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遗传性粪卟啉病
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什么是遗传性粪卟啉病?

  • 遗传性粪卟啉病是一种少见的遗传性消化系统疾病。

  • 遗传性粪卟啉病可见于任何年龄,多见于女性,有明显家族史。

  • 遗传性粪卟啉病是一种常染色体显性遗传病,由于基因突变导致酶结构改变,使卟啉代谢障碍而患病。

  • 遗传性粪卟啉病大多数为无症状基因携带者。粪卟啉原Ⅲ在肝脏蓄积,经胆汁排泄,胆汁淤积可造成皮肤及眼睛发黄。急性发作时可能会发生腹痛呕吐等,少部分急性发作患者皮肤暴露部位出现疱疹,愈合后常有瘢痕色素沉着或减退及多毛。

  • 大多数遗传性粪卟啉病急性发作是由药物诱发的。

  • 遗传性粪卟啉病的主要治疗方法是使用血红素和葡萄糖,避免日光照射。一般效果较好,患者急性发作可缓解。

  • 预后与多方面因素有关,早期、规范治疗,可取得满意的治疗效果。个别患者会因呼吸机麻痹而危及生命。

你需要到哪个科室就诊?

消化内科、血液科或内科

为什么会得遗传性粪卟啉病?

遗传性粪卟啉病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。患者大多数为无症状基因携带者。本病急性发作常由药物诱发,如氯丙嗪等。遗传性粪卟啉病的危险因素如下:

  • 家族中有遗传性粪卟啉病的患者。

  • 使用巴比妥、丙氨酯(眠尔通)、苯妥英钠、氯丙嗪等药物。

怎么知道得了遗传性粪卟啉病?

大多数遗传性粪卟啉病没有症状,本病急性发作常由药物诱发。少数人有症状,如黄疸、腹痛,少数会伴有皮肤光敏反应等,本病的腹痛等症状,常被误以为是“胃肠疾病”,如阑尾炎等。

  • 典型症状

    • 全身及巩膜黄染

    • 腹痛,多伴有恶心、呕吐。

  • 其他症状

    • 少部分急性发作患者在皮肤暴露部位出现疱疹。

需要做哪些检查来确诊遗传性粪卟啉病?

确诊遗传性粪卟啉病主要依靠粪卟啉原Ⅲ测定。

  • 粪、尿中粪卟啉原Ⅲ检查

    检查患者大便和尿液中的粪卟啉原Ⅲ便可诊断本病。

  • 粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定

    可检出本病基因缺陷携带者。

医生是怎么诊断遗传性粪卟啉病的?

医生诊断遗传性粪卟啉病,主要依据家族遗传史,临床症状及粪卟啉原Ⅲ测定。

  • 本病大多数为无症状的基因携带者,前来就诊者多为急性发作。

  • 患者有遗传性粪卟啉病的家族史。

  • 患者常由巴比妥、甲丙氨酯(眠尔通)、苯妥英钠、氯丙嗪等药物使用后急性发作。

  • 患者主要表现为腹痛,少数急性患者可有皮肤光敏反应。

  • 患者粪、尿中粪卟啉原Ⅲ明显增加。

遗传性粪卟啉病需要和哪些疾病区别?

  • 本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以原卟啉为主。

  • 急性间歇性卟啉病鉴别,本病发作症状轻,尿中氨基-γ酮戊酸排出量超过卟胆原。

  • 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。医生应在排除其他疾病的情况下,结合家族史及大小便粪卟啉原Ⅲ测定做出诊断。

怎么治疗遗传性粪卟啉病?

  • 急性发作期治疗

    • 控制腹痛:可用吗啡,应避免使用巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物对症治疗,氯丙嗪可有效控制疼痛及精神症状。

    • 葡萄糖:静脉或口服给药,部分患者可减轻发作症状。

    • 血红素治疗:可明显改善症状。但大剂量快速输注可致急性肾衰竭

  • 其他治疗

    本病急性发作极小可能会引发癫痫,纠正电解质紊乱可控制癫痫发作

遗传性粪卟啉病有哪些危害?

  • 本病急性发作常伴有腹痛等症状,会影响生活和工作。

  • 遗传性粪卟啉病会造成粪卟啉原Ⅲ在肝脏蓄积,胆汁淤积可形成黄疸。迁延日久可造成器官严重损害。

治疗后的效果怎么样?

遗传性粪卟啉病是一种基因遗传性疾病,主要是治疗及缓解本病急性发作的并发症状。但本病除急性发作外,一般无明显症状。总体来说,早期发现、有计划地预防是本病的关键。

怎么预防遗传性粪卟啉病?

避免使用有可能诱发急性发作的药物如巴比妥、甲丙氨酯(眠尔通)、苯妥英钠、氯丙嗪等,是最有效的预防措施。

概述

遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型,因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病,属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低,60%患者无症状,大多数为无症状携带者。

病因

本病属常染色体显性遗传,由于粪卟啉原氧化酶缺陷所致。多数患者酶活性降低至50%以下,粪卟啉形成障碍,血红素合成减少,δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)合成酶代偿性增强,使粪卟啉原、ALA、卟胆原均明显增多。

临床表现

大部分患者无症状。腹痛是临床突出症状。呕吐瘫痪以及精神症状不及急性间歇性卟啉病多见。部分患者对日光敏感,在急性发作时,皮肤可出现大水疱,大多出现早面部及手背。皮肤愈合后常有瘢痕并伴有色素沉着或减退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。

检查

1.粪中粪卟啉原增多,尿中粪卟啉原也增加。
2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。
3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%,纯合子降至10%。

诊断

根据遗传病史,临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状,结合实验室检查可帮助诊断。

鉴别诊断

1.急性间歇性卟啉病
可有腹痛、神经精神症状,但本病尿呈红色;尿中卟胆原阳性,而粪卟啉原正常。
2.混合性卟啉病
有腹痛、神经精神症状,但本病有皮肤损害;粪中粪卟啉增加,而粪卟啉原正常。

治疗

1.去除诱因
去除诱发因素,避免饮酒,避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物,如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。
2.饮食治疗
注意碳水化合物和蛋白质的摄入量,供给足够的热量和电解质。
3.对症治疗
腹痛不能忍受者可用吗啡氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完全肠外营养治疗。
4.高铁血红素静脉注射
高铁血红素可降低卟胆原的水平,有效缓解症状。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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遗传性粪卟啉病需要和哪些疾病区别?

怎么治疗遗传性粪卟啉病?

遗传性粪卟啉病有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防遗传性粪卟啉病?

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