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遗传性出血性毛细血管扩张症
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什么是遗传性出血性毛细血管扩张症?

  • 遗传性出毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性疾病

  • 遗传性出血性毛细血管扩张症主要好于青中年,男女均可发病,病理损害会随着年龄增长而加重。

  • 本病为常染色体遗传性疾病,发病与基因突变有关。

  • 遗传性出血性毛细血管扩张症特点是一个或几个部位反复出血,以鼻出血最为常见。出血在儿童期即可发生,成年患者明显而严重的临床症状是内脏出血。

  • 遗传性出血性毛细血管扩张症的主要治疗方法是对症治疗,必要时可行手术切除病变。可以有效缓解症状。

  • 遗传性出血性毛细血管扩张症可以合并或引起多种并发症,如并发肺脏和胆道系统感染等。

  • 预后与多方面因素有关,早期筛查、防治,有利于取得满的治疗效果。

你需要到哪个科室就诊?

皮肤性病科、血液科、心血管内科或内科

为什么会得遗传性出血性毛细血管扩张症?

遗传性出血性毛细血管扩张症是遗传性疾病,和遗传因素有关。本病是常染色体显性遗传,父母患病者,其子女患病率为50%。

怎么知道得了遗传性出血性毛细血管扩张症?

遗传性出血性毛细血管扩张症典型的表现是毛细血管或小血管扩张,常常伴有同一部位或不同部位反复出血。

典型症状:皮肤毛细血管扩张

  • 皮肤和黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张。

  • 病变常发生于手、足、颜面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。

  • 病变呈针尖状、小结节状、团块状或血管瘤形状,稍高于皮肤,压之褪色。

其他症状:同一部位或不同部位反复出血

  • 鼻出血最常见,90%患者会有,好发年龄在35岁之前。

  • 内脏出血以消化道为多见,如黑便、呕血腹痛

  • 出血可累计口腔、泌尿生殖系统,出血表现如牙龈出血咯血血尿月经过多等。

  • 也可出现发绀、杵状指

  • 严重的可引起失血性贫血呼吸困难气短

  • 除阴囊外,皮肤的血管扩张一般不发生出血,故部分患者可终身无出血症状。

需要做哪些检查来确诊遗传性出血性毛细血管扩张症?

确诊遗传性出血性毛细血管扩张症主要依靠实验室及其他辅助检查。

  • 实验室检查

    血常规检查、出凝血功能检查一般正常,常无阳性发现,用于与其他出血性疾病相鉴别。

  • 毛细血管镜检查

    50%的患者皱毛细血管镜检查有异常表现。

  • 影像学检查

    螺旋CT对肺部动静脉的敏感性更高,核磁共振对脑血管病变检出率高,无创伤,为首选检查方法。

  • 内镜检查

    对反复呕血、黑便、咯血、血尿患者,可做相应内镜检查。

医生是怎么诊断遗传性出血性毛细血管扩张症的?

医生诊断遗传性出血性毛细血管扩张症,主要依据典型症状及内镜检查。

  • 鼻出血是最常见的就诊原因,其次是胃肠道出血,多为难以诊断的慢性出血。其他部位,如口腔、牙龈、舌黏膜也可以发生出血。

  • 全身皮肤、黏膜毛细血管扩张的症状、体征,表现为红色或紫红色皮疹,压之褪色。

  • 有阳性家族史,X线、CT、内镜等辅助检查可帮助确诊。

遗传性出血性毛细血管扩张症需要和哪些疾病区别?

  • 一些其他疾病也可能会毛细血管扩张、局部出血等症状,容易与遗传性出血性毛细血管扩张症混淆,这些疾病有皮肤血管痣蜘蛛痣共济失调毛细血管扩张症、血管发育不良症等。

  • 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊。医生主要通过实验室、内镜及影像学检查排除其他疾病,做出诊断。

怎么治疗遗传性出血性毛细血管扩张症?

遗传性出血性毛细血管扩张症无特效治疗方法,以对症及支持治疗为主。

  • 手术治疗

    对保守治疗控制不良的消化道出血,部位明确、分布局限者可考虑手术切除;对有肺动静脉瘘的肺叶和肺段可慎重考虑切除术,以消除潜在并发症的发生;对内镜治疗无效及出血严重者也可考虑手术治疗,但有复发的可能。

  • 介入治疗

    囊或钢圈介入栓塞治疗可避免引起异常栓塞并发症,安全有效。肝和部的动静脉畸形也可行介入栓塞治疗。

  • 内镜治疗

    对于药物控制不好的消化道出血,可在内镜下进行激光或双频电切止血治疗,有效率可达90%以上。

  • 局部止血处理

    皮肤外伤出血可局部加压止血、缝合包扎压迫止血,口鼻腔黏膜出血可气囊压迫、电灼术、凡士林纱条填塞,止血效果明显。

  • 止血药物应用

    对咯血、消化道出血、鼻出血、手术后大出血可选用垂体后叶素生长抑素,有较强的止血作用。其他如安络血、止血敏、氨甲苯酸等均可应用,有较好的止血效果。

遗传性出血性毛细血管扩张症有哪些危害?

  • 遗传性出血性毛细血管扩张症会合并或继发并发症,如不同程度的贫血、心力衰竭、反复肺部感染等。

  • 遗传性出血性毛细血管扩张症少数患者可死于难于控制的大出血,危及生命。

治疗后的效果怎么样?

遗传性出血性毛细血管扩张症一般预后良好,治疗效果与多方面因素有关,如出血严重程度、出血频率等。总体来说,早期、规范治疗,对于取得满意的治疗效果有重要意义。

怎么预防遗传性出血性毛细血管扩张症?

遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性疾病,无特效的预防方法,但可以做到早筛查、早防治。

  • 早期筛查

    遗传性出血性毛细血管扩张症遗传概率为50%,确诊或可疑的患者可做基因筛查,无症 状的子女也需排查。

  • 早期防治

    遗传性疾病做到早期发现、早期治疗,可以避免严重并发症的出现。

概述

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以皮肤、黏膜多部位的毛细管扩张性损害,引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病,经常可以并具有临床义的动静脉畸形,多见于、肺、胃肠道和肝脏。本病呈常染色体显性遗传,发病率保守估计为1/50000,临床缺乏有效的治疗方法,以对症治疗为主。

病因

本病呈常染色体显性遗传,与HHT发病相关的基因OWR1定位在染色体9p33-34,现命名为endoglin基因。另一种与HHT血管畸形发生相关的基因OWR2定位在染色体12q,为ALK1。SMAD4,MADH4突变也与本病相关。
本病的发病机制仍不十分明确,该病的出血表现与固有的血管机械性脆性增加有关。主要病理变化是血管缺乏弹性纤维和平滑肌,受累的血管壁仅仅是一层内皮细胞,其周围由一层无肌肉、无弹性的疏松结缔组织所包围。血管壁脆弱易破,已不能收缩,呈血管瘤样扩张,称为毛细血管扩张,故容易引起出血。

临床表现

1.毛细血管扩张、动静脉畸形和受累血管破裂出血为主要临床表现。
2.皮肤和黏膜血管病变多于出生时或生后不久出现,多分布于面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、床、耳部和消化道,呈针尖样、斑片状及小结节状,也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样,稍高出皮肤表面,加压后可部分或完全消失。
3.同一部位的反复出血,出血症状常在幼年即出现,但也有在中年或老年以后才首次出现,常随年龄增长加重,在40~60岁之间可达高峰。儿童期多见鼻出血,青少年期消化道出血发生率逐渐增加,表现为呕血、黑便、便血粪便隐血试验阳性、缺铁性贫血等,此外,可有咯血血尿、月经量过多,眼底、蛛网膜下腔或颅内出血等。
4.约30%的患者有肝脏血管受累,多数无症状,肝动-静脉瘘致血流量增多,可出现肝大肝区疼痛和压痛,局部可触及搏动性肿块、震颤,可闻及连续性血管杂音
5.除阴囊外,皮肤的血管扩张一般不发生出血,故部分患者可终身无出血症状。

检查

1.实验室检查
部分患者可见缺铁性贫血、粪便隐血试验阳性。
2.甲床毛细血管镜检查
可见血管袢异常扩张。
3.消化内镜检查
包括胃镜、结肠镜、小肠镜和胶囊内镜检查,内镜下可见类似于皮肤和口腔黏膜的血管病变。
4.CT、磁共振成像、多普勒超声、血管造影检查
可提示肝脏的动静脉畸形。
5.胃肠道X线血管造影
可显示消化道毛细血管扩张和动静脉畸形。

诊断

1.同一部位的反复出血,未能找到其他原因。
2.面部、口腔、鼻或牙部多灶性的皮肤或黏膜细点状或成簇的毛细血管扩张。
3.有阳性家族史。
4.病变部位血管病理组织检查可见血管壁变薄,缺乏弹性纤维、平滑肌等。如出血以内脏为主,且无皮肤毛细血管扩张症存在,亦无家族史者,则诊断比较困难。这时纤维内镜(支管镜、胃镜、肠镜、膀胱镜、子宫镜、腹腔镜)检查有助于诊断,而肺的动静脉瘘可做肺血管造影加以证实。

治疗

本病无特殊治疗方法,以对症治疗为主。
1.贫血治疗
贫血者需补充铁剂,严重者需要输血
2.消化道出血治疗
(1)内镜下治疗、血管造影栓塞治疗。
(2)手术治疗,适用于出血病灶部位明确、分布局限、内镜治疗无效及出血严重者,术后有复发可能。
(3)雌激素联合孕激素、血管内皮生长因子受体阻断剂、沙利度胺可在一定程度上降低消化道和鼻出血的发生率,减少输血量。

预后

60岁前未因此病就诊者一般不减少寿命,年轻患者或伴肺或脑血管畸形者可能发生栓塞性脑卒中脑脓肿,预后较差。

参考文献

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需要做哪些检查来确诊遗传性出血性毛细血管扩张症?

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遗传性出血性毛细血管扩张症需要和哪些疾病区别?

怎么治疗遗传性出血性毛细血管扩张症?

遗传性出血性毛细血管扩张症有哪些危害?

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