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亨廷顿舞蹈病实验诊断

概述

亨廷顿舞蹈病又称亨廷顿病(HD),是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病。HD 系由4号染色体短臂4p16.3上的IT15 基因突变。本症起病年龄较晚,多发生于30~45岁之间,主要以慢性、隐匿起病的舞蹈样动作、精神行为异常及进行性痴呆为临床特征。基因检测是该病早期诊断、症状前诊断和产前诊断的可靠且准确的方法。

实验诊断

1.实验室检查
(1)血、尿及脑脊液检查:一般无异常发现。
(2)生化改变:核团选择性神经细胞脱失,基底节区抑制性神经递质γ-氨基丁酸及其合成酶谷氨酸脱羧酶、乙酰胆碱及其合成酶胆碱乙酰转移酶减少,多巴胺正常或轻度增加。与γ-氨基丁酸共存的神经调质脑啡肽、P物质也减少,生长抑素和神经肽Y增加。
2.遗传学检查
该病系因位于4号染色体短臂4p16.3上的IT15 基因突变,突变基因产物三核苷酸序列CAG 异常重复扩增产生亨廷顿蛋白致病,正常人为11~34 个CAG 重复序列,CAG 异常拷贝超过35个或更多时会发病。CAG重复序列在27~35 之间虽不引起疾病,但在减数分裂时容易发生扩增突变,使后代发病;CAG在36~39之间呈年龄相关的不完全外显率,即在随后的时间里,携带者可能很晚发病或不发病;CAG 重复序列在40 以上,具有完全外显率。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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