微信公众号

扫描二维码
医学+优质原创科普

微信小程序

微信扫码
在手机上浏览本网站

糖原贮积病Ⅴ型
注:此为通俗版点此进入专业版

什么是糖原贮积病Ⅴ型?

  • 糖原贮积病,又称黏多糖贮积症,是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的一组疾病。多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。

  • 糖原贮积症可分为Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅴ型已改称为ⅠH/S型。

  • 糖原贮积病Ⅴ型属于遗传性糖原代谢障碍,系由于肌肉磷酸化酶缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传,但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

  • 在儿童及青壮年期主要表现有运动不耐受,肌肉易疲劳、运动后肌强直、肌痉挛或肌痛

  • 属于基因缺陷性疾病,尚无有效的治疗方案。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。

  • 属于基因遗传性疾病,有遗传给下一代的可能。

你需要到哪个科室就诊?

内分泌科或内科、急诊科

为什么会得糖原贮积病Ⅴ型?

糖原贮积病Ⅴ型属于遗传性疾病,糖原代谢障碍,系由于肌肉磷酸化酶缺乏所引起。糖原沉积破坏肌纤维结构,使得肌纤维运动功能受损。

怎么知道得了糖原贮积病Ⅴ型?

糖原贮积病Ⅴ型主要表现有运动不耐受,肌肉易疲劳、运动后肌强直、肌痉挛或肌痛等。

  • 运动性肌痉挛

    在剧烈运动如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛,以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时,偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。

  • 继减现象

    系指肌肉痉挛或肌肉疼痛,一旦发生后仍坚持轻度至中度的肢体活动,肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。

  • 肌疲劳和肌无力

    剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在,严重发病时可出现四肢不能活动,甚至眼肌亦出现疲劳,但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似肌营养不良症

  • 运动后肌红蛋白尿

    见于1/3~1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现,持续时间在48h之内,晚发病者很少出现肌红蛋白尿。

  • 肌肉萎缩肌肉肥大

    腓肠肌轻度肥大,约占本组病例半数以上,系由糖原沉积于肌纤维内所致。肌肉萎缩见于疾病晚期。

需要做哪些检查来确诊糖原贮积病Ⅴ型?

确诊糖原贮积病Ⅴ型可能会用到体格检查、实验室检查及其他检查。

  • 体格检查

    临床主要表现为腓肠肌轻度肥大,体格检查是最常用的检查手段。

  • 实验室检查

    前臂缺血试验,即运动后血乳酸水平无明显升高(<正常值上限3倍)而血氨升高,对该病具较高的敏感性和特异性。

  • 其他

    肌电图、肌活检、电镜检查等可以作为辅助检查的依据。

医生是怎么诊断糖原贮积病Ⅴ型的?

医生诊断糖原贮积病Ⅴ型主要依靠临床症状、体格检查、实验室检查及一些其他检查。

临床症状

  • 临床表现有运动不耐受,肌肉易疲劳、运动后肌强直、肌痉挛或肌痛等。

  • 患者有家族史。

体格检查

腓肠肌轻度肥大。

实验室检查

  • 前臂缺血试验阳性。

  • 运动后出现肌红蛋白尿。

  • 血清肌酸激酶水平升高。

其他检查

  • 肌电图静息时异常,49%患者有强直电位和(或)自发电位。

  • 肌活检发现其特征性改变为肌膜下空泡,过碘酸希夫反应染色阳性,磷酸化酶染色缺失。

  • 电镜观察见糖原在肌膜下、肌纤维间及肌丝间累积。

糖原贮积病Ⅴ型需要和哪些疾病区别?

  • 一些其他疾病也可能会出现运动不耐受,肌肉易疲劳、运动后肌强直、肌痉挛或肌痛等症状,容易与糖原贮积病Ⅴ型混淆,这些疾病有多发性肌炎酒精中毒性肌病、缺血性肌病、肌红蛋白尿症、痛性肌强直、僵人综合征微量元素缺乏等。

  • 如果出现上述症状,应及时去医院请医生鉴别诊断,并给出合理的治疗方案,医生主要通过实验室检查等排除其他疾病,做出诊断。

怎么治疗糖原贮积病Ⅴ型?

糖原贮积病Ⅴ型属于基因缺陷性疾病,尚无有效的治疗方案。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。

糖原贮积病Ⅴ型有哪些危害?

  • 运动不耐受,肌肉易疲劳、运动后肌强直、肌痉挛或肌痛等症状给生活和工作带来不便。

  • 本病是遗传性疾病,有可能遗传给后代。

治疗后的效果怎么样?

此病尚无有效疗法,主要在于积极预防,运动出现肌痛后稍作休息或补充一定的葡萄糖可能有效缓解症状。

怎么预防糖原贮积病Ⅴ型?

  • 糖原贮积病Ⅴ型属于遗传性疾病,无有效的预防措施。

  • 有家族史者,应定期体检,以便早期发现。

概述

糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。

病因

本病属于遗传性糖原代谢障碍,系由于肌肉磷酸化酶缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

临床表现

1.运动性肌痉挛
在剧烈运动如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛,以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时,偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。
2.继减现象
系指肌肉痉挛或肌肉疼痛,一旦发生后仍坚持轻度至中度的肢体活动,肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。
3.肌疲劳和肌无力
剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在,严重发病时可出现四肢不能活动,甚至眼肌亦出现疲劳,但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似肌营养不良症
4.运动后肌红蛋白尿
见于1/3~1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现,持续时间在48h之内,晚发病者很少出现肌红蛋白尿。
5.肌肉萎缩肌肉肥大
腓肠肌轻度肥大,约占本组病例半数以上,系由糖原沉积于肌纤维内所致。肌肉萎缩见于疾病晚期。

检查

1.实验室检查
(1)血清CPK、LDH正常或轻度升高。
(2)血和尿中肌红蛋白含量增高。
2.其他辅助检查
(1)心电图上QRS增高,R-P延长和T波倒置。
(2)肌电图检查正常或肌源性改变,重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。
(3)肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死肌膜核增多,间质中有多形核细胞和吞噬细胞。

诊断

1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。
2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断。

鉴别诊断

诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。

治疗

避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
相关视频
更多
相关文章
更多

什么是糖原贮积病Ⅴ型?

你需要到哪个科室就诊?

为什么会得糖原贮积病Ⅴ型?

怎么知道得了糖原贮积病Ⅴ型?

需要做哪些检查来确诊糖原贮积病Ⅴ型?

医生是怎么诊断糖原贮积病Ⅴ型的?

糖原贮积病Ⅴ型需要和哪些疾病区别?

怎么治疗糖原贮积病Ⅴ型?

糖原贮积病Ⅴ型有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防糖原贮积病Ⅴ型?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
鉴别诊断
治疗