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血小板增多症
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什么是血小板增多症?

  • 血小板增多症是起源于造血系统的相对较为少见的一种慢性恶性肿瘤性疾病。

  • 本病分为原发性血小板增多症和继发性血小板增多症。原发性多为遗传因素引起,继发性可因脾切除后、急性或慢性失血、溶血性疾病、外伤或手术等引起。。

  • 血小板增多症主要表现为血小板增多,脾脏肿大,以及血小板增多引起的全身各部位血流缓慢甚至血栓和血小板功能异常导致全身各部位出血倾向。部分病人转化为白血病而出现发热贫血骨痛、血小板严重降低出现出血。

  • 原发性血小板增多症主要的治疗方法包括:使用骨髓抑制药物治疗、干扰素治疗、血小板分离术、放射性同位素、预防血栓药物等。继发性血小板增多症,需要积极治疗原发疾病。

  • 危害、严重的并发症及预后情况:血小板增多引起的全身各部位血栓如头昏、头痛、视觉模糊、手足麻木和疼痛甚至坏死、胸闷、气逼、呼吸困难胸痛腹痛呕吐,血小板功能异常导致全身各部位出血如胃肠道出血、鼻腔出血、牙龈出血血尿皮肤青紫、脑出血,严重时甚至死亡。

  • 疾病进展缓慢,中位生存期10~15年,25%转骨髓纤维化红细胞增多症,5%转变为急性白血病。重要脏器出血或血栓形成常为本病致死的主要原因。

你需要到哪个科室就诊?

血液科、神经内科、心血管内科、神经内科、呼吸内科、内科、急诊内科

为什么会得血小板增多症?

  • 原发性多为遗传因素引起。

  • 继发性可因脾切除后、急性或慢性失血、溶血性疾病、外伤或手术等引起。

怎么知道得了血小板增多症?

主要表现为血小板增多、脾脏肿大、血栓形成和出血倾向。

  • 体检发现血小板增多或脾脏肿大。

  • 血小板增多导致血流减慢、血栓形成如头昏、头痛、视觉模糊、手足麻木和疼痛甚至坏死、胸闷、气逼、呼吸困难、胸痛、腹痛和呕吐。

  • 血小板功能异常导致全身各部位出血如胃肠道出血、鼻腔出血、牙龈出血、血尿、皮肤青紫、脑出血。

需要做哪些检查来确诊血小板增多症?

  • 体格检查:可能出现脾脏肿大、脑梗时的病理征阳性和意识障碍,肺梗死时的呼吸加快、肢体血栓时的手足发绀(指端青紫)、坏疽、心肌梗死时的心律失常

  • 血常规血小板计数增高,多在(1000~3000)×109/L,白细胞计数可以正常或增高,红细胞计数血红蛋白可以正常或因出血而降低。

  • 血生化:血尿酸、乳酸脱氢酶酸性磷酸酶中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。

  • 凝血功能:出血时间延长、血块退缩不良、血小板黏附、聚集功能减低。

  • 血小板生成素:血小板生成素降低。

  • 骨髓象:骨髓有核细胞增生活跃或明显活跃,巨核细胞增生明显,有大量血小板聚集成堆。

  • 骨髓活检:骨髓增生明显活跃,巨核细胞增生且形态异常。

  • 基因检测:JAK-2v617F、CARL、MPL基因突变阳性,BCR/ABL阴性排除慢性粒细胞性白细胞

  • 心电图:判断有无心肌梗死。

    B超:检测有无脾脏肿大。

  • 头颅CT、肺部CT:检测有无脑梗死、肺梗死等。

医生是怎么诊断血小板增多症的?

诊断标准:符合4条主要标准或3条主要标准+次要标准。

主要标准

  • 血小板计数≥450×109/L;

  • 骨髓活检显示体积增大、成熟、多分叶巨核细胞系增殖, 而粒细胞系没有增殖或核左移,红细胞系也没有增殖,网状纤维增生不明显;

  • 可以排除BCR/ABL基因阳性的慢性粒细胞白血病真性红细胞增多症、骨髓纤维化或其他髓细胞系肿瘤;

  • JAK2、CAR或MPL突变。

次要标准

存在克隆标志或无反应性血小板增多证据。

血小板增多症需要和哪些疾病区别?

  • 除原发性血小板增多症外,骨髓其他增殖性疾病如慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化、真性红细胞增多症常出现血小板升高,继发性血小板增多症如脾切除术后、脾萎缩、急慢性失血、溶血、外伤、手术后、慢性感染、风湿性疾病、坏死性肉芽肿、炎症性肠病、恶性肿瘤、分娩、应用肾上腺素类药物、戒酒、维生素B₁₂和叶酸缺乏。

  • 脾大还见于反应性脾肿大如感染、溶血,淤血性脾肿大如门静脉高压、肝硬化、右心功能不全、肝静脉阻塞,克隆性脾肿大如淋巴瘤、急性、慢性白血病等。

  • 出现血小板增多症的症状时,要及时到医院就诊,医生通过骨髓BCR/ABL基因检测、肝脏和脾脏超声检测、大便潜血、骨髓穿刺等检查可以鉴别。

怎么治疗血小板增多症?

原发性血小板增多症

治疗原则是预防血栓和出血,降低疾病转化的风险。

  • 骨髓抑制性药物治疗

    羟基脲苯丁酸氮芥环磷酰胺
    • 这类药物主要用来抑制骨髓造血,降低血小板数量,减少血栓风险。优点是可以口服,使用方便,降血小板效果确切。

    • 缺点是除降低血小板外,还降低白细胞和血红蛋白,可导致免疫低下继发感染和贫血,如果不定期复查血常规盲目使用,可能引起发热、败血症,甚至危及生命,故需要定期复查血常规,视白细胞计数情况确定是否继续使用。

  • 干扰素

    • 干扰素主要作用是抑制骨髓造血降低血小板数量从而减少血栓形成风险、抑制骨髓纤维化继发骨髓造血功能衰竭、降低本病转白血病风险。

    • 优点是可以家庭自我注射。

    • 缺点是初始使用时大部分人会出现畏寒寒战、发热,可以使用解热镇痛药物预防和退热治疗,随着时间延长和药物的继续使用,该发热反应可以适应;部分病人使用后有乏力、疲劳症状;偶有过敏反应。注射部位出现疼痛和硬结。

  • 血小板分离术

    • 采用血细胞分类机分类去除血小板。

    • 优点是可以快速降低血小板,达到预防血栓的风险。

    • 缺点是血小板分离术进行血小板分离时血液在体外循环,为了预防离体血液凝固需要使用抗凝剂,该抗凝剂常用枸橼酸钠,会导致低钙血症,出现口唇、四肢麻木、抽搐。预防性补充钙剂可以缓解症状。

  • 放射性同位素³²P

    该治疗具有抑制骨髓造血降低血小板作用。由于有诱发白血病的可能,现一般不使用。

  • 阿司匹林或氢氯吡格雷

    • 主要作用时抑制血小板功能,降低血栓风险。

    • 优点是疗效好,可以口服,每日一次。

    • 缺点是有引起出血风险。有消化性溃疡的病人慎用。

  • JAK2抑制剂:芦可替尼

    • 主要适用于骨髓纤维化、真性红细胞增多症和原发性血小板增多症伴骨髓纤维化。

    • 优点是疗效较好,迅速缓解症状,口服,每日一次,每次3片。

    • 缺点是价格贵,需要长期使用,不能突然停药。

继发性血小板增多症

积极治疗原发病,原发病控制后,血小板逐渐恢复正常计数。

血小板增多症有哪些危害?

  • 血小板增多引起的全身各部位血栓如头昏、头痛、视觉模糊、手足麻木和疼痛甚至坏死、胸闷、呼吸困难、胸痛、腹痛和呕吐,血小板功能异常导致全身各部位出血如胃肠道出血、鼻腔出血、牙龈出血、血尿、皮肤青紫、脑出血,严重时甚至死亡

  • 疾病进展缓慢,中位生存期10~15年,25%转骨髓纤维化、红细胞增多症,5%转变为急性白血病。重要脏器出血或血栓形成常为本病致死的主要原因。

治疗后的效果怎么样?

本病是慢性肿瘤性疾病,治疗后可以降低并发症,减少并发症导致的早死亡,同时降低或延缓向急性白血病转化。目前本病不能治愈,中位生存期10~15年。

怎么预防血小板增多症?

本病尚无确切预防方法,减少射线、苯等化学物质的接触,做好职业防护有一定意义。

概述

血小板计数升高可能由细胞因子驱动(反应性)机制引起,或者有不依赖生长因子(自发性)的克隆性/肿瘤性巨核细胞过度生成引起血小板增多,如骨髓增殖性肿瘤或慢性粒细胞白血病等。
反应性血小板增多是指不存在慢性骨髓增殖性疾病情况下,由于内科或外科情况导致血小板增多,当这些情况缓解后血小板计数恢复正常。自发性血小板增多是指确诊慢性骨髓增殖性肿瘤包括真性红细胞增多症原发性骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病骨髓增生异常综合征难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多的患者同时伴有血小板增多。原发性血小板增多症是以巨核细胞增生为主的造血干细胞克隆性疾病。

病因

1.反应性血小板增多
见于感染、手术后、恶性肿瘤、脾切除术后、急性失血或铁缺乏、创伤、非感染性炎症等,这些病因导致促血小板生长因子(如血小板生成素、白细胞介素-6)释放增加,导致血小板增多。
2.自发性血小板增多
见于骨髓增殖性疾病,如真性红细胞增多症及骨髓纤维化早期、慢性粒细胞白血病等。
3.原发性血小板增多症
发病机制可能与促血小板生成素和促血小板生成素受体改变和下游通路激活有关。50%原发性血小板增多症患者有JAK2V617F基因突变,3%~5%患者有MPL基因突变,15%~25%患者有CALR基因突变。

临床表现

反应性血小板增多和自发性血小板增多患者有原发病表现。原发性血小板增多症患者起病隐匿,有疲乏、乏力等非特异性症状,偶因血常规检查或发现脾肿大而确诊。患者血栓发生率增高,包括动脉血栓和静脉血栓引起相关症状。还有患者因微血管血栓出现头痛、视觉症状、红斑肢痛等。少部分患者有出血症状,包括胃肠道出血鼻出血牙龈出血血尿等。50%~80%患者有脾大,多为中度,巨脾少见。

检查

原发性血小板增多症
1.血常规
血小板计数≥450×109/L ,多在(600~3000)×109/L,涂片可见血小板聚集成堆,偶见巨大、畸形或小型的血小板。白细胞可增多,(10~30)×109/L,分类以中性分叶核粒细胞为主。
2.骨髓图片细胞学检查
有核细胞增生活跃或明显活跃,巨核细胞增生尤为明显,以大的成熟巨核细胞增多为特征,有大量血小板聚集。
3.血小板及凝血功能测定
血小板功能多有异常,聚集试验中血小板对胶原、ADP及花生四烯酸诱导的聚集反应下降。出血时间可延长,凝血酶原消耗时间缩短,血块退缩不良。
4.基因突变检测
50%患者可发现JAK2V617F基因突变,3%~5%患者有MPL基因突变,15%~25%患者有CALR基因突变。

诊断

外周血血小板数超过450×109/L称为血小板增多症。
原发性血小板增多症诊断标准[2016年世界卫生组织(WHO)标准]:符合4条主要标准或前3条主要标准和次要标准。
1.血小板计数持续≥450×109/L;
2.骨髓检查主要为巨核系增生,且成熟的多分叶大巨核细胞数量的增加为主,无明显粒系增生或左移或红系增生以及网状纤维罕见微小增加;
3.不符合WHO诊断标准的慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征或其他髓系肿瘤;
4.伴有JAK2 V617F基因突变或MPL、CALR基因突变。
次要标准
存在克隆性标记或无反应性血小板增多的证据。

治疗

1.反应性血小板增多
积极治疗原发病,原发病控制后,血小板逐渐恢复正常计数。
2.原发性血小板增多症
目前缺乏对该疾病的特异性治疗方法,治疗目的是减少血小板数量,预后血栓和出血的发生,减少疾病进展。治疗方案根据ET患者发生血栓并发症的危险度分级。
(1)进行高血压、高血脂、糖尿病以及吸烟史的筛查,并进行相应的治疗。
(2)除非有禁忌症,所有ET患者给予阿司匹林治疗。
(3)血栓高危组患者进行减细胞治疗,治疗药物包括羟基脲、阿那格雷、干扰素等。

预后

ET患者大部分进展缓慢,中位生存期常在10-15年以上。约10%患者进展为骨髓纤维化,进展为白血病罕见(2%)。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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怎么知道得了血小板增多症?

需要做哪些检查来确诊血小板增多症?

医生是怎么诊断血小板增多症的?

血小板增多症需要和哪些疾病区别?

怎么治疗血小板增多症?

血小板增多症有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防血小板增多症?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗
预后