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囊性纤维化

概述

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。

病因

囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子,其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因,而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%~5%,2000~2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示,患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了黏液流变学的特性,可能为分泌物变黏稠的原因。

临床表现

1.呼吸系统表现
呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽,伴发肺炎肺不张,之后咳嗽加剧,黏痰不易咳出,呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时,提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤维化和肺气肿后,有喘鸣,活动后气急,常并发自发性气胸纵隔气肿。出现缺氧和二氧化碳潴留症状时,气急加剧,发绀,最后导致呼吸衰竭肺源性心脏病
2.消化及营养不良
新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加,以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化,故约10%有胎粪阻塞。儿童也可发生肠梗阻直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状,甚至发生脂肪泻和氮溢。维生素缺乏,特别是维生素A缺乏可发生干眼病。患者虽食欲旺盛,饮食量足够,但仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸,并发肝硬化时,可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多,失去大量电解质和水分,容易引起虚脱
3.生殖系统表现
囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道(输精管),因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。与正常妇女相比,女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降。

检查

不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷(肺不张)、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。
汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30~40mmol/L,钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105~125mmol/L,钠为120mmol/L。如汗内氯含量高于60mmol/L(成人高于70mmol/L),钠高于80mmol/L,且能排除肾上腺皮质功能不全症,即具有重要诊断意义。抽取十二指肠液体检查,如黏稠度增加,各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏,即为诊断依据。其他如直肠黏膜活检见腺管充满黏液而扩张形成黏液层,空肠黏膜活检发现肠黏膜绒毛消失,尿内5-羟吲哚乙酸增加等,对诊断也有参考价值。

诊断

由于CF基因突变变化多端,因而目前尚不能依赖于基因诊断,而根据临床症状可以拟诊,结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕,注意诊断要点,则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。

治疗

针对囊性纤维化的临床表现和并发症,有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染,减少肺部分泌液的量和黏稠程度,改善呼吸,维持足够的营养。为了达到这些目标,囊性纤维化的治疗包括:
1.抗生素
对于囊性纤维化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效,比如抗生素喷雾剂,它可以将药物直接送到气道发挥作用。长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可能会产生抗药性,从而使抗生素逐渐失效。因此,要合理使用抗生素。
2.支气管扩张剂
支气管扩张药物(例如沙丁胺醇)可以通过吸入器或喷雾剂到达作用地点,帮助维持气道的开放和清除黏稠的分泌液。
3.口服消化酶以及加强营养
由于囊性纤维化会使消化所需的胰腺酶无法到达消化道,阻碍食物的消化和吸收,导致营养不良。因此患者应该多补充高能量的营养物、脂溶性维生素,以及包有肠溶衣的胰腺酶,它们可以帮助人体增加营养,甚至增加体重。
4.肺移植
如果出现威胁生命的肺部并发症、使用抗生素治疗无效,肺移植是备选方案之一。但国内由于供体困难,开展较少。

预后

预后取决于早期诊断和治疗。约半数儿童因感染或心肺功能衰竭等严重并发症于10岁前死亡,活至成年者较少。如能早期诊断,控制呼吸道感染,注意饮食疗法,儿童期间病死率可下降,并可存活至成年。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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