微信公众号

扫描二维码
医学+优质原创科普

微信小程序

微信扫码
在手机上浏览本网站

下丘脑错构瘤
注:此为通俗版点此进入专业版

什么是下丘脑错构瘤?

  • 下丘脑错构瘤是一种罕见的先天性脑组织发育异常性病变。

  • 主要在婴幼儿及儿童期发病,平均发病年龄为22个月,女性稍多于男性。极为罕见,人群发病率(1.0~1.5)/10万。

  • 主要表现为痴笑、性早熟、行为异常、注意力低下、学习能力差等。

  • 治疗方法包括药物治疗、手术治疗或放射治疗

  • 通过及时正规的治疗,可缓解症状,改善预后。

你需要到哪个科室就诊?

神经外科、肿瘤

为什么会得下丘脑错构瘤?

下丘脑错构瘤是先天性脑组织发育异常导致。

怎么知道得了下丘脑错构瘤?

下丘脑错构瘤的临床表现有性早熟、行为异常、注意力低下、学习能力差等。

  • 特异性癫痫

    最具特征性的临床症状是在没有外界诱因的情况下出现反复性、刻板性的发笑,长期发作可导致认知和行为障碍。

  • 性早熟

    女孩表现为月经来潮、乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着;男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。

  • 行为异常

    有伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒等。

  • 认知功能障碍

    表现为多动、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。

需要做哪些检查来确诊下丘脑错构瘤?

根据临床表现特点、病变部位,医生可以作出初步诊断,根据具体情况还需要做以下检查帮助医生确诊。

  • 影像学检查

    常用的有CT、磁共振成像检查等,了解颅脑是否存在病变,病变位置和大小,以及与周围组织的关系等。

  • 脑电图

    通过仪器,从头皮上将脑部的生物电位放大记录而获得的图形,科学、安全、无创。可以反映脑部本身疾病及脑外疾病所造成的脑功能变化。发作期和发作间期脑电图的特征性改变,有助于医生做出诊断。

  • 组织病理学检查

    手术切除的病变组织,通过在显微镜下检测细胞和组织特点,可以进一步明确诊断,有助于确定后续治疗方案。

医生是怎么诊断下丘脑错构瘤的?

根据特殊的临床表现特点结合其他的辅助检查结果,医生一般可以作出诊断。

  • 临床表现特点:痴笑、性早熟、行为异常、注意力低下、学习能力差等。

  • 影像学检查:垂体柄后方、视交叉与中脑之间显示有肿块存在。

  • 脑电图:发作期脑电主要以弥漫性低电压节律性快活动或全面的脑电背景抑制为特征。

  • 组织病理学检查:可以观察到下丘脑错构瘤的神经内分泌功能等多个特点。

下丘脑错构瘤需要和哪些疾病区别?

需要与下丘脑低级别星形细胞瘤鞍上生殖细胞瘤、视交叉胶质瘤颅咽管瘤、鞍膈脑膜瘤等疾病相鉴别。通过更加全面的症状表现特点,以及影像学检查结果,必要时可以借助于组织病理学检查结果,医生可以进行区分。

怎么治疗下丘脑错构瘤?

下丘脑错构瘤的治疗有药物治疗、手术治疗、放疗等。

药物治疗

  • 曲普瑞林是治疗的首选药物。

  • 治疗效果好,可以帮助控制性早熟的表现。

  • 价格较高、用药周期长,一般需要坚持治疗到正常青春期年龄。

手术切除

  • 性早熟药物治疗无效者。

  • 药物治疗有效,但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状者。

  • 经济上无力承担药物治疗费用者。

  • 痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者。

  • 肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者。

其他治疗方法

立体定向放射手术(γ刀)对伴有痴笑或癫痫大发作的患儿疗效较好,致残率低。

下丘脑错构瘤有哪些危害?

  • 下丘脑错构瘤会造成认知、行为功能障碍,部分还会引起神经系统障碍。

  • 严重者可以造成肾上腺畸形、状腺畸形、心肾畸形等。

治疗后的效果怎么样?

通过及时正规的治疗,可以控制症状,改善预后。

怎么预防下丘脑错构瘤?

下丘脑错构瘤是一种先天性疾病,目前无有效的预防措施。

概述

下丘脑错构瘤(HH)又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤,是临床极为罕见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上,下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织,而并非真性肿瘤。人群发病率约为1/5~10万,女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病,平均发病年龄为22个月。主要有性早熟、痴笑性癫痫、部分病例可伴有其他类型癫痫或行为异常等表现。

病因

下丘脑错构瘤发生于下丘脑基底部,常因引起青春期早熟或痴笑性癫痫而表现出临床症状。依据错构瘤的临床表现、大小、部位、是否有蒂、下丘脑被推挤移位情况等将其分为四型。

临床表现

1.特异性癫痫
痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状,痴笑样癫痫属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。但痴笑性癫痫须符合下述条件方可诊断:无外界诱因、反复性及刻板性发笑、可伴有其他类型的癫痫、EEG有改变。痴笑性癫痫药物治疗效果不佳,长期发作可导致认知和行为障碍,进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。
2.性早熟 
女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着;男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。
3.行为异常 
表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。
4.认知功能障碍 
表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。此除与该病为先天性脑发育异常,故常伴有智力较差外,概亦与长期频繁发作的癫痫有关。
5.个别病例出现视觉异常。

检查

1.CT检查
平扫呈等密度占位性病变,位于垂体柄后方、脚间池、桥脑前池及鞍上池;肿瘤大者可压迫第三脑室底部变形,注药后无强化。
2.MRI检查
是目前首选和最好的影像学检查方法。典型表现为:位于垂体柄后方、视交叉与中脑之间,灰结节和乳头体区圆形或椭圆形肿物,边界清晰,有蒂或无蒂;向上可突入第三脑室底呈圆形或椭圆形隆起。肿块信号均匀,大多与脑皮质相似,T1WI为等信号,少数病例信号稍低于脑皮质,个别为稍高信号;T2WI呈等或高T2信号改变。注射增强剂后无强化。MRI可最大限度得显示HH与周围重要结构的关系。
3.EEG检查
早期,当患者仅有痴笑性癫痫发作时,发作间期头皮脑电图通常是正常的。而随着疾病的进展,癫痫发作形式即趋多样化:患者脑电背景活动呈弥漫性减慢,发作间期可见单或双侧颞叶或额叶的孤立性癫痫样放电、抑制,或可见不规则的全面的棘慢波放电。发作期脑电主要以弥漫性低电压节律性快活动或全面的脑电背景抑制为特征。

诊断

由于对该病认识程度有限,既往在临床诊断中常常漏诊。随着病例资料的积累和对本病的重视,依据下丘脑错构瘤特殊的临床表现(以痴笑发作、性早熟为突出特点)和病变部位以及CT/MRI平扫和增强扫描的特征,结合EEG,目前诊断符合率显著提高。

鉴别诊断

下丘脑错构瘤应与下丘脑低级别星形细胞瘤鞍上生殖细胞瘤、视交叉胶质瘤颅咽管瘤、鞍隔脑膜瘤等相鉴别。这些疾病除肿物信号和密度的区别外,最重要的是病变均有不同程度的强化和进行性增大的趋势。

并发症

该病常合并其他先天性畸形,伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形,包括小脑回、囊肿、胼胝体缺如、多指,下丘脑错构瘤可合并嗅球发育不全,垂体缺如,肾上腺、状腺及心肾畸形。

治疗

1.药物治疗性早熟
HH不是真性肿瘤,生长速度缓慢,病变体积可多年无变化,因此,若仅表现为性早熟单一症状,可使用促性腺激素释放激素类似物:曲谱瑞林(达菲林)来控制,疗效肯定,如条件允许应为首选。缺点是价格较高、用药周期长:一般需坚持治疗到正常青春期年龄。
2.手术切除
下述患者可选择手术治疗:性早熟药物治疗无效者;或虽治疗有效,但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状者;或经济上无力承担药物治疗费用者;痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者;肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者。术式可选择:翼点入路、经胼胝体前穹隆间入路和神经内镜。随着影像学的发展及显微外科技术的提高,下丘脑错构瘤全切率明显增加,并取得了良好的效果。错构瘤全切除后性早熟症状停止,激素水平恢复正常。部分患儿癫痫发作完全停止或发作次数明显减少。
3.其他治疗方法
普通放射治疗对HH无效。γ-刀对伴有痴笑或癫痫大发作的患儿疗效较好且无病死率,致残率低;对性早熟患儿理论上有效,但缺乏相应的临床资料;对以癫痫为主且手术难度较大或者肿瘤未能全切除者可以作为很好的补充。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
相关视频
更多
相关文章
更多

什么是下丘脑错构瘤?

你需要到哪个科室就诊?

为什么会得下丘脑错构瘤?

怎么知道得了下丘脑错构瘤?

需要做哪些检查来确诊下丘脑错构瘤?

医生是怎么诊断下丘脑错构瘤的?

下丘脑错构瘤需要和哪些疾病区别?

怎么治疗下丘脑错构瘤?

下丘脑错构瘤有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防下丘脑错构瘤?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗