微信公众号

扫描二维码
医学+优质原创科普

微信小程序

微信扫码
在手机上浏览本网站

类脂质蛋白沉积症
注:此为通俗版点此进入专业版

什么是类脂质蛋白沉积症?

  • 类脂质蛋白沉积症是指透明蛋白样物质沉积在皮肤、黏膜及内脏所导致的一种罕见的遗传性皮肤病

  • 类脂质蛋白沉积症常于婴儿期开始发病。

  • 类脂质蛋白沉积症是常染色体隐性遗传,为染色体上的一个细胞外基质蛋白基因突变导致。

  • 临床典型特点是眼睑增厚,肘膝黄色瘤样斑块,声音嘶哑,出生即可发病,进行性加重。

  • 声音嘶哑是类脂质蛋白沉积症的首发症状,出生即可发病。

  • 对症治疗,不同的症状用不同的治疗方法。

  • 病情进展可导致气管狭窄或闭塞。全身各个器官系统均可受累。约一半患者颅内有对称分布的卵圆形钙化,患者可伴有智力低下、癫痫、牙齿异常等。总体预后好。

你需要到哪个科室就诊?

皮肤性病科、儿科

为什么会得类脂质蛋白沉积症?

常染色体隐性遗传。确切发生原因尚不明确。染色体上的一个细胞外基质蛋白基因突变导致。

怎么知道得了类脂质蛋白沉积症?

根据患者首发症状、眼睑增厚,肘膝黄色瘤样斑块等典型表现,以及疾病的发展特点可作出初步判断。

首发症状

声音嘶哑,可出生时即有。

典型表现

  • 眼睑增厚,肘膝黄色瘤样斑块以及口腔部的黄白色斑块,还有会咽和声带的结节

  • 上下睑缘串珠样半透明丘疹是此病的特征性皮损。

  • 皮肤表现最早在1岁左右出现,面部、四肢远端等暴露部位反复发生脓疱和大疱,类似脓皮病,愈后形成痤疮样白色萎缩性瘢痕

  • 皮损处出现蜡黄色或象牙色丘疹、结节及状斑块。

其他表现

  • 全身皮肤呈蜡黄色肥厚,常伴斑状脱发,胡须、眉毛和睫毛亦可脱落。

  • 舌增厚、坚硬,活动受限。

需要做哪些检查来确诊类脂质蛋白沉积症?

临床一般通过病史、体格检查、皮肤组织病理检查及X线检查来确诊类脂质蛋白沉积症。

  • 体格检查

    通过体格检查确认患者符合上述典型症状及体征,是诊断类脂质蛋白沉积症的条件之一。

  • 皮肤组织病理检查

    皮肤组织病理检查若符合类脂质蛋白沉积症的典型改变,则可结合病史及体征诊断本病。

  • X线检查

    X线检查若发现钙化灶,有助于类脂质蛋白沉积症的诊断。

医生是怎么诊断类脂质蛋白沉积症的?

通过早期症状、特征性皮疹结合组织病理检查即可诊断。

  • 早期症状

    患儿早期即可出现声音嘶哑,随后逐渐出现眼睑增厚,肘膝黄色瘤样斑块,以及口腔部的黄白色斑块,还有会咽和声带的结节。

  • 特征性皮疹

    上下睑缘串珠样半透明丘疹。

  • 组织病理检查

    真皮乳头层无定形物质PAS染色强阳性。

类脂质蛋白沉积症需要和哪些疾病区别?

患儿一经出现眼睑增厚,肘膝黄色瘤样斑块,声音嘶哑等症状。及时去医院就诊,在进行各项检查后明确诊断,及早治疗。

怎么治疗类脂质蛋白沉积症?

对症治疗。

  • 药物治疗

    阿维A酯及青霉胺可能对皮肤症状有所改善。

  • 局部治疗

    可采用皮肤刮除术、化学剥脱或二氧化碳激光。

  • 手术治疗

    有声带结节和斑块的可局部切除,严重呼吸困难患者应行气管切开。

类脂质蛋白沉积症有哪些危害?

  • 喉受累常较严重,会厌和声带可见结节。

  • 眼睑增厚,肘膝黄色瘤样斑块影响患儿的外貌。

  • 疾病进展可导致气管狭窄或闭塞。

  • 全身各个器官系统均可受累。

  • 约一半患者颅内有对称分布的卵圆形钙化,患者可伴有智力低下、癫痫、牙齿异常。

治疗后的效果怎么样?

儿童期进行性发展,到成年自然静止,总体预后好。

怎么预防类脂质蛋白沉积症?

  • 注意观察婴儿的症状,早发现,早诊断,早治疗。

  • 患儿避免长期日晒。

  • 正常给予母乳喂养混合喂养

概述

类脂质蛋白沉积症又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性,是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积,临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。

病因

遗传学研究发现,该病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。

临床表现

1.原发型(非光感型)
该型发生于婴儿,轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑,成为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑,质地较硬。另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑,表面不规则,扁桃体覆盖一层白色硬斑。喉受累常较严重,会厌和声带可见结节。舌增大,触之较硬呈“木头样”,致使活动范围受限而不能伸出唇外,甚至可能引起吞咽困难。当浸润压迫腮腺导管时,可引起复发性腮腺肿胀及疼痛。偶尔阴道黏膜和阴唇也会受累。
皮肤改变在幼年期逐渐突出,面部发生黄棕色小结节,头皮受累出现脱发,发生在上下睑缘或眼睑的皮疹,表现为念珠状丘疹或眼睑增厚伴睫毛脱落。位于肘部、膝部的皮损,表现类似黄瘤。如皮肤发生外伤,外伤处皮肤逐渐出现浸润,颜色变暗呈棕色。表面明显角化呈状,发生在手背等处很像寻常疣
该病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病,颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状。发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶
2.继发型(光感型)
该型实质上就是红细胞生成性原卟啉病。对光线敏感,因此出现以暴露部位炎症及继发性改变为主的皮肤变化。

检查

发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。组织病理:表皮可见角化过度,棘层不规则增厚或萎缩。特征性改变在真皮,可见真皮明显增厚,血管扩张,血管壁增厚,真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质。发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。

诊断

根据婴儿期发病,有声音嘶哑、舌僵硬和增厚、皮肤黄瘤样损害等一般诊断不难。病理检查对确诊有帮助。

治疗

无特殊治疗。原发性者呈进行性发展,至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难,少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
相关视频
更多
相关文章
更多

什么是类脂质蛋白沉积症?

你需要到哪个科室就诊?

为什么会得类脂质蛋白沉积症?

怎么知道得了类脂质蛋白沉积症?

需要做哪些检查来确诊类脂质蛋白沉积症?

医生是怎么诊断类脂质蛋白沉积症的?

类脂质蛋白沉积症需要和哪些疾病区别?

怎么治疗类脂质蛋白沉积症?

类脂质蛋白沉积症有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防类脂质蛋白沉积症?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗