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鞍上生殖细胞瘤
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什么是鞍上生殖细胞瘤?

  • 鞍上生殖细胞瘤是发生在颅内鞍区部位的一种罕见恶性肿瘤

  • 儿童和青少年是本病的好发人群。

  • 目前病因尚不明确。

  • 常见的起病表现是多饮多尿、发育迟缓和视力进行性下降。

  • 化疗是主要的治疗手段。

  • 如未能及时发现和有效治疗,可导致死亡。

你需要到哪个科室就诊?

放疗科、肿瘤科、神经外科

为什么会得鞍上生殖细胞瘤?

鞍上生殖细胞瘤目前病因不详。

怎么知道得了鞍上生殖细胞瘤?

如有多饮多尿、发育迟缓及视力下降等症状,应怀疑本病。

  • 多饮多尿,导致皮肤干燥。

  • 发育迟缓者较同龄人矮小,或进入青春期后,生殖器官及第二性征不发育。

  • 出现视力改变者可有视力下降或视野缺损

需要做哪些检查来确诊鞍上生殖细胞瘤?

头颅CT、磁共振成像检查有助于发现病变。确诊有赖于组织病理学和/或肿瘤标志物检查(主要包括绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白)。

  • 体格检查

    患者常因多饮多尿导致皮肤干燥;发育迟缓者较同龄人矮小,或进入青春期后,生殖器官及第二性征不发育;出现视力改变者可有视力下降或视野缺损。

  • 组织病理学检查

    组织病理学检查显示肿瘤细胞异型性明显,增殖指数高,核分裂象多见。

医生是怎么诊断鞍上生殖细胞瘤的?

医生根据典型的表现、影像学检查和病理检查结果诊断本病。

  • 多饮多尿、发育迟缓以及视力进行性下降,病情严重者还可有头痛、恶心呕吐甚至昏迷

  • 头颅CT和/或磁共振成像发现鞍区部位肿物。

  • 血和/或脑脊液肿瘤标志物增高有助于诊断,病理检查发现生殖细胞来源肿瘤细胞可以确诊。

鞍上生殖细胞瘤需要和哪些疾病区别?

  • 本病需要与嗜酸性肉芽肿、垂体瘤颅咽管瘤等疾病进行鉴别。

  • 如果出现多饮多尿、发育迟缓以及视力不明原因的进行性下降等症状,应及时到医院就诊。

  • 医生通过体格检查、组织病理学检查等可以进行诊断和鉴别诊断。

怎么治疗鞍上生殖细胞瘤?

放疗和化疗是主要治疗手段。手术或活检的目的仅在于明确病理诊断,特别是对于血和/或脑脊液肿瘤标志物阴性的患者。

  • 放疗

    放疗在本病的治疗中占有很重要的地位。合理选择照射范围和剂量,对于平衡疗效和远期副作用之间的关系,至关重要。

  • 化疗

    化疗方案一般以铂类为基础,再联合依托泊苷异环磷酰胺等药物。

鞍上生殖细胞瘤有哪些危害?

肿瘤可以影响位于鞍区部位的垂体的功能,并导致与此有关的症状,如多饮、多尿、发育异常等。此外,该部位紧邻视交叉,因此肿瘤增大可以压迫视神经,导致视力障碍。如进一步发展,还可压迫并影响颅内其他重要组织及结构,危及生命。

治疗后的效果怎么样?

对于诊断时病灶局限的患者,经过积极治疗,远期复发风险小于10%。但对于诊断时伴有肿瘤播散的患者,复发风险明显增高。

怎么预防鞍上生殖细胞瘤?

因病因不详,无有效预防措施。

概述

颅内生殖细胞肿瘤是指原发于颅内、起源于胚胎生殖细胞的有特殊的病理性质、临床表现和治疗方法的肿瘤,在颅内肿瘤发病率较低,好发于儿童及青少年。肿瘤绝大多数分布在松果体区和鞍上,对后者称鞍上生殖细胞瘤,多见于10岁左右的女孩。

病因

生殖细胞瘤的病因不明确,有家族史的也十分罕见。

临床表现

多表现有“三联征”:即尿崩症、视力减退和垂体功能低下。
1.尿崩症
此部位肿瘤起源于神经垂体,早期浸润和破坏垂体后叶引起尿崩症,90%以上的病例以尿崩症作为首发症状。
2.视力视野障碍
肿瘤浸润和压迫视神经及视交叉可引起视力视野障碍。有视力视野障碍者可占1/2~3/4,主要表现为视力减退,视野多为双颞侧偏盲
3.垂体前叶功能减退
肿瘤浸润和压迫垂体前叶,造成其内分泌功能减退,儿童表现为发育停滞(矮小及性征不发育),成人可性欲减退阳痿闭经等。
4.其他
肿瘤生长较大可梗阻室间孔,造成颅压增高,双侧脑室扩大,表现为头痛呕吐

检查

1.CT
平扫为等密度或稍高密度影,可为均匀一致的占位性病变,也可为不均匀甚至呈多囊性肿物,极少有钙化。增强CT通常表现为中度到明显的均匀一致的强化。
2.MRI检查
鞍上生殖细胞瘤多自鞍内发展到鞍上,平扫可呈稍高信号,注药可明显强化。有的患者可出现明显多饮多尿,MRI上仅见垂体柄增粗或有米粒大的小肿物,经放疗后垂体柄恢复正常。20%~58%的生殖细胞瘤有小囊变,这些囊变区由蛋白含量高的液体积聚或坏死液化的液体构成,通常较小,有时瘤内还有小出血灶,T1像为高信号。
3.肿瘤标志物测定
某些标志物在血清和脑脊液中增高对生殖细胞瘤的诊断有特殊的价值。如肿瘤标志物阴性,不能排除生殖细胞瘤,但如阳性对颅内生殖细胞瘤诊断有很大参考价值。肿瘤标志物在生殖细胞瘤中可检测到很多种,临床上测定较多的为甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、癌胚抗原(CEA)、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)等,这些标志物阳性说明存在生殖细胞瘤的可能性。

诊断

1.了解本病临床特点和影像学表现后做出诊断并不困难,有以下情况几乎可以定性:儿童或青少年期首发症状为长期多饮多尿,数月或数年后出现视力减退,CT可见鞍上有低或等密度实体肿物,没有钙化;MRI在T1像可见鞍上等信号或低信号,T2像为均匀一致的高信号;病人有消瘦和发育迟滞,应初步考虑为鞍上生殖细胞瘤。
2.脑脊液和血液的肿瘤标志物检查是诊断生殖细胞瘤的重要依据,甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、癌胚抗原(CEA)、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)等的检测对鉴别诊断生殖细胞肿瘤有重要意义,在疗效评价、预后判断及复发监测方面有一定价值。
3.对高度怀疑生殖细胞瘤的患儿,可采取诊断性放疗(或称为试验性放疗),这种方法是由于生殖细胞瘤对放射线有极高度的敏感性,有时极小的剂量可取得很明显效果,肿瘤即消失,据此可确诊为生殖细胞瘤。

鉴别诊断

1.颅咽管瘤
多发生于儿童,可位于鞍内、鞍上及鞍旁,多数可突入第三脑室而梗阻室间孔。CT为囊性、实性和二者混杂,常有大囊,形态不规则,有的垂直向上生长,可超过室间孔;有时横向发展,向前达额底,向外后可达脑桥小脑角,向侧可深入颞叶,向后可充满脚间池,使脑干向后移位。CT以钙化为特点(钙化率大于90%),为周边蛋壳样,也可在瘤内呈斑块状散在钙化。MRI在T1像显示为高低不同信号,尽管囊性成分和实性成分在T2像皆为高信号,但囊性区的胆固醇成分比实性成分信号还高。颅咽管瘤为先天性,多有儿童垂体功能低下,发育矮小和性征不发育。有时也呈向心性肥胖,生殖器呈幼稚型。症状中不像鞍上生殖细胞瘤以尿崩为首发症状,颅咽管瘤首发症状为视力视野改变和颅压增高症,尿崩症发生率低且常在肿瘤的晚期才出现。
2.丘脑和视交叉胶质瘤
是鞍区第二位常见的肿瘤,多数为毛细胞型星形细胞瘤。可发源于丘脑下部,也可发源于视交叉,肿瘤巨大时很难判断具体的原发部位。发病年龄较生殖细胞肿瘤小,在婴幼儿中常有明显消瘦,肿瘤体积常巨大,下丘脑星形细胞瘤多为实性,CT为等密度或稍低密度,注药明显增强,MR在T1像为等信号或稍低信号,T2像为高信号,质地均匀或不均匀,注药后可轻度强化到明显强化,影像学如不易鉴别时则主要凭临床症状:即生殖细胞瘤在鞍上多以尿崩症起病,星形细胞鲜有尿崩症。
3.垂体腺瘤
儿童少见,多为较大腺瘤。在冠状扫描可呈葫芦状,蝶鞍明显扩大,可有瘤内出血,可在CT及MRI上显示密度和信号不均匀,有内分泌功能低下,常可见有向心性肥胖。

治疗

对生殖细胞瘤主要治疗手段为放疗、化疗和手术或联合治疗。
1.普通放疗
凡经临床确诊为生殖细胞瘤有颅内种植或播散者,诊断性放疗有效或活检证实的生殖细胞瘤患者,采用放射治疗是极其重要的。传统的治疗模式为单独放疗可使生殖细胞瘤患者中部分得到治愈。
2.立体定向放射治疗
用伽玛刀治疗颅内生殖细胞瘤(体积小于2.65cm者)疗效肯定,对周围组织的损伤也较轻。
3.化学治疗
化疗的应用是为了增加对生殖细胞瘤的疗效,防止大剂量放疗造成对儿童和少年生长发育和学习的障碍。常用的化疗药物有卡铂顺铂、长春花碱、博来霉素以及VP-16等。
4.手术切除
手术治疗不是生殖细胞瘤的常规选择,对于在手术中肿瘤冰冻病理报告为生殖细胞瘤,则应停止切除肿瘤,术后放疗或化疗。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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鞍上生殖细胞瘤需要和哪些疾病区别?

怎么治疗鞍上生殖细胞瘤?

鞍上生殖细胞瘤有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防鞍上生殖细胞瘤?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
鉴别诊断
治疗