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染色体

概述

染色体(chromosome)是指在细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色,并具有一定形态、结构特征的复合物质,是遗传信息的载体,由DNA、RNA和蛋白质构成,具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上,通过细胞分裂,基因随着染色体的传递而传递,从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征,在同一物种中,染色体的形态、数目是恒定的。
染色体的外形、成分以及行为等在育过程中一直在变化,常表现为染色体数目和结构的变化,在物种形成中起着重要作用,也表现了生物在染色体水平的多样性。同样会引起染色体畸变,从而表现为染色体病

染色体形态

在细胞增殖周期的间期,染色体结构疏松而分散,在光学显微镜(LM)下呈颗粒状,不均匀地分布于细胞核中,比较集中于核膜的表面,称为染色质(chromatin)。
在细胞周期有丝分裂的中期可以清楚地看到具有典型结构的染色体,呈较粗的柱状、杆状等形态,并有基本恒定的数目。每个中期染色体均由两个染色单体组成,两个染色单体并列,并在一缩窄处相互连接,这一连接点称为着丝粒或初缢痕。着丝粒在染色体上的位置是固定的,由着丝粒向两端伸展的是染色体臂,较长的称为长臂(q),较短的称为短臂(p)。短臂末端往往连着一个小球,叫随体。有些染色体的臂上可出现缢痕区,称为次缢痕,其位置与范围比较恒定,可用于识别某些染色体。

染色体核型

按核型分析,正常男性核型记作46,XY;正常女性核型记作46,XX。女性的性染色体为一对X染色体(XX);男性的为一对性染色体,大小形态不同,染色体(XY)。卵子只含一种性染色体(X染色体);精子的性染色体可以是X,亦可以是Y。

染色体畸变

1.染色体数目异常
正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减,称为染色体数量畸变。有两种形式:一种是整组染色体数目增加,即形成多倍体;或成倍减少,形成单倍体,后者在人类中尚未发现;另一种是单个染色体的增加或减少,形成非整倍体。
2.染色体结构异常
在物理、化学、生物等因素的作用下,染色体或染色单体发生了断裂,这是造成染色体畸变的根本原因。断裂后,染色体的断端富有黏着性,能与其他断端再接合。由于染色体发生断裂的部位、次数和重接的方式不同,可以表现出各种类型的畸变,包括染色体缺失、重复、倒位、易位。

染色体与疾病

1.唐氏综合征
即21-三体综合征,也称先天愚型,是最常见的常染色体病。发病率随孕母年龄增高而增加。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
本病主要特征为:①智能落后,本病最突出、最严重的临床表现;②生长发育迟缓,出生时身长体重均较正常儿低;③明显的特殊面容,表情呆滞;④皮纹特点,可有通贯手;⑤伴发畸形,先心病、消化道畸形、先天性减。
2. 先天性卵巢发育不全综合征
又称Turner综合征,系因性染色体X呈单体性所致,是人类唯一能生存的单体综合征。可能机制:①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;②在有丝分裂过程中X染色体部分丢失。
临床特征生长迟缓,身材矮小;颈短或有颈蹼,后发际低;盾形胸,乳头间距宽;皮肤肘外翻;青春期无性征发育、原发性闭经、外生殖器呈幼稚型,婚后不育。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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