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红细胞生成性原卟啉病
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什么是红细胞生成性原卟啉病?

  • 细胞生成性原卟啉病是一种罕见的遗传性皮肤病

  • 红细胞生成性原卟啉病多在2~5岁发病,男性患者约为女性患者的2倍以上。

  • 因亚铁螯合酶活性低下,使原卟啉原Ⅸ水平增高所致,多为常染色体显性遗传。

  • 红细胞生成性原卟啉病的主要症状是疼痛性光敏。短暂日晒后立即出现皮肤局部烧灼感、针刺感及瘙痒,可伴有丘疹、水疱、血疱、线状萎缩性瘢痕等。

  • 红细胞生成性原卟啉病的治疗方法以药物治疗和对症治疗为主。

  • 红细胞生成性原卟啉病引起的皮肤瘙痒和疼痛,可影响患者的日常生活;还可引起多种并发症,如胆石症胆囊炎肝功能衰竭等。

  • 经过积极治疗后,大多病情可以得到有效的缓解。

  • 红细胞生成性原卟啉病目前无法完全治愈,卟啉异常会持续终生,少数患者可发生严重肝病,甚至死亡。

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为什么会得红细胞生成性原卟啉病?

因亚铁螯合酶活性低下,使原卟啉原Ⅸ水平增高所致,多为常染色体显性遗传。

怎么知道得了红细胞生成性原卟啉病?

  • 红细胞生成性原卟啉病的临床表现为皮肤疼痛性光敏症状,即日光照射后数分钟至1~3小时内,皮肤出现疼痛、瘙痒、烧灼感,重者可出现红斑、丘疹、水疱、糜烂等。反复发作者,皮疹湿疹样、苔癣样或饱经风霜样改变。

  • 鼻部、面部、手背、掌指关节等处留有虫蚀状或线状浅表萎缩性瘢痕,或呈蜡样增厚。

需要做哪些检查来确诊红细胞生成性原卟啉病?

确诊红细胞生成性原卟啉病的检查主要有体格检查、红细胞原卟啉测定、粪卟啉测定、组织病理学检查等。

  • 体格检查

    主要是对病变部位的皮肤进行视诊、触诊等,观察、判断其是否具有红细胞生成性原卟啉病的特征性表现,有利于初步诊断。

  • 红细胞原卟啉测定

    目的是测定患者红细胞中的游离原卟啉量,可以辅助诊断。

  • 粪卟啉测定

    目的是测定患者粪便中的原卟啉量,可以辅助诊断。

  • 组织病理学检查

    从皮肤上取适量的皮损组织,制片后在显微镜下观察其发生的病理改变,有利于确诊。

医生是怎么诊断红细胞生成性原卟啉病的?

根据临床表现,结合红细胞原卟啉测定、粪卟啉测定、组织病理学检查等,可以做出诊断。具体诊断依据如下:

  • 日光照射后,皮肤出现疼痛、瘙痒、烧灼感等。

  • 鼻部、面部、手背、掌指关节等处留有虫蚀状或线状浅表萎缩性瘢痕,或呈蜡样增厚。

  • 红细胞原卟啉测定显示:红细胞中游离原卟啉显著增加。

  • 粪卟啉测定显示:粪便中原卟啉增加。

  • 组织病理学检查显示:真皮上层和乳头层血管壁周围嗜酸性均质物沉积。直接免疫荧光检查显示曝光部位皮肤血管壁和基底膜带有IgG为主的免疫球蛋白沉积。

红细胞生成性原卟啉病需要和哪些疾病区别?

其他类型的卟啉病、假性卟啉病、多形性日光疹等疾病,也可出现与红细胞生成性原卟啉病类似的症状,需要鉴别诊断。

怎么治疗红细胞生成性原卟啉病?

本病的治疗方法以药物治疗和对症治疗为主。

  • 药物治疗

    • β胡萝卜素:是一种自由基清除剂,可以降低皮肤对日光的敏感性。

    • 胱氨酸:降低皮肤光敏性。

    • 羟高铁血红素:静脉输入羟高铁血红素,可以减少原卟啉的产生。

    • 考来烯胺:适用于伴肝病者。可促进原卟啉从粪便中排出,减少红细胞和血浆中的原卟啉浓度;还可以改善原卟啉引起的肝功能损害。

    • 活性炭:适用于伴肝病者。可以阻断卟啉的肝肠循环,减少原卟啉在肠道内的重吸收,改善症状。

  • 对症治疗

    部分红细胞生成性原卟啉病患者,会出现肝功能损害、胆石症甚至肝硬化,需要接受对症治疗,可能会使用熊去氧胆酸糖皮质激素等药物,或进行手术治疗。

红细胞生成性原卟啉病有哪些危害?

  • 影响生活

    红细胞生成性原卟啉病引起的皮肤瘙痒和疼痛,会影响患者的日常生活。

  • 影响美观

    红细胞生成性原卟啉病可以引起面部、手背部的皮肤增厚,甚至形成萎缩性瘢痕,会影响面部和手部的美观。

  • 引起并发症

    本病还可引起多种并发症,如胆石症、胆囊炎、肝功能衰竭等,严重者引起死亡。

治疗后的效果怎么样?

经过积极治疗,大多病情可以得到有效的缓解。但是本病目前无法完全治愈,卟啉异常会持续终生,少数患者可发生严重肝病,甚至死亡。

怎么预防红细胞生成性原卟啉病?

红细胞生成性原卟啉病多由遗传引起,目前尚无有效的预防措施,最重要的是早发现、早诊断、早治疗,预防并发症。避免日晒,可局部使用含氧化锌或氧化钛的遮光剂,或二羟丙酮涂剂进行预防。

概述

红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下,原卟啉原IV水平升高而引起的遗传性皮肤病

病因

本病属于常染色体显性遗传,其遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素有关。

临床表现

本病大多在3~5岁内起病,也有到青春期才发病者。男性多于女性,夏重冬轻。特征是日晒后5~30分钟局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿,严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱,类似种痘性水疱病,继而形成糜烂、黑色厚或奇异的线状结痂,皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变,面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。皮疹终生反复发生。患者一般无全身症状。少数有畏寒发热、恶心等不适。

检查

1.血常规检查
血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉增加,尿中卟啉正常,可有血清铁水平降低,铁结合力增加,血红蛋白和血细胞容积降低,并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15秒)橘红色荧光。
2.组织病理
在皮损处和暴露部位的皮肤,表皮大多正常,真皮乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积,乳头可增宽,表皮突变得窄而长,血管壁增厚,内皮细胞肿胀,可发生管腔闭塞。发生大疱时位于表皮下,基底膜带增厚,PAS染色阳性。
3.直接免疫荧光检查
真皮乳头层血管周围可见以免疫球蛋白G(IgG)为主的免疫球蛋白沉积,表皮真皮交界处也有轻度沉积。透射电镜观察血管基底膜增厚,无结构物质呈多层重叠状沉积,中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

诊断

本病诊断并不困难,主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。

鉴别诊断

红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外,还应与先天性红细胞生成性卟啉病多形性日光疹日光性荨麻疹等鉴别。

并发症

当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大黄疸腹痛门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎胆石症

治疗

β胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化但对日光耐受性增加,故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基,阻断光敏反应或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服,服药后可能会发生皮肤黄染,无其他不良反应。另外,还可尝试窄谱中波紫外线(NB-UVB)照射提高对光的耐受。对有肝损害胆囊炎和胆石症者进行对症处理。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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需要做哪些检查来确诊红细胞生成性原卟啉病?

医生是怎么诊断红细胞生成性原卟啉病的?

红细胞生成性原卟啉病需要和哪些疾病区别?

怎么治疗红细胞生成性原卟啉病?

红细胞生成性原卟啉病有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防红细胞生成性原卟啉病?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗