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遗传性血管性水肿

概述

遗传性血管性水肿是以发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。本病可发生于任何年龄,但大多数出现于儿童期或少年期,常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物(C1INH)降低等表现,常有家族史。

病因

本病为常染色体显性遗传,SERPING1基因突变致功能缺陷而导致本病发生。约半数患者水肿的发生与轻微外伤有关,如碰撞、挤压等。此外,情绪波动、感染、气温骤变、避孕等常为本病诱因。

临床表现

皮肤黏膜肿胀具有发作性、反复性及非凹陷性的特点,一般不痒,不伴荨麻疹。肿胀在12~18小时内逐渐加重,经48~72小时又逐渐消退。水肿多发生于组织疏松处的面部、舌、咽喉、手足、外生殖器或肢体某侧。单发多见,偶见于两处以上。可伴声音嘶哑吞咽困难、下消化道急腹症样改变,严重者可出现呼吸困难甚至窒息。患者C1INH缺陷出生即有,但儿童期多属轻微,一般到青春期才发病,老年发作次数减少。

检查

1.实验室检查
80%~85%患者血浆中血清中C1酯酶抑制物浓度降低或功能不正常。发作时C4、C2均减少,静止期C4减少。
2.组织病理学检查
主要表现为真皮深部及皮下组织、黏膜下层血管扩张,间质水肿。无炎性细胞浸润或伴少量炎性细胞浸润。

诊断

1.好发于四肢、面部及咽喉和胃肠道。
2.损害为突然发生的局限性、非凹陷性和非炎症性水肿,无痒感,不伴发风团损害。
3.常伴发胃肠道水肿引起腹部绞痛和恶心、呕吐,或咽喉部水肿引起窒息而危及生命。
4.实验室检查血清中C4、C2水平降低,C1酯酶抑制物缺乏或降低。

鉴别诊断

1.获得性血管性水肿
多发生于眼睑、口唇及外生殖器等组织疏松部位,常伴发风团,血清中C1酯酶抑制物、C4和C2水平均正常。
2.颜面部丹毒
发病急,有畏寒发热头痛全身症状。患部红斑水肿,表面光亮、灼热,颌下或耳后常有淋巴结肿大
3.接触性皮炎
有明显的接触史,皮损局限于接触部位,并有丘疹、水疱和结等表现。

治疗

1.全身治疗
一般均采取对症处理。急性发作时可选择C1INH浓缩剂或重组C1INH、缓激肽受体拮抗剂及激肽释放酶抑制剂等。还可选择抗纤溶药物如氨基己酸、雄性激素等治疗。腹部绞痛时服用阿片类制剂。发生喉头水肿时,可选择肾上腺素氢化可的松氨茶碱麻黄碱等药物治疗。
2.局部治疗
局限性水肿可外搽10%炉甘石洗剂或1%薄荷脑洗剂。发生急性喉头水肿者应及时行气管插管,必要时行气管切开术

预防

1.避免近亲结婚,有家族史者生育前可进行遗传咨询。
2.避免诱发因素,如外伤、感染等。

护理

1.避免不良精神刺激,保持心情舒畅和情绪稳定,注意适当休息。2.注意饮食,忌食辛辣、鱼腥、海味等刺激性食物。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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