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神经管畸形
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什么是神经管畸形?

  • 神经管畸形又叫神经管缺陷。神经管是胎儿的中枢神经系统,是由于遗传因素、环境因素、化学物质、药物等多种因素,引起胎儿神经管没有完全闭合,从而导致脑和脊髓发育异常,出生的宝宝主要为无脑儿、脑膨出、脊柱裂等。

  • 神经管畸形在我国胎儿畸形发病率最高,尤其是北方地区,神经管畸形约占畸形总数的40%~50%。

  • 神经管畸形是一种多基因遗传病,虽然病因尚未完全清楚,但在遗传因素、环境因素、化学物质、药物等多种因素共同影响下发病。

  • 神经管畸形最常见的表现是无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂腭裂等畸形。

  • 神经管畸形一经确诊,立即终止妊娠;对于无症状的隐形脊柱裂不需治疗;脑脊膜膨出及需要手术的脊柱裂行相应手术治疗。

  • 神经管畸形所致的无脑畸形,常是死胎,即使出生也几乎不能存活,脊柱裂神经管畸形者可出现腿部无力或瘫痪、大小便失禁等症状,严重危害患儿身心健康,给社会和家庭带来沉重负担。

你需要到哪个科室就诊?

小儿内科或儿科、神经外科

为什么会得神经管畸形?

神经管畸形是一种多基因遗传病,虽然病因尚未完全清楚,但在遗传因素、环境因素、化学物质、药物等多种因素共同影响下发病。

  • 基因突变可能的诱因为X射线、电离辐射、药物、毒物以及微生物感染等。

  • 维生素B₁₂叶酸缺乏,可以影响神经管闭合。

  • 妊娠早期神经管闭合与人绒毛膜促性腺激素(hCG)有关。

  • 妊娠早期剧烈呕吐造成内环境异常时,也可影响神经管闭合。

  • 妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者,神经管缺陷的发病率增高;长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管缺陷的发生率有增高的趋势。

  • 妊娠早期用药不当,也可以造成神经管闭合不全。

怎么知道得了神经管畸形?

  • 神经管畸形最常见的表现是出生后发现无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等畸形。

  • 有以上畸形时,及时去儿科就诊。

需要做哪些检查来确诊神经管畸形?

确诊神经管畸形重在出生前诊断,需要进行以下检查:

  • 产前B超检查

    适龄孕妇常规孕检及B超检查。B超检查有3个重要的时间窗口:早孕期11~12周,发现胎儿严重畸形,如无脑儿等;孕中期22~24周,发现大部分胎儿的结构畸形;孕晚期32~36周,评价胎儿发育情况和在孕晚期出现或才能诊断的胎儿畸形。

  • 唐氏筛查

    可提示21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险胎儿。

  • 孕妇血清生化指标检测

    如绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌二醇等。

医生是怎么诊断神经管畸形的?

神经管畸形出生后主要表现为无脑儿、脑膨出、脊柱裂、唇裂及腭裂等畸形,很容易诊断,但本病的重点在出生前诊断。

高危孕妇

出生前诊断检查

  • 产前B超检查:孕期B超检查,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。

  • 唐氏筛查:可提示21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险胎儿。

  • 孕妇血清生化指标检测:如绒毛膜促性腺激素(降低)、甲胎蛋白(升高)等。

神经管畸形需要和哪些疾病区别?

  • 神经管畸形需与其他先天畸形如单纯性先天性唇裂、腭裂及其他合并脊柱发育畸形的疾病相鉴别。

  • 医生通过询问病史、体格检查可以进行诊断和鉴别诊断。

怎么治疗神经管畸形?

  • 神经管畸形一经确诊,立即终止妊娠。

  • 对于无症状的隐形脊柱裂不需治疗。

  • 脑脊膜膨出及需要手术的脊柱裂行相应手术治疗。

神经管畸形有哪些危害?

  • 神经管畸形所致的无脑畸形,常是死胎,即使出生也几乎不能存活。

  • 脊柱裂神经管畸形者可出现腿部无力或瘫痪、大小便失禁等症状,严重危害患儿身心健康,给社会和家庭带来沉重负担。

治疗后的效果怎么样?

  • 神经管畸形的隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。

  • 囊肿继发感染可引起脑膜炎

  • 有神经系统症状者预后不良,即使切除囊肿,症状也很难改善。

怎么预防神经管畸形?

  • 存在高危因素的孕妇应加强产前咨询和必要的产前诊断,以防止严重先天缺陷儿的出生。

  • 叶酸:重视孕前、孕早期及乳母叶酸的供给,我国育龄妇女膳食叶酸摄入量平均266μg/d,如减去烹调损失,估计摄入量不足200μg/d。妇女于孕前1个月至孕早期3个月内,每日增补400μg叶酸预防,可有效地降低我国出生缺陷高危人群中神经管畸形的发病率;对于曾生育过神经管缺陷或服用抗癫痫药物的高危孕妇,口服4mg/d叶酸可预防神经管畸形再发。

  • 积极合理治疗妊娠期疾病。

  • 加强围产期保健,避免高温环境。

概述

神经管畸形,又称神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15~17日开始,神经系统开始发育,至胚胎22日左右,神经褶的两侧开始互相靠拢,形成1个管道,称为神经管,它的前端称为神经管前孔,尾端称为神经管后孔,胚胎在24、25日及26日时,前孔及后相继关闭。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂唇裂腭裂等。根据1986-1987年29省市自治区出生缺陷监测资料,我国神经管畸形发生率约为2.74‰,而且北方较南方高,农村较城市高,秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高。

病因

1.遗传因素:无脑儿、脊柱裂为多基因遗传,有本病分娩史者,下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关:①发育调节基因及转录因子类基因;②原癌基因抑癌基因;③生长因子及其受体基因;④蛋白激酶C相关基因;⑤同型半胱氨酸代谢相关基因;⑥其他基因:细胞骨架类、细胞连接类基因等。
2.妊娠早期绒毛膜促性腺激素产生减少或胚胎受体细胞对该激素不敏感可造成神经管畸形。女性胚胎对该激素要求比男性高,故女性无脑儿约占总无脑儿的70%左右,脊柱裂女性占55%~60%。
3.维生素B12叶酸缺乏可以影响神经管闭合。
4.妊娠早期剧烈呕吐妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等内环境异常时,可以影响神经管闭合。
5.其他:妊娠早期高热38.5℃以上并持续一周以上者,长期在高温环境中工作的孕妇胎儿神经管畸形的发生率增高;妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全。

临床表现

中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育,在婴儿出生时,上述部位就可能出现缺陷。
无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形,所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。
神经管畸形的胎儿在出生之前因胎儿不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多
无脑畸形,是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全,皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡,形成“死胎”或“死产”,即使出生下来,也会在短时间内死亡,几乎无一例存活。
脊柱裂,是指脊柱骨没有发育好,致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的,婴儿一出生就可以用肉眼识别;也可能是隐性的,随着儿童年龄增大,产生不同的症状,这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷就是脊柱裂,此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括:腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤没有痛觉、有时出现脑积水、某些病例,表现为学习障碍

检查

出生前诊断检查方法:
1.非侵入性方法
(1)胎儿形态观察  如超声、X线、磁共振可查出无脑儿和脊柱裂畸形。
(2)生化及胎儿组织分析  ①母血清生化指标检测,如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌二醇、妊娠相关蛋白。②母血中胚胎细胞富集分析。③宫颈灌洗液中胚胎细胞富集分析。
2.侵入性方法
羊膜穿刺,绒毛活检,胎血分析,胎儿皮肤、肝脏、肌肉活检。

诊断

1.本病重在出生前诊断
对有下列因素的孕妇,应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断,以防止严重先天缺陷胎儿的出生:
(1)高龄孕妇(年龄≥35岁)。
(2)有不良生育史的孕妇:如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常的患儿等。
(3)有反复流产、难孕、不能解释的围产期死胎史的孕妇。
(4)夫妇一方是染色体平衡移位携带者。
(5)有家族性遗传病史或夫妇一方患有遗传性疾病的孕妇。
(6)孕期有可疑病毒感染的孕妇。
(7)孕期使用有致畸药物,如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇。
(8)孕早期接触过大剂量放射线、有害物质等。
(9)患有慢性疾病的孕妇,如胰岛素依赖型糖尿病、癫痫亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等。
2.出生前诊断检查方法
(1)妊娠期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形;妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。
(2)妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。
(3)妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全,皮质激素降低所致。

治疗

1.一经确诊胎儿为神经管畸形,应立即终止妊娠。
2.对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。
3.脊柱裂手术治疗总的原则为包块切除、神经松解,椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管,修补软组织缺损,避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密,并在术后及拆除缝线后2~3日内采用俯卧或侧卧位,以防大小便浸湿,污染切口。

预后

隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。囊肿继发感染可引起脑膜炎。有神经系统症状者预后不良,切除囊肿后症状很难改善,而且往往加重。

预防

1.对有高危因素的孕妇,应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断,以防止严重先天缺陷胎儿的出生。
2.补充叶酸和维生素B12,孕妇在孕前l个月至孕后4个月内,每日口服1次叶酸0.4毫克,就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%,但不可多服,以防有副作用
3.积极合理治疗妊娠期疾病。
4.加强围产期保健,避免高热环境。

参考文献

[1] 江载芳.诸福棠实用儿科学[M].第8版.北京:人民卫生出版社,2015.

[2] 沈晓明.临床儿科学[M].第2版.北京:人民卫生出版社,2013.

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医生是怎么诊断神经管畸形的?

神经管畸形需要和哪些疾病区别?

怎么治疗神经管畸形?

神经管畸形有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防神经管畸形?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗
预后
预防