微信公众号

扫描二维码
医学+优质原创科普

微信小程序

微信扫码
在手机上浏览本网站

异戊酸血症

概述

异戊酸血症又称为异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,属于有机酸代谢病。患者亮氨酸代谢缺陷,体内异戊酸及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒、多系统损害,致死率及致残率很高。若能早期诊断、规范治疗,大多数患儿育良好,可以正常生活。

病因

由于编码异戊酰辅酶A脱氢酶的IVD基因变异,异戊酰辅酶A脱氢酶功能缺陷,异戊酰辅酶A及其代谢产物蓄积,导致有机酸症。

临床表现

异戊酸血症患者个体差异显著,根据症状轻重及发病时间的早晚,可分成经典型及非经典型两种。
1.经典型:
于1岁内发病,常于新生儿期发病,患儿出生时正常,生后数日后出现异常,常有喂养困难、恶呕吐、脱嗜睡、低体温惊厥昏迷。由于异戊酸蓄积,病儿身体及尿有类似臭脚丫(臭脚)的气味,是临床诊断的重要线索。
2.非典型(慢性):
1岁至成年发病,患者发病前长无明显异常,发病诱因多为呼吸道感染、高蛋白饮食、疲劳、腹泻预防接种、药物等应激刺激,比经典型症状轻微,不一定有特殊的体臭,但有食欲减退、生长发育不良、智能发育碍、癫痫精神行为异常等。

检查

1.一般检查
急性期血常规化验常见全血细胞减少、粒细减少、血小板减少,稳定期常有贫血。急性期常见代谢性酸中毒、低血糖高氨血症、高乳酸血症、低钙血症电解质紊乱等。
2.血液酰基肉碱谱分析
异戊酰肉碱明显增高,游离肉碱降低,异戊酰肉碱/乙酰肉碱比值增高。
3. 尿有机酸分析
异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸及其代谢产物都明显增高,急性发作期浓度可极度升高。
4. 异戊酰辅酶A脱氢酶活性测定
皮肤成纤维细胞或白细胞异戊酰辅酶A脱氢酶活性下降。
5. 基因分析
IVD等位基因致病突变,具有确诊价值。

诊断

异戊酸血症的临床表现缺乏特异性,与其他有机酸尿症类似,确诊需要依赖生化代谢基基因分析。患者尿有机酸分析可见异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸及其代谢产物明显增高,急性发作期的汗脚气味可能提示本病。血液异戊酰肉碱增高,游离肉碱降低。皮肤成纤维细胞中异戊酰辅酶A脱氢酶活性降低及IVD等位基因突变,可作为确诊依据。通过新生儿足跟血酰基肉碱谱分析,可测定异戊酸肉碱的含量,早期发现异戊酸血症。

鉴别诊断

1.异戊酸血症患者急性发作期有汗脚气味,但戊二酸尿症Ⅱ型因体内有丁酸、异丁酸、2-基丁酸和异戊酸积聚亦可有类似气味,需进行鉴别诊断。
2.使用特戊酸类抗生素的患者血液特戊酰肉碱增高,会造成假性,可通过尿有机酸分析进行鉴别诊断。

并发症

急性期可能发生代谢性酸中毒、水肿、全血细胞减少、出血或继发性感染等。缓解期可能出现智力运动落后、癫痫等经系统后遗症。

治疗

包括特殊饮食治疗及药物治疗。
1.饮食治疗
必须控制天然蛋白质,减少亮氨酸摄取,补充特殊配方奶粉,给予患者足够蛋白质等营养素,保生长发育需要。
2.药物治疗
急性期静点滴左卡尼汀,纠正酸中毒。缓解期口服左卡尼汀和甘氨酸,改善代谢状况。
3.其他治疗
对于合并严重代谢性酸中毒及高氨血症的危重症患者,必要时需进行血液透析,快速排泄代谢物。

预后

随着早期诊断和治疗技术的普及,本病预后显著提高。若能及时治疗,多数患者发育良好,可正常就学就业,成年后结婚生育。

预防

1.患者的父母及同胞应进行IVD基因分析,遗传咨询,父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。
2.成年患者在生育前应进行遗传咨询,女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况,保证营养。
3.新生儿筛查:通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析,可在无症状时期或疾病早期发现异戊酸血症患者,早期干预,避免发病。

护理

坚持低蛋白饮食治疗,严格控制亮氨酸的摄取,并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸浓度,监测生长发育与智能发展情况,避免疲劳、长时间饥饿及应激刺激。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
相关视频
更多
相关文章
更多
概述
病因
临床表现
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗
预后
预防
护理