、发育。

临床表现

早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。依临床症状大致可分为两型:
1.肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力,最后才产生呼吸衰。
2.延髓起病型
在四肢运动还好之时,就已经出现吞咽、讲话困难,很快进展为呼吸衰竭。

检查

要早期诊断肌萎缩侧索硬化,除了神经科临床检查外,还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查,甚至肌肉活检。

诊断

1.病史采集和神经系统检查
诊断过程的第一个重要步骤,就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史,家庭史,工作和环境接触史的采集。接诊过程中,神经科医生将寻找肌萎缩侧索硬化的典型表现:
(1)患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力,以及声音性质的变化如含糊不清或言语迟缓。检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力量,包括口腔、舌及咽喉肌。
(2)下运动神经元功能,如肌肉萎缩情况、肌肉力量或肌肉跳动(称为肌束震颤)。
(3)上运动神经元功能,如腱反射亢进肌肉痉挛(肌肉紧张和僵直的程度)
(4)情绪反应失去控制,如哭或笑的情绪变化。思维的变化如丧失判断力或失去基本的社会技能。检查者也会评估患者言语流畅性及文字识别能力。这些症状不常见,不容易引起重视。
(5)神经科医生还将询问如疼痛、感觉丧失或锥体外系问题(在帕金森病经常看到不同类型的肌肉强直)。
2.辅助检查
诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查,如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI、EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。
(1)磁共振成像(MRI) 是一种无痛、非侵入性的检查,能非常详细提供脊髓和保护脊髓的骨骼和结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常脊髓或脑中风
(2)肌电图(EMG) 是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服,但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经,在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉,并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。
(3)血液、尿液和其他检查 验血是为了筛查其他疾病,有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺甲状旁腺疾病维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎自身免疫性疾病以及某些类型的癌症肌酸激酶(CK)是肌肉受伤或死亡释放的酶,也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测,寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境,也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外,有疼痛或肌酸激酶(CK)非常高的表现,可能需要肌肉活检。
3.诊断
这些检查完成后,有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常(尤其是在疾病的最早阶段)。在这种情况下,神经科大夫会建议随诊,3个月后重复体检和肌电图。

治疗

尽早地做出诊断和鉴别诊断,尽早地给予神经保护和支持治疗,如力如太及其他药物,坚持定期随访。
1.一般疗法
支持疗法:对症治疗,适当锻炼。注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可给予少量抗组胺药;若痰多,可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落,给予抗抑郁治疗。此外,还要多翻身以防止压疮发生。如进食障碍,给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。
2.特殊疗法
目前国际承认、且唯一通过美国食品药物监管局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek),并且一定要尽早使用。
3.呼吸治疗
开始呼吸不顺时,可使用一般气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸。发生进一步呼吸衰竭时,则需气管切开,使用人工呼吸机。
4.研究进展
目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用,以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外,科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。

预后和预防

预防肌萎缩侧索硬化症的措施应做到御寒保暖、避暑防热,谨防湿气。居室要清理干燥、通风透光,如果外出应适当增减衣服,预防感冒的发生。
常参加体育锻炼可使气血流通,关节疏利,筋骨强健,肌肉发达,肢体活动有力,脏腑功能旺盛 。可做体操,打太极拳、跑步及打球等都是不错的运动。
肌萎缩侧索硬化患者在饮用主食的基础上,要注意适当喝一些粥,例如八宝粥、龙眼肉粥等。在生活中注意多吃一些新鲜的水果与蔬菜,例如菠菜、白菜、山楂大枣等。这是肌萎缩侧索硬化饮食护理常识中很重要的一个方面。
如果肌萎缩侧索硬化症患者有饮酒习惯的话,可以适当的饮用一些 葡萄酒、啤酒等,不能饮用烈酒。患者在生活中还要注意不要暴饮暴食,饮用高糖食物时要多加注意。
肌萎缩侧索硬化症患者的饮食必须要注意可口性和易于消化吸收性,患者最好是要采用少食多餐的方式来进食。当患者出现吞咽困难现象时,要给予半流质饮食,有助于消化吸收。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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医生是怎么诊断肌萎缩侧索硬化的?

肌萎缩侧索硬化需要和哪些疾病区别?

怎么治疗肌萎缩侧索硬化?

肌萎缩侧索硬化有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防肌萎缩侧索硬化?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗
预后和预防