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歌舞伎综合征

概述

歌舞伎综合征又称Kabuki综合征、Kabuki化妆综合征或Niikawa-kuroki综合征,是一种罕见的遗传病。日本患病率约为1/32000。因患者容貌上呈下眼睑外翻及浓妆的容貌,口腔颌面部常伴小下颌、腭弓高、腭裂等特点,与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,故由此得名。除特殊面容外,患者还有身体发育不良、骨骼发育障碍、先天内脏发育异常、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。临床需要根据患者具体畸形情况选择合适的矫形手术治疗。预后大多不良。

病因

确切病因及发病机制尚不明确。目前,大多数学者认为其病因是常染色体显性遗传(KMT2D基因)或X连锁显性遗传(KDM6A基因),约2/3病例为KMT2D基因突变。大部分为散发病例,也有家族性报道。

临床表现

歌舞伎综合征几乎可以累及全身所有重要系统,以颅面畸形最为典型。
1.颅面畸形
(1)歌舞伎容貌:睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧1/3轻度外翻,弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏。
(2)口腔颌面部:小下颌、腭弓高、腭裂,牙发育不全,错位咬合。耳廓畸形、中耳炎耳聋
(3)眼部:上睑下垂斜视、巩膜蓝染,少见的有屈光不正眼球震颤、动眼神经麻痹、白内障、视神经发育不良、先天性巨角膜或小角膜、视网膜缺损等。
2.生长发育异常
生长发育停滞或迟缓,轻至中度智力障碍,语言表达障碍,构音障碍,因口腔肌肉松弛、关节协调能力差及颅面部畸形而加剧。
3.皮肤异常
皮纹多皱褶,手部尺侧箕形纹增多,指腹突出样隆起,第4、5指单一横纹,断掌,指纹三角的c或d缺失,小鱼际区箕形纹增多等。皮肤色素减少和色素沉着过度。
4.心血管畸形
患者可合并先天性心脏病,最常见的是主动脉缩窄,其次是室间隔缺损房间隔缺损
5.神经系统症状
肌张力减低是主要神经系统症状,表现为上睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等。常见非特异性脑萎缩或脑室扩大,主要脑部结构异常如多微小脑回,脑室导管狭窄致脑积水,蛛网膜囊肿也可见部分报道。
6.生殖泌尿系统畸形
部分病例可以合并输尿管畸形、肾脏异位,肾盂积水,肾发育不良,马蹄肾隐睾小阴茎尿道下裂、原发性卵巢功能不全。
7运动系统畸形
骨骼异常:第5手指很短、内弯或第5指中节骨短缩,第4或(和)第5掌骨短缩,腕骨粗,骶骨内凹,肋骨变形,足畸形,各种椎骨畸形,如蝶形椎骨、矢状形椎骨、椎间盘间隙变窄、脊柱侧凸脊柱裂
8.其他
患者还可有呼吸、消化、内分泌及免疫系统异常。

检查

目前无有意义的生化指标和影像学检查。可通过超声检查、X线检查、CT、磁共振成像(MRI)等检查发现各部位畸形,并评估患者整体情况,为诊断和治疗提供参考。KMT2D和KDM6A基因检测如能发现致病基因突变也可帮助诊断。

诊断

主要依据特殊的脸部特征、生长迟缓、智力障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常等典型表现进行临床诊断,并进行KMT2D和KDM6A基因检测。

治疗

治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形,以及及内分泌系统、皮肤等疾病。其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等,远期效果尚不确定。

预后

预后不良,虽然大多数患者可以生存至成年,但也可死于并发症。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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