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血友病A
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什么是血友病A?

  • 血友病A又称FⅧ缺乏症,为一种最常见的遗传性凝血功能障碍引起的出血性疾病,约占血友病的85%。

  • 本病为X染色体性连锁隐性遗传病,女性大部分为携带者而不发病,男性发病。

  • 本病根据病情严重程度可分为重型、中间型、轻型、亚临床型。

  • 临床主要表现为反复发生的异常出血及出血不止。

  • 治疗原则是以替代治疗为主的综合治疗。

  • 本病经过标准规范治疗可相对正常生活。

你需要到哪个科室就诊?

血液科

为什么会得血友病A?

血友病A的发病基础是因子Ⅷ凝血活性(FⅧ:C)缺乏。染色体上FⅧ基因的缺陷导致FⅧ量或质的异常,FⅧ活性减低,导致内源性凝血途径障碍及出血倾向。男性只有一个X染色体,如果这个X染色体上的因子Ⅷ基因异常,即可患血友病A。而女性有两个X染色体,只有两个X染色体上的因子Ⅷ基因同时异常,才患血友病A。因此男性患者远远多于女性患者。

怎么知道得了血友病A?

血友病A的临床表现如下:

  • 反复发生的异常出血或术中、术后出血不止,出血多为迟缓而持续的渗血。

  • 出血部位多为肌肉、深部组织和负重关节,可有血肿形成和关节畸形,而皮肤、黏膜出血少见。

  • 上述症状自幼出现,有家族史。

需要做哪些检查来确诊血友病A?

凝血功能、血小板计数、血块收缩试验、血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)、FⅧ:C测定有助于本病诊断。

医生是怎么诊断血友病A的?

医生常结合家族史、临床表现、实验室检查等证据诊断血友病A

  • 男性患者,自幼发病,有家族史者符合X连锁隐性遗传,女性纯合子型可发病,但非常少见。

  • 关节、肌肉和深部组织自发性或于轻微损伤、手术后出血,易引起关节畸形和血肿。

  • 关节肌肉血肿机化后和影响运动功能;较大血肿会形成压迫症状,如压迫起到引起呼吸困难,甚至窒息等。

  • FⅧ:C<50%,vWF:Ag正常;APTT延长,PT、BT正常。

根据严重程度可将本病分为四型,有指导治疗意义

  • 重型:FⅧ:C<2%,关节、肌肉、深部组织出血严重,关节畸形明显,可有假肿瘤形成。

  • 中间型:FⅧ:C为2%~5%,可有关节、肌肉、深部组织出血和关节畸形,但较轻。

  • 轻型:FⅧ:C为6%~25%,关节、肌肉出血少,常无关节畸形。

  • 亚临床型:FⅧ:C为26%~45%,仅在严重创伤或手术后出血。

血友病A需要和哪些疾病区别?

血友病A应与血友病B、遗传性FⅪ缺陷症、血管性血友病等鉴别。进行凝血因子含量和活性测定,可明确鉴别。另外还需与获得性血友病鉴别,

怎么治疗血友病A?

替代治疗

  • 补充缺失的凝血因子Ⅷ

  • 主要制剂有:新鲜全血、新鲜血浆、新鲜冰冻血浆、冷沉淀、因子Ⅷ浓缩制剂和基因重组的纯化因子Ⅷ。

药物治疗

去氨加压素达那唑糖皮质激素、抗纤溶药物(如氨基己酸氨甲环酸等)等药物有一定的作用,在无条件接收替代治疗时可考虑应用。

外科治疗

对因反复出血而致关节畸形的患者,可行关节成型或置换术。在手术期前需补充凝血因子Ⅷ,确保围手术期凝血功能正常,不发生异常出血。

预防措施

  • 血友病A患者,应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作,以减少出血发生的危险。

  • 建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少血友病A患儿的出生。

注意事项

  • 在本病的治疗中,除应用FⅧ制剂外,也可应用含FⅦ制剂(如凝血酶原复合物浓缩剂或重组FⅦ等)直接启动外源性凝血途径达到止血目的。

  • 多次输注FⅧ可以产生FⅧ抑制物(抗体),导致FⅧ输注无效或减效,具体对策有

    • 应用环磷酰胺、泼尼松、静脉丙种免疫球蛋白等抑制抗体的产生,还可进行血浆置换,以减少血液中抗体的含量。

    • 对发生低滴度抑制物患者,可应用大剂量FⅧ浓缩制剂。

    • 对发生高滴度抑制物患者,则可用凝血酶原复合物浓缩剂或基因重组FⅦ。

  • 在选择FⅧ等制剂时,一定要考虑到尽量减少替代治疗并发症的发生,如病毒性肝炎艾滋病等。

血友病A有哪些危害?

  • 本病可造成反复发生异常出血或术中、术后出血不止,出血多为迟缓而持续的渗血。

  • 中间型及重型患者影响正常生活及正常活动,给患者带来极大不便甚至生命危险。

治疗后的效果怎么样?

本病经过标准规范治疗可相对正常生活。

怎么预防血友病A?

  • 由于血友病A为一种遗传性疾病而无根治方法,因此携带者检测和产前诊断具有重要意义,可大大减低血友病A患儿的出生。主要有基因连锁分析间接诊断和直接基因测序技术。

  • 血友病A患者,应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作,以减少出血发生的危险。

概述

A型血友病又名抗血友病球蛋白缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症,在遗传性凝血病中占首位,是由于X染色体上的抗血友病球蛋白基因(FⅧ基因)突变。主要表现为出血倾向,出血部位广泛,常反复发生,可形成血肿,关节变形,死因多为颅内出血

病因

血友病是一种由先天性凝血因子缺乏导致的出血性疾病,是典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病。约30%患者无家族史,其发病可能因基因突变所致。

临床表现

根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平,将本病分为4型:
1.重型患者:常在2岁以前出血,婴儿开始学爬、学走后出现出血症状,甚至结扎脐带时出血不止。患者常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血,关节内血肿畸形多见,出血部位多且严重。此外,还可见肾脏出血导致血尿胃肠道出血、腹腔内出血,肺、胸腔、颅内出血少见。
2.中间型患者:起病在童年时期以后,以皮下及肌肉出血居多,也有关节出血,但反复次数较少,严重程度也轻于重型。
3.轻型患者:出血大多在青年期,由于拔牙、外科手术、运动后出血不止而被发现,出血轻微,可以正常生活,参加运动,偶尔发生关节血肿。
4.亚临床型:只有大手术后才发生出血,实验室检查可以证实为本病。

检查

1.实验室检查
(1)凝血象检查见凝血时间延长,轻型可正常,凝血酶原消耗不良。
(2)凝血因子测定异常。  
2.初筛试验
凝血酶原消耗试验(PCT)、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验(STGT)有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验,有助于鉴别是否为获得性血友病(非遗传性)。
3.基因诊断
基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法,目前主要采用PCR进行基因分析。
4.FⅧ:Ag的测定
血友病A患者血浆中含量正常或增高。
5.FⅧ:C的测定
在血友病A患者中,血浆Ⅷ:Ag与Ⅷ:C平行减少。
6.VWF:Ag的测定
血友病A患者正常或增高。

诊断

根据临床表现及凝血象检查及基因诊断等可诊断。

鉴别诊断

1.血管性假血友病
本病为常染色体显性遗传、III型为隐性遗传,男女均可患病,因此家系调查有助于区别。出血时间延长、阿司匹林耐量试验呈阳性,血小板粘附率降低,对瑞斯托霉素血小板无聚集反应,血浆中因子Ⅷ:C/Ⅷ:Ag的比例增高或正常,血浆中VW因子缺乏或减少,而血友病A除Ⅷ:C和Ⅷ:C/Ⅷ:Ag比例降低外,其他实验室检查均正常。
2.获得性第Ⅷ因子减少
常见于亢、弥散性血管内凝血等疾病,以往无出血史,无家族史,两性均可发病;临床伴有原发性疾病症状和体征,APTT纠正试验和FⅧ抑制物检测(Bethesda)试验可以鉴别。

治疗

1.局部止血治疗
伤口小者局部加压5分钟以上;伤口大者,用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口,加压包扎。关节腔内出血时应减少活动,局部冷敷,当肿胀不再继续加重时改为热敷。
2.替代疗法
(1)输血浆来源FⅧ为A型血友病的首选治疗方法。长期大量使用需要注意获得性凝血因子抑制物的产生。
(2)重组FⅧ的替代治疗,优点是不受病毒污染,药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似,从1987年始,已试用于临床,与血浆FⅧ作用相同,亦无明显的毒副作用。长期大量使用需要注意获得性凝血因子抑制物的产生。
3.手术治疗
关节腔反复出血时,可以考虑同位素关节滑膜切除术。有外科指征时,也可以在替代支持下行手术治疗。

预后

发病年龄越早,预后越差,本病目前不能根治,需要长期通过替代治疗控制症状。

预防

1.因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病患儿的出生率。
2.一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处理。
3.生活中注意避免外伤和不必要的手术,如果需要手术,应该咨询血液科医生。

护理

患病后应注意避免外伤。

参考文献

[1] 姚尔固,林凤茹.血液科 临床备忘录.第1版.北京:人民军医出版社,2006.

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医生是怎么诊断血友病A的?

血友病A需要和哪些疾病区别?

怎么治疗血友病A?

血友病A有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防血友病A?

概述
病因
临床表现
检查
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鉴别诊断
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