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外周血染色体核型分析

概述

染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象,根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征,并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号,根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。

分析方法

镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠),染色体长短合适,染色清晰的分裂相,在油镜下观察。
1.计数
将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区,为了防止重数或漏数,可按其镜下形态画出简图然后计数,确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46,其中常染色体22对,性染色体1对,正常男性核型表达为46,XY,女性核型表达为46,XX。
2.观察染色体的形态结构,确认随体
观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。
3.识别染色体的类型
每条染色体含有2条染色单体,通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂,染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同,可把人类染色体分为三类:中央着丝粒染色体,长臂与短臂几乎相等;亚中央着丝粒染色体,长臂与短臂能明显区分;近端着丝粒染色体,短臂极短,着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变,比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。
4.判断性别
根据Y染色体有无判断性别。G组染色体为5条(2l,22对+Y),则为男性。G组为4条(21,22对),则为女性。可将染色体以不同色彩进行标记,按ISCNl978规定进行配对,描绘于记录本上。习惯上先记述G组,以判断性别,然后再找D,E,F,A,B组,最后分析C组。再逐一细看,观察每一条染色体的结构有无异常。如有结构、数目畸变时,需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号,单臂或双臂。
5.核型照片剪贴
根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号,依次找出A,B,D,E,F,C组,最后辨认C组,即在每条染色体旁用铅笔标出其组号;然后将每号染色体剪下,将每组染色体按照大小顺序依次排列;最后,将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。粘贴时,应使染色体的短臂居上、长臂居下,并使着丝粒在一条直线上。剪贴过程要细心,防止丢失染色体。
6.拍照,并进行核型分析。

分析结果

在分析结果中,写出该细胞的核型式,注明性染色体。
正常核型的描述方式:
46,XY正常男性核型。46条染色体,包括1条X染色体和1条Y染色体。
46,XX正常女性核型。46条染色体,包括2条X染色体。

临床意义

诊断由于染色体异常引起的遗传病、研究亲缘关系、探讨物种进化等。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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