微信公众号

扫描二维码
医学+优质原创科普

微信小程序

微信扫码
在手机上浏览本网站

家族性腺瘤性息肉病
注:此为通俗版点此进入专业版

什么是家族性腺瘤性息肉病?

  • 家族性腺瘤息肉病是一种常见的遗传性肠息肉病

  • 有家族性腺瘤性息肉病病史者易患此病。

  • 家族性腺瘤性息肉病是由基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病

  • 主要表现为间断发作的腹痛腹泻,大便中含血或黏液,且症状逐渐加重。

  • 本病以手术治疗为主,经及时治疗后可治愈,但有复发可能,需定期复查。

  • 该病癌变倾向性很大,不及时治疗会危及生命。

  • 接受预防性手术切除的家族性腺瘤性息肉病患者,术后30年的生存率可达70%。

你需要到哪个科室就诊?

消化内科

为什么会得家族性腺瘤性息肉病?

家族性腺瘤性息肉病是主要由基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。

怎么知道得了家族性腺瘤性息肉病?

主要包括息肉引起的症状和并发症引起的症状。

  • 间断发作的腹痛、腹泻,大便中含血或黏液,且症状逐渐加重。

  • 并发肠套叠,可同时伴恶心、呕吐腹胀,停止排气、排便等症状。

  • 头晕乏力,心慌、气短,抽血发现贫血、低蛋白血症等营养性疾病。

需要做哪些检查来确诊家族性腺瘤性息肉病?

确诊家族性腺瘤性息肉病需要进行内镜检查和影像学检查。

内镜检查

明确息肉的数量、大小、位置、形状、质地,必要时取活检以明确息肉的性质,是诊断该病必要的检查,但需行肠道准备,给患者带来不便和痛苦。

影像学检查

  • 结肠气钡双重造影:可见肠管及黏膜异常表现,但没有内镜直观,也无法取活检。

  • 上消化道钡餐检查:与造影类似。

医生是怎么诊断家族性腺瘤性息肉病的?

医生主要依据家族史、典型临床表现和检查结果诊断本病。

  • 患者常有该病家族史,多于青年时期发病。

  • 以反复发作的腹痛、黏液血便为主要表现,且逐渐加重。

  • 结肠镜下见典型家族性腺瘤性息肉表现,病理检查提示腺瘤性息肉。

家族性腺瘤性息肉病需要和哪些疾病区别?

该病需要与肠套叠、大肠癌、其他肠道肿瘤等鉴别。上述疾病可有类似表现,仅通过症状表现不易区别,需到医院就诊,医生根据病史、临床表现、体格检查和影像学检查排除其他疾病,进行诊断。

怎么治疗家族性腺瘤性息肉病?

治疗方法主要有手术治疗和药物治疗。

  • 手术治疗

    早期手术是该病最重要的治疗方法,术式包括结肠次全切除和消化道重建,需要术者根据患者病情和全身情况选择术式。

  • 药物治疗

    主要针对贫血(需补铁,补充叶酸维生素B12)、低蛋白血症(需应用白蛋白)、疼痛等对症治疗。

家族性腺瘤性息肉病有哪些危害?

癌变倾向性很大,不及时治疗会危及生命。

治疗后的效果怎么样?

  • 接受预防性手术切除的家族性腺瘤性息肉病患者,术后30年的生存率可达70%。

  • 肠道外肿瘤是家族性腺瘤性息肉病的常见死因,主要为硬纤维瘤和十二指肠乳头周围癌。

  • 若在密码子1445~1578间有突变,外科手术常可诱发硬纤维瘤。硬纤维瘤是一种弥漫性肠系膜纤维瘤,常因肠梗阻或大血管压迫而致命,手术后复发率极高,对放射治疗不敏感,建议延迟进行选择性结肠切除术。

怎么预防家族性腺瘤性息肉病?

  • 处于发病危险中的家族成员,应从10~12岁开始,每1~2年进行1次全结肠镜检查,直至切除结肠为止。

  • 手术后应长期结肠镜随访。

概述

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉,初起时息肉为数不多,随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗,终将发生癌变。

病因

本病是一种常染色体显性遗传性疾病。患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉,直径一般<1cm,息肉多数是宽基底,>2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤,以管状腺瘤最多见,呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状,发生局灶性癌的可能性越大。

临床表现

肠道息肉生长后才出现胃肠道症状,故患者一般在15~25岁才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便,偶有大量便血,便血多为间歇性,肛门部下坠感,常误诊为内痔慢性结肠炎。息肉逐渐增大、增多,上述症状加重。个别患者由于息肉较大,出现肠套叠,可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐肠梗阻症状。有的肠套叠可自行复位,症状可以缓解,但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻、黏液血便。故可出现贫血乏力、低蛋白血症等。如息肉癌变,患者大便次数增多,腹痛、血便或黏液血便等可进一步加重并出现消瘦等。

检查

1.结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查
示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损,边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失,肠管僵直,但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。
2.内镜检查
内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法,不但可以明确息肉的大小、分布及形态,而且还可以活检明确息肉的性质。内镜下见大肠息肉多如黄豆大小,即≤0.5cm。半球形或广基底,息肉密集分布的肠段难以看到正常黏膜,在小息肉之间常可看到散在的>1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在,呈分叶状或绒毛状,常有充血、水肿、糜烂、出血。

诊断

家族性腺瘤性息肉病的诊断并不困难。有家族史,青年期即可发病,有腹部隐痛、腹泻、黏液血便等结肠息肉的症状,结肠镜下结肠内有数百枚息肉,病理检查为腺瘤性息肉为主,即可诊断本病。

治疗

家族性息肉病40岁后会发展为癌,故一经诊断应积极手术治疗。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
相关视频
更多
相关文章
更多

什么是家族性腺瘤性息肉病?

你需要到哪个科室就诊?

为什么会得家族性腺瘤性息肉病?

怎么知道得了家族性腺瘤性息肉病?

需要做哪些检查来确诊家族性腺瘤性息肉病?

医生是怎么诊断家族性腺瘤性息肉病的?

家族性腺瘤性息肉病需要和哪些疾病区别?

怎么治疗家族性腺瘤性息肉病?

家族性腺瘤性息肉病有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防家族性腺瘤性息肉病?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗