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瑞氏综合征
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什么是瑞氏综合征?

  • 性疾病后出现内脂肪浸润和水肿导致急性脑病和肝功能碍为特征的综合征。

  • 多见于6个月~15岁的幼儿或儿童,平均年龄6岁,成年人罕见。

  • 病因尚不明确。可能与病毒感染有关,56%~89%的患者病前有上呼吸道病毒感染,也可能与黄曲霉毒素、水杨酸制剂、环境及遗传因素有关。

  • 急性线粒体损伤是原发病变,病毒感染后细胞及脑细内线粒体的结构和代谢发生异常,导致生化改变是肝脏及脑部病变的主要基础。

  • 临床特点是在前驱的病毒感染以后出现呕吐意识障碍惊厥等脑症状肝功能异常和代谢紊乱。

  • 主要治疗方法应采取综合措施。纠正代谢紊乱,控制脑水肿和降颅内压,加强护理和控制惊等对症处理。

  • 可出现意识障碍,惊厥,肝功能异常,代谢紊乱等并发症。

  • 瑞氏综合征的预后与病情轻重、进展速度以及治疗早晚有关。婴儿预后较差。

你需要到哪个科室就诊?

儿科、感染科、经内科

为什么会得瑞氏综合征?

尚不完全清楚。一般认为与下列因素有关,但均非唯一的原因。

  • 感染:病前常见病毒感染,表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、EB病毒等。

  • 药物:有较多的据(如流行病学)认为,病儿在病毒感染时服用水杨酸盐(阿司匹林)者,以后发生本病的可能性大。现已证它对线粒体有多方面的抑制作用。减少或停止应用水杨酸以后,发病率已有所下降。此外丙戊酸、氰化物、胺碘酮氯霉素、铁、抗霉素A、具有催吐效果的蜡样芽胞杆菌、核苷类似物均可引起与瑞氏综合征相同的症状。具有呼吸链功能障碍的患儿可能对这些药物以及丙戊酸等毒物的反应要更加敏感,因此,对于弥漫性进行性脑灰质变性以及细胞色素C化酶缺乏的患儿来说,更容易发生肝衰竭

  • 毒素:黄曲霉素、有机磷与有机氧等杀虫剂、污垢剂等污染食物或与其接触后,可出现与本病相同症状。

  • 遗传代谢病:一部分患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征,例如全身性肉碱缺乏症,鸟氨酸酰基转移酶缺乏引起的高氨血症等。

怎么知道得了瑞氏综合征?

  • 发病年龄以6个月至4岁多见,亦可见于任何年龄。

  • 起病前常有呼吸道或消化道的病毒感染症状,数日(有时此期极短)或2~3周后出现急性脑病和肝功能异常。

  • 临床表现多随年龄而异,年长儿及少年发病时多频繁呕吐而少发热,婴儿期以发热,惊厥和呼吸衰竭为主要特点。

  • 呕吐可持续数天,主要是颅内压增高时脑干受刺激,24~48小时精神状态发生改变,出现嗜睡谵妄,可出现去皮层强直或去脑强直。

  • 有时将病程分为数期,分期是以脑病症状的发展为依据的。

    • Ⅰ期的主要表现是呕吐、嗜睡、淡漠;

    • Ⅱ期有定向力丧失、谵妄、不安、呼吸深快、腱反射亢进肝功能不全

    • Ⅲ期有识模糊或昏迷,去皮层强直,过度换,病理反射,瞳孔对光反应存在,肝功能不全,脑电图明显异常;

    • Ⅳ期昏迷加深,去大脑强直体位,瞳孔散大、对光反应消失,脑干功能障碍,呼吸不整,各型抽搐视乳头水肿

    • Ⅴ期全身肌张力消失,腱反射引不出,对外界刺激无反应,心率变慢,血压降低,终至呼吸停止。

需要做哪些检查来确诊瑞氏综合征?

明确诊断还需行实验室检查、神经电生理检查等,确诊需要组织细胞学检查。

  • 一般抽化验检查:早期血氨高,血糖低,血清丙氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶平升高,凝血酶原时间延长,肝线粒体变性,酶活性减低,血浆游离脂肪酸和短链脂肪酸含量升高。

  • 脑脊液压力升高,但细胞数和蛋白质含量多在正常范围内。

  • 脑电图呈中、重度弥漫性异常,多为弥漫性高电压σ波。

  • 确诊依赖于肝活体组织检查,可见肝细胞内有小泡性脂肪浸润;电子显微镜下见线粒体膨大及致密体减少或消失等特征性改变。

医生是怎么诊断瑞氏综合征的?

医生依据病史、临床表现和辅助检查可确诊。

病史

病前2周内常有上呼吸道和消化道病毒感染的前驱症状。

临床表现

  • 脑部损害:为最突出表现。前驱症状好转可突然出现频繁呕吐和剧烈头痛,从兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡转为惊厥、昏迷,乃至大脑强直状态,可因呼吸衰竭而死亡。

  • 肝脏损害:肝大伴功能障碍,多无黄疸和出血倾向。

  • 多数伴低血糖,少数出现脱水和代谢性酸中毒等。

瑞氏综合征需要和哪些疾病区别?

  • 一些疾病也可能出现前驱的病毒感染以后出现呕吐、意识障碍和惊厥等脑症状、肝功能异常和代谢紊乱等症状,容易与瑞氏综合征相混淆。这些疾病包括脑炎脑膜炎、服药过量或中毒等。

  • 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,进行详细检查,请医生进行诊断和治疗。

怎么治疗瑞氏综合征?

应采取综合措施。重点是纠正代谢紊乱,控制脑水肿和降颅内压,加强护理和控制惊厥等对症处理。

  • 纠正代谢紊乱:

  • 控制脑水肿、降低颅内压、维持脑的灌注压:

    • 降颅内压:甘露醇、速尿、地塞米松等。

    • 监测血气,保持呼吸道通畅,防止低氧血症和高碳酸血症,以避免加重脑水肿。

    • 维持正常血压。

  • 加强护理、控制惊厥、注意保持气道通畅。

瑞氏综合征有哪些危害?

可出现意识障碍,惊厥,肝功能异常,代谢紊乱等并发症。

治疗后的效果怎么样?

瑞氏综合征的预后与病情轻重、进展速度以及治疗早晚有关。婴儿预后较差。凡有早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176μmol/L(300μg/dl)以上、高血钾、空腹血糖在2.2mmol/L(40mg/dl)以下者,预后不良。病死率约10%~40%。存活者中可有智力低下、癫痫瘫痪、语言障碍或行为异常。

怎么预防瑞氏综合征?

  • 增强免疫力:均衡饮食,避免过度劳累,维持理健康,保持充足睡眠,适当进行运动。

  • 应停用可能引起瑞氏综合征的药物如水杨酸类,必要时咨询专业医生。

概述

瑞氏综合征(RS)是一种严重的药物不良反应,死亡率高。本病是儿童在病毒感染(如流感、感冒水痘康复过程中得的一种罕见的病,以服用水杨酸类药物(如阿司匹林)为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官,但对和大带来的危害最大。如果不及时治疗,会很快导致肝肾衰竭脑损伤,甚至死亡。

病因

病因不明,但研究现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物(如阿司匹林)会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关:
1.感染
多数患儿病前1-7天常有病感染的表现,如呼吸道感染、消化道感染,也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分细菌感染后也可出现Reye综合征如化脓性脑膜炎细菌性痢疾等。但是目前尚无据证明本病是由于直接感染所致。
2.药物
大量临床报道发现患儿病毒感染时服用水杨酸盐(阿司匹林),发生本病的可能性大。鉴于此英、美等国家减少或停止儿童应用水杨酸制剂的应用。2000年Casteels-Van Daele M等报道美国密歇根州Reye综合征的发病率随阿司匹林的应用减少而下降。研究发现系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等长期应用阿司匹林的患儿易患Reye综合征,减少使用后发生率明显下降。以上研究均提示阿司匹林与此病相关,但是目前尚不明确阿司匹林与Reye的关系。此外,其他药物的应用也可引起与Reye综合征相同的症状如抗癫痫药物丙戊酸钠
3.毒素
黄曲霉素、有机农药等中毒者可出现与Reye综合征相同的临床表型。
4.遗传代谢
部分患儿有家族史,提示此病可能与遗传因素有关。

临床表现

本病症状可能在患病毒性疾病期间表现出来,但更多的时候还是在一两周后出现。最初患儿通常不停地呕吐。其他早期症状包括腹泻、疲倦、精神欠佳等。
随着疾病加重,并影响到大脑,患儿可能会变得不安、过度亢奋、神志不清惊厥或癫痫,甚至昏迷

检查

1.血常规
白细胞计数大多明显增高,分类以中性粒细胞增高为主。
2.肝功能检查
丙氨酸转氨酶增高凝血酶原时间延长。
3.血生化检查
血氨、血浆游离脂肪蛋白质酸和短链脂肪蛋白质酸升高。血糖大多降低,也有少部分患儿血糖正常。
4.脑脊检查
除压力升高头痛外,细胞数和蛋白多在正常范围之内。
5.脑电图检查
显示重度弥漫性异常。
6.影像学检查
头颅CT和MRI检查在线有助于排除脑部占位性病变。
7.肝脏活检
本病的确诊依赖于肝脏的活体组织检查,可见肝细内有大量脂肪滴,电镜下观察线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。

诊断

依据病史、临床表现和辅助检查可确诊。

鉴别诊断

瑞氏综合征常常会被误诊,部分原因在于这种病很不常见,可能会被误诊为脑炎脑膜炎、糖尿病、服药过量或中毒等。

治疗

    1.治疗原则
    重点是纠正代谢紊乱,控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等对症处理。主要是针对本病的二个基本病理生理变化,即脑水肿和肝衰竭来进行治疗和监护、评价。
    2.重症监护
    对具有重度以上脑病者必须予以和颅内压监护,及时发现异常。由于本病变化迅速,常可由轻症突然变为重症,故对病情较轻者也应密切观察。
    3.脑部病变的治疗
    控制脑水肿是治疗本病的重点。在降低颅内压的同时,还要维持脑的灌注压。①降低颅内压:用渗透性利尿剂,20%甘露醇静注,开始时每4~6小时一次。速尿和地塞米松可同时应用。②监测颅内压:可用蛛网膜下或硬膜外的测压计,使颅内压维持在20mmHg以下。③监测血:保持呼吸道通畅,防止低氧血症和高碳酸血症,以避免加重脑水肿。④维持正常血压:以保证脑内灌注压在50mmHg以上。脑灌注压=平均动脉压-颅内压,如果脑灌注压过低,则引起脑缺氧,加重脑水肿。脑水肿时常须限制液体入量。
    4.降低血氨
    可给以食醋灌肠,每次10~20ml,再加2倍无菌生理盐稀释后保留灌肠。口服50%乳果糖混悬液。供给足够热量(30~40cal/kg)。有条件者也可用腹腔透析,新鲜血液或血浆置换疗法以降低血精氨酸滴注、新霉素口服或灌肠以减少产氨,瓜氨酸可使氨转变为尿素谷氨酸钠液加于葡萄糖液中静注射,可纠正高血氨。保护肝功能和加强支持疗法,有人采用换血疗法取得了一定效果。
    5.防治出血
    可给予胆固醇维生素K有助于凝血酶原的合成,也可输注凝血因子或新鲜血浆等。
    6.纠正低血糖
    低血糖必须及时纠正,静脉输入10%~20%葡萄糖,使血糖维持在150~200mg/dl。当血糖达到稍高于正常水平时,可加用胰岛素以减少游离脂肪酸的分解。
    7.纠正代谢紊乱
    维持水电解质及酸碱平衡。    
    8.其他
    由于瑞氏综合的病情凶险,不同的患儿可能会出现不同的多脏器受损的症状和并发症。应及时给予必要的对症和支持治疗。

参考文献

[1] 江载芳,申昆玲,沈颖.诸福棠实用儿科学:下册.第8版.北京:人民卫生出版社,2015.

[2] 潘国宗.中华医学百科全书:消化病学.北京:中国协和医科大学出版社,2015.

[3] 安东尼.L.科马罗夫.哈佛家庭医生全书:儿童健康手册.李政,黄琳,吴卉卉,等译.合肥:安徽科技出版社,2017.

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瑞氏综合征需要和哪些疾病区别?

怎么治疗瑞氏综合征?

瑞氏综合征有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防瑞氏综合征?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
鉴别诊断
治疗