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遗传性血管性水肿
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什么是遗传性血管性水肿?

你需要到哪个科室就诊?

皮肤性病

为什么会得遗传性血管性水肿?

遗传性血管性水肿发病与家族史和遗传基因有关。

怎么知道得了遗传性血管性水肿?

遗传性血管性水肿主要发生在皮下组织、腹腔脏器和上呼吸道。

  • 皮下组织

    • 面部、手部、上下肢、生殖器皮下水肿。

    • 常为单发,不痛、不痒,无明显潮红,非指凹性水肿,1~5天可消退。

    • 少数为红斑性皮疹

  • 腹腔脏器

    恶心、呕吐、腹痛。

  • 上呼吸道

    咽喉部水肿。

需要做哪些检查来确诊遗传性血管性水肿?

诊断遗传性血管性水肿主要依据体格检查、补体检测、组织病理学检查。

  • 体格检查

    依据患者手、足、面部出现的皮肤水肿症状,进行初步判断。

  • 补体检测

    通过补体检测可诊断为此病。

  • 组织病理学检查

    可观察真皮深部及皮下组织、黏膜下层炎症细胞浸润情况。

医生是怎么诊断遗传性血管性水肿的?

诊断遗传性血管性水肿主要依据临床表现、补体检测、组织病理学检查。

  • 临床表现:手、足、面部等皮肤水肿,常伴有恶心、呕吐、腹痛等症状。

  • 补体检测:血清中C4、C2、C1酯酶抑制物平降低。50%CH50降低。

  • 组织病理学检查:主要表现为真皮深部及皮下组织、黏膜下层血管扩张,间质水肿。无炎症细浸润或伴少量炎症细胞浸润。

遗传性血管性水肿需要和哪些疾病区别?

  • 一些其他疾病也可能会出现手、足、面部等皮肤水肿,常伴有恶心、呕吐、腹痛等症状,容易与遗传性血管性水肿混淆,如获得性血管性水肿、接触性皮炎、颜面部丹毒虫咬皮炎荨麻疹等。

  • 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。

  • 医生主要通过临床表现、补体检测来排除其他疾病,做出诊断。

怎么治疗遗传性血管性水肿?

遗传性血管性水肿治疗比较困难,主要是药物治疗。

遗传性血管性水肿有哪些危害?

  • 引起全身或局部肿胀,影响生活和工作。

  • 影响形体美观,给身心带来压力。

  • 可能引起喉头水肿、严重时造成呼吸困难,危及生命。

治疗后的效果怎么样?

遗传性血管性水肿的治疗相对比较困难,但早期、规范治疗,可以消除肿胀,获得较好的治疗效果。

怎么预防遗传性血管性水肿?

  • 避免近亲结婚。

  • 运动要适度,避免外伤,营养均衡,忌辛辣刺激食物,保持合理规律的生活方式。

概述

遗传性血管性水肿是以作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。本病可发生于任何年龄,但大多数出现于儿童期或少年期,常伴腹痛、恶呕吐清中C1酯酶抑制物(C1INH)降低等表现,常有家族史。

病因

本病为常染色体显性遗传,SERPING1基因突变致功能缺陷而导致本病发生。约半数患者水肿的发生与轻微外伤有关,如碰撞、挤压等。此外,情绪波动、感染、温骤变、避孕等常为本病诱因。

临床表现

皮肤黏膜肿胀具有发作性、反复性及非凹陷性的特点,一般不痒,不伴荨麻疹。肿胀在12~18小时内逐渐加重,经48~72小时又逐渐消退。水肿多发生于组织疏松处的面部、舌、咽喉、手足、外生殖器或肢体某侧。单发多见,偶见于两处以上。可伴声音嘶哑吞咽困难下消化道急腹症样改变,严重者可出现呼吸困难甚至窒息。患者C1INH缺陷出生即有,但儿童期多属轻微,一般到青春期才发病,老年发作次数减少。

检查

1.验室检查
80%~85%患者血浆中血清中C1酯酶抑制物浓度降低或功能不正常。发作时C4、C2均减少,静止期C4减少。
2.组织病理学检查
主要表现为真皮深部及皮下组织、黏膜下层血管扩张,间质水肿。无炎性细胞浸润或伴少量炎性细浸润。

诊断

1.好发于四肢、面部及咽喉和肠道。
2.损害为突然发生的局限性、非凹陷性和非炎症性水肿,无痒感,不伴发风团损害。
3.常伴发胃肠道水肿引起腹部绞痛和恶心、呕吐,或咽喉部水肿引起窒息而危及生命。
4.实验室检查血清中C4、C2平降低,C1酯酶抑制物缺乏或降低。

鉴别诊断

1.获得性血管性水肿
多发生于眼睑、口唇及外生殖器等组织疏松部位,常伴发风团,血清中C1酯酶抑制物、C4和C2水平均正常。
2.颜面部丹毒
发病急,有畏寒发热头痛全身症状。患部红斑水肿,表面光亮、灼热,颌下或耳后常有淋巴结肿大
3.接触性皮炎
有明显的接触史,皮损局限于接触部位,并有丘疹、水疱和结等表现。

治疗

1.全身治疗
一般均采取对症处理。急性发作时可选择C1INH浓缩剂或重组C1INH、缓激肽受体拮抗剂及激肽释放酶抑制剂等。还可选择抗纤溶药物如氨基己酸、雄性激素等治疗。腹部绞痛时服用阿片类制剂。发生喉头水肿时,可选择肾上腺素氢化可的松氨茶碱麻黄碱等药物治疗。
2.局部治疗
局限性水肿可外搽10%炉甘石洗剂或1%薄荷洗剂。发生急性喉头水肿者应及时行气管插管,必要时行气管切开术

预防

1.避免近亲结婚,有家族史者生育前可进行遗传咨询。
2.避免诱发因素,如外伤、感染等。

护理

1.避免不良精神刺激,保持心情舒畅和情绪稳定,注适当休息。2.注意饮食,忌食辛辣、鱼腥、海味等刺激性食物。

参考文献

[1] 方洪元,邢卫斌,张秉新.用皮肤性病手册.北京:人民卫生出版社,2016.

[2] 欧恒,杨波.实用皮肤病诊疗手册.第4版.北京:人民军医出版社,2013.

[3] 张学军,郑捷.皮肤性病学.第9版.北京:人民卫生出版社,2018.

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需要做哪些检查来确诊遗传性血管性水肿?

医生是怎么诊断遗传性血管性水肿的?

遗传性血管性水肿需要和哪些疾病区别?

怎么治疗遗传性血管性水肿?

遗传性血管性水肿有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防遗传性血管性水肿?

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