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重叠综合征
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什么是重叠综合征?

你需要到哪个科室就诊?

风湿免疫科

为什么会得重叠综合征?

重叠综合征的病因尚不明确,但均与免疫功能异常、环境因素和遗传因素相关。

怎么知道得了重叠综合征?

根据重叠疾病的不同,可分为多种类型,不同的类型,其临床表现各有不同。

  • 系统性红斑狼疮与系统性硬化症重叠

    • 开始常为典型的系统性红斑狼疮表现,如发热面部蝶形红斑、关节肌肉疼痛等。

    • 以后逐渐向系统性硬化症转变,出现雷诺现象(雷诺现象是指在寒冷或情绪紧张时,手指或足趾出现间歇性苍白、发紫和潮红的颜色变化,多左右对称,伴有冷麻或刺痛感,数分钟后可自行缓解),皮肤硬化,吞咽及张口困难呼吸困难以及肺间质病变等表现。

    • 其中面部蝶形红斑发生率低,雷诺现象发生率高。

  • 系统性红斑狼疮与多发性肌炎/皮肌炎重叠

    • 有典型的系统性红斑狼疮表现,如发热、面部蝶形红斑、关节疼痛等。

    • 同时可以伴有四肢近端肌无力、肌肉疼痛和压痛。

  • 系统性红斑狼疮与类风湿关节炎重叠

    • 有典型的系统性红斑狼疮表现,如发热、面部蝶形红斑、肌肉疼痛等。

    • 还可出现关节旁圆形无痛性结节(即类风湿结节)、典型的类风湿关节炎的关节红肿疼痛、关节畸形和强直等。

  • 系统性红斑狼疮与结节性多动炎重叠

    • 有典型的系统性红斑狼疮表现,如发热、面部蝶形红斑、关节肌肉疼痛等。

    • 还会出现沿管分布的皮下结节,以及消化系统、心血管系统、肾脏、中枢神经系统等损害,表现为腹痛心绞痛蛋白尿(肉眼可见尿液表面有丰富的细小泡沫,且不易消散)、血尿,甚至意识障碍等。

  • 系统性硬化症与多发性肌炎/皮肌炎重叠

    • 常有雷诺现象、四肢近端肌痛和肌无力、关节红肿疼痛、吞咽困难、呼吸困难等表现。

    • 皮肤硬化改变常局限于四肢,很少出现广泛累及。

    • 可出现间质性肺炎

  • 其他

    各种结缔组织病还可以有其他重叠组合,结缔组织病也可以与其近缘病重叠,不同的重叠会有各自不同的表现。

需要做哪些检查来确诊重叠综合征?

诊断重叠综合征的主要检查方法是实验室检查,包括常规实验室检查、免疫相关检查如补体自身抗体检测等。

  • 常规检查

    常需要行血常规红细胞沉降率C反应蛋白免疫球蛋白、血液生化、尿常规等常规检查,来了解是否有炎症反应、贫血及肾脏受累等情况。

  • 补体检查

    补体检查对于诊断重叠综合征及鉴别混合型结缔组织病有重要义,合并系统性红斑狼疮的重叠综合征患者常有补体降低;而混合性结缔组织病患者血清补体大多正常或中度减少。

  • 自身抗体检查

    自身抗体检查对于诊断重叠综合征及鉴别混合型结缔组织病也有重要意义。系统性红斑狼疮伴有其他结缔组织病的患者,血清中可以出现多种自身抗体,例如抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体等,系统性硬化症重叠多发性肌炎常可有抗PM/Scl抗体阳性;而对于混合性结缔组织病患者,高滴度的抗U1RNP抗体对诊断具有特异性。

医生是怎么诊断重叠综合征的?

医生诊断重叠综合征,主要依据临床表现和实验室检查结果。患者同时或先后具有两种或两种以上明确的结缔组织病及其近缘病的表现,并满足各自的诊断标准,即可诊断。其中有特异性的实验室检查结果主要有:

  • 系统性红斑狼疮与系统性硬化症重叠:血清ANA阳性率高且效价高。

  • 系统性红斑狼疮与多发性肌炎/皮肌炎重叠:血清ANA阳性,高免疫球蛋白血症,血清肌酶增高,24小时尿肌酸排出量增加。

  • 系统性红斑狼疮与类风湿关节炎重叠:血清RF阳性和高效价。

  • 系统性红斑狼疮与结节性多动脉炎重叠:常伴有嗜酸性粒细胞增多。

  • 系统性硬化症与多发性肌炎/皮肌炎重叠:血清抗Ku抗体、抗Scl70抗体和抗JO-1抗体阳性,具有特征性。

重叠综合征需要和哪些疾病区别?

  • 重叠综合征需要与混合性结缔组织病、未分化结缔组织病区别。这些疾病均可存在多种结缔组织病的某些症状和体征,如果出现了症状,一定要及时去医院就诊。

  • 医生主要通过实验室检查,如补体检查、抗体检查等诊断和鉴别这些疾病。

怎么治疗重叠综合征?

重叠综合征常采用糖皮质激素、免疫抑制剂治疗,必要时需手术治疗。具体的治疗方案需要依据重叠综合征的类型选择。

  • 药物治疗

    以系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎或系统性硬化症为中心病的重叠综合征,免疫异常显著,症状明显,一般均需采用糖皮质激素治疗,也有合并应用免疫抑制剂者。

  • 手术治疗

    对于类风湿性关节炎相关的重叠综合征,如出现严重的关节畸形,可行手术治疗,矫正畸形,以帮助病变关节恢复功能。

重叠综合征有哪些危害?

  • 以系统性红斑狼疮为中心的重叠综合征,会出现典型的面部蝶形红斑,影响容貌。

  • 以类风湿关节炎等为中心的重叠综合征,会出现关节红肿、疼痛甚至畸形,影响关节活动功能及生活。

  • 部分重叠综合征还会出现全身多系统及器官受累,如消化系统、心血管、肺、肾、中枢神经系统等,导致这些系统或器官功能受损,严重时会死亡。

治疗后的效果怎么样?

治疗后的效果与重叠疾病的类型有关,6种传统结缔组织病之间重叠的患者常预后较差,如有严重脏器受损的系统性红斑狼疮与系统性硬化症重叠综合征的5年生存率仅为30%。死因多与并发心功能衰竭、进展性的肺间质病变和中枢神经系统病变有关。

怎么预防重叠综合征?

重叠综合征病因尚不明确,暂无有效的预防措施。

概述

重叠综合征指的是患有两种或两种以上结缔组织病的重叠,亦称为重叠结缔组织病。结缔组织病的重叠生通常以传统的几个结缔组织病最常见,如系统性红斑狼疮硬皮病皮肌炎多发性肌炎类风湿关节炎结节性多动脉炎等。也有以其中的一种或两种与其他结缔组织病或自身免疫性疾病发生重叠,如干燥综合征、韦格纳肉芽肿、原发性胆汁性肝硬化等。

病因

重叠综合征的病因尚不清楚,主要与免疫功能异常、环境因素和遗传背景等相关。发病机制还不清楚,可能是一种结缔组织病向另一种结缔组织病转化的过程。

临床表现

重叠综合征虽可在所有结缔组织病及其边缘病间重叠组合,实际上所见到的病例以系统性红斑狼疮、多发性肌炎/皮肌炎和系统性硬皮病间的重叠为主。
1.系统性红斑狼疮与系统性硬皮病重叠
病初常表现为系统性红斑狼疮,以后出现皮肤硬化吞咽困难肺纤维化等表现。一般面部红斑发生率较单纯系统性红斑狼疮低,雷诺现象发生率高。抗dsDNA效价较低,狼疮细胞阳性率低。ANA呈高效价、高阳性率,成分为抗ENA抗体,荧光核型呈斑点型。
2.系统性红斑狼疮与多发性肌炎重叠
除系统性红斑狼疮表现外,还有近端肌无力肌痛及压痛、萎缩及皮下硬结。清ANA阳性率高,狼疮细胞检出率低。低补体血症、高γ球蛋白血症。血清肌浆酶如CPK、LDH及醛缩酶等增高,24小时尿肌酸排出量增加。
3.系统性红斑狼疮与类风湿关节炎(RA)重叠
除系统性红斑狼疮症状外,还有关节炎关节畸形等RA的表现。血清类风湿因子(RF)及RA特异性抗体(抗CCP、AKA、APF等)可阳性。
4.系统性红斑狼疮与结节性多动脉炎(PAN)重叠
系统性红斑狼疮与PAN重叠时,除系统性红斑狼疮表现外,有沿血管分布之皮下结节腹痛,肾损害较单一系统性红斑狼疮时更重,肺部及中枢经系统受累多见。常见嗜酸性细增高,γ球蛋白高,但狼疮细胞阳性率低。
5.系统性硬皮病与多发性肌炎/皮肌炎重叠
病人有近端肌无力、肌痛、关节痛、食管运动减慢及肺纤维化等改变。硬皮病改变常局限于四肢,毛细血管扩张及肢端溃疡少见。血清Ku、PM-Scl-70和U1RNP抗体阳性为其特征。
6.其他
各种形式重叠均可变化,通常结缔组织病与其近缘病重叠最常见者为干燥综合征,其他为贝赫切特综合征、脂膜炎等。

检查

1.常规检查:如果累及血液系统,则可能出现贫血白细胞计数减少、血小板减少;如果累及肾脏,则可能出现蛋白尿血尿、管型;在病情活动时红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)可增快和升高;伴有多发性肌炎的患者,肌酶常升高。
2.补体:合并系统性红斑狼疮(SLE)的患者有补体降低,而MCTD患者血清补体大多正常或中度减少。
3.自身抗体:对于系统性硬化伴有其他结缔组织病的患者而言,血清中可以出现多种自身抗体,例如抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体等。而对MCTD患者来说,高滴度的抗U1RNP抗体对诊断具有特异性,通常MCTD患者抗Sm抗体为阴性,抗ds-DNA抗体少见。系统性硬化重叠多发性肌炎常可有抗PM/Scl抗体阳性,但抗Jo-l抗体通常不出现在该重叠综合征中。后者只有在多发性肌炎合并关节炎和肺泡炎时,才表现为阳性。

诊断

1.混合结缔组织病(MCTD):文献中亦将MCTD归于Ⅱ型重叠结缔组织病中,现已认为应将MCTD视为一独立疾患。因为重叠综合征患者并无高效价的抗nRNP抗体,而且类似MCTD的硬皮病、SLE和多发性肌炎的重叠综合征一般预后较差。
2.未分化结缔组织病(UCTD):该病指的是患者具有结缔组织病的一些临床表现,但一时尚不能确诊其为哪一种结缔组织病,往往需通过一段时期的临床观察和定期的实验室检查随访,才能获得诊断。

鉴别诊断

1.混合性结缔组织病(MCTD)
文献中大藤真氏亦将MCTD归于Ⅱ型重叠结缔组织病中,现已认为应将MCTD视为一独立疾患。因为重叠综合征患者并无高效价的抗URNP抗体,而且类似该病的硬皮病、系统性红斑狼疮和多发性肌炎的重叠综合征一般预后较差。
2.未分化结缔组织病
该病指的是患者具有结缔组织病的一些临床表现,但一时尚不能确诊其为哪一种结缔组织病,往往需通过一段时期的临床观察和定期的实验室检查随访才能获得诊断。

并发症

1.心血管并发症。
2.中枢神经系统损害。
3.肾衰。
4.严重者可死亡。

治疗

由于重叠综合征的本质尚不清楚,其治疗方法也有待研究。以系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎或系统性硬皮病为中心病的重叠综合征,其免疫异常显著,临床症状明显,常呈现坏死性血管炎的病理特点。一般均采用大剂量激素治疗,也有合并应用免疫抑制剂者。对于类风湿性关节炎相关重叠综合征出现严重的关节畸形,可行适当的手术矫形,以助病变关节恢复功能。对与结缔组织病近缘性疾病重叠的患者,则应遵循相重叠的两个原发病的治疗原则,既针对疾病本质进行免疫抑制治疗,也应注对病变器官的对症处理。对各型重叠综合征病人进行生活指导,如防止受寒,避免感染和疲劳等,均很重要。

预后

重叠综合征的预后均决定于其类型。Ⅰ型重叠综合征5年生存率30%,较单一系统性红斑狼疮5年生存率(大于70%)明显减低。其死亡原因主要为心血管并发症及中枢神经系统损害,死于肾衰者较少。Ⅲ型重叠综合征的预后决定于以哪一种结缔组织病为主。Ⅱ型综合征以MCTD为代表,预后较好。

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怎么治疗重叠综合征?

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治疗后的效果怎么样?

怎么预防重叠综合征?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗
预后