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儿童早老症

概述

儿童早老症是一种少见的遗传性疾病,发病特点为发育迟延,在婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。

病因

本病的发生系由于遗传因素。亦可能因结缔组织细胞不能对生长激素起反应,以致胶原发生老化而发生动脉硬化。皮肤成纤维细胞在培养基中生成减慢,存活期缩短,有丝分裂活性DNA合成和形成克隆能力下降,DNA修复缺陷等亦是早老原因之一。

临床表现

本病为综合征,特点为发育异常,可自婴儿或幼童开始发生进行性老年性退行性改变,亦有始于某些疾病之后者。但是面中部雷诺现象和钩状鼻常提示有本病的可能性,通常是到1岁左右症状逐渐加重,第二年各种特殊性体征显现。
1.生长发育迟缓
身材矮小,体重下降且和身高不成比例。头部较大,额部前凸而颊部瘦削,鼻尖突出呈钩状而像鸟喙,耳尖突起而耳垂小,眼呈鸟眼样外观,牙齿发育延迟,下颌骨较小,面部所占面积与头部其他部位比较相对较小,故呈特殊面貌。颈部短而细,胸呈梨形,锁骨短而发育不良,两脚分开的宽度大,姿势呈骑马状,走路时拖着两脚,髋外翻,拇指细,关节永久性强直。
2.皮肤早老
皮肤表现为变薄,疏松,干燥,多皱。许多部位有棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样。皮下脂肪极少,因而浅表静脉明显,出汗减少,脱发呈普遍性,眉毛和睫毛缺如。指甲营养不良
3.早发心血管病
患者极易并发高血压动脉粥样硬化,甚至4~5岁时即患高血压,8~9岁时即可出现动脉粥样硬化,因此常有心绞痛、肾动脉硬化、肾功能不全、脑血管意外等并发症,常在20岁前因上述并发症而死亡。

检查

1.实验室检查
临床上多查不出状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常,但有基础代谢率(BMR)增高,血脂不正常。实验室检查一般无异常改变,有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常。
2.病理变化
硬皮病样皮肤呈表皮萎缩皮脂腺萎缩而汗腺正常。真皮增厚,结缔组织可伸入皮下组织。真皮浅层结缔组织正常,深部者呈明显透明样变性。皮下组织减少甚至缺如。心脏可见粥样硬化性改变,心肌和心肌间质中有局灶性纤维化和坏死。许多内脏器官的细胞内有脂褐质色素沉积。

诊断

根据早老的特殊外貌及幼年出现心血管并发症等,诊断不难。组织病理显示表皮萎缩、真皮变薄、胶原纤维透明变性、皮下脂肪组织消失可明确诊断。

鉴别诊断

1.垂体性侏儒
身材短小,但智力正常,无早老外貌及早年心血管病。
2.全身性脂肪营养不良综合征
消瘦、皮肤干燥及心脏肥大,但身材超过正常且肌肉发达。
3.Werner综合征
为成人早老症,发病年龄不同。

治疗

1.本病无特效治疗方法,应尽量避免外伤。
2.有内分泌功能低下者,应予对症处理,如重组人生长激素、睾丸酮、女性患者可用雌性激素等治疗。亦可用ACH及甲状腺素等,效果均不显著。
3.血脂高及有动脉粥样硬化者,应进低脂饮食,给予抗动脉粥样硬化药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸维生素E、维生素B族。
4.有些发育畸形可行外科矫形手术。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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