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性染色体

概述

人类体细胞具有46条染色体,其中44条(22对)为常染色体,另两条在性育中起决定性作用,称为性染色体(sex chromosome)。目前已知人类有X和Y两种性染色体。女性的两条性染色体,大小与形态也完全相同,称X染色体。男性的一条与X相同,另一条则小得多,称Y染色体。Y染色体最重要的义是决定男性性别,除此以外没有其他更重要的作用。X染色体上有许多重要的基因,女性有两条X染色体,而男性虽只有一条,但女性的性染色体基因产物并不比男性多一倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象,称之为剂量补偿。

性染色体与性别

性染色体与性别决定有直接的关系。人类的性别决定方式为XX-XY型,男性为异型性染色体,细胞中含一条X染色体,另一条是Y染色体,其性染色体组成为XY;而女性为同型性染色体,其性染色体组成为XX,体细中含有两条X染色体。在配子发生时,男性可以产生2种子,含有X染色体的X型精子和含有Y染色体的Y型精子,两种精子的数目均等;而女性只能形成1种含有X染色体的卵子。受精时,X型精子与卵子结合,形成性染色体组成为XX的受精卵,将来发育成为女性;而Y型精子与卵子结合则形成性染色体组成为XY的受精卵(也称合子),发育成为男性。所以人类的性别是由精子决定的。在自然状态下,不同的精子与卵子的结合是随机的,因此人类的男女性别比例大致保持1:1。

性染色体异常的病因

1.孕妇年龄
孕母年龄愈大,子代发生染色体病的可能性愈大,可能与母体卵细胞老化有关。
2.物理因素
X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增高。
3.化学因素
许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药物等)和农药、物(如甲苯、砷等)可致染色体畸变增加。
4.生物因素
病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等都可导致胎儿染色体畸变。
5.遗传因素
染色体异常与遗传有关。
6.自身免疫性疾病
自身免疫性疾病在染色体不分离中起一定的作用。

性染色体异常与疾病

1.先天性卵巢发育不全
是一种最为常见的性发育异常疾病,临床特征为身材矮小、乳房不发育和幼女型女性外生殖器。
性染色体缺一个X,单一的X染色体多数来自母亲。染色体缺失主要是在亲代配子形成过程中,性染色体发生不分离的结果。也可能是由性染色体结构异常所致,如X染色体长臂等臂xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-、XXp-,形成环形染色体r(X)或易位。性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺与生殖道的发育,也影响躯体特征。
2.曲细精管发育不良
又称克氏综合征,是一种男性染色体数目异常的性发育异常,典型的核型为47,XXY,亦可有嵌合型。多数患者是由于在卵子发生时染色体不分离的结果,而不是XY合子第一次卵裂时在有丝分裂过程种染色体不分离造成的。
患者幼年时尿道下裂,青春期时因睾丸、阴茎与第二性征不发育,或因乳房发育而就诊。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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