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小儿眼外肌麻痹视网膜色素变性心脏传导阻滞

概述

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征,其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、传导系统碍。属于特性非遗传性疾病,具有三大主征进行性眼肌麻痹视网膜病变、心脏传导障碍者,结合病因、临床表现及相应检查可确诊。治疗通常采用药物治疗和人工心脏起搏器

病因

本症为特发性非遗传性疾病,但本病病因尚不清楚。有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致,与维生素E不足有关。线粒体功能的原发障碍,主要为线粒体基因或核质体的原发性异常,常由遗传所致。线粒体功能的继发性障碍,为一种自身免疫性疾病
病理上见白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及经胶质增生。棕榈辅酶A合成酶缺陷为继发性,在受损严重的患儿中,棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭,从而使线粒体结构紊乱,脂类过量堆积导致肢体无力。

临床表现

本病征患儿一般起病于儿童时期,常为单发而无显性家族遗传史。
1.进行性眼肌麻痹
眼睑下垂眼球运动障碍、定向力差。
2.视网膜色素变性
视神经萎缩、视力受损。
3.心脏传导阻滞
少数患儿可有预激综合征心律失常心脏停搏
4.高音调耳聋
前庭损害、听力丧失。
5.肌无力
全身性肌无力。

检查

1.脑脊液检验
脑脊蛋白高于100mg。
2.生化检验
化磷酸化障碍。
3.肌肉病理检查
锯齿样红纤维有特征性改变。
4.心电图检查
传导系统有障碍。
5.肌电图检查
示非特异性肌病型,呈干扰相。
6.脑电图检查
患儿脑电图呈癫痫样放电,产生广泛的散在Q波、Q-S波。

诊断

具有三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍者,结合病因、临床表现及相应检查可确诊。

并发症

常合并功能障碍、脊柱侧突,共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。
1.肾功能障碍
是由各种病因引起的肾功能严重障碍,可导致机体代谢产物、药物和物在体内蓄积,、电解质和酸碱平衡紊乱,及肾脏内分泌功能障碍等一系列临床表现。主要症状水肿高血压少尿血尿蛋白尿、肾区痛等。
2.内分泌系统病变
内分泌系统是机体的重要调节系统,它与神经系统相辅相成,共同调节机体的生长发育和各种代谢,维持内环境的稳定,并影响行为和控制生殖等。若内分泌系统发生病变,则容易并发机体的各种障碍,阻碍激素产生分泌,造成机体功能紊乱。

治疗

本病征目前无特殊治疗方法。
1.药物治疗
用激素、大剂量维生素B1、E等可改善患儿症状,有报道给予辅酶Q治疗能够取得满效果。
2.人工心脏起搏器
对严重心脏传导障碍者,可安置人工心脏起搏器以延长生命,改善症状,减慢神经系统损害引起的衰退现象。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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