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斑状白化病
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什么是斑状白化病?

  • 斑状白化病是一种先天性染色体显性遗传性皮肤病,以色素减少为主要特征,又称斑驳病

  • 此病罕见,主要病因为黑色素细胞发育不良。

  • 本病典型表现是发生在额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑,并伴横跨发际的局限性白发,呈网眼状。眉毛、睫毛也可变白,有的患者仅表现为额部白发。

  • 本病无特殊的治疗方法。

  • 斑状白化病会出现额部白斑,影响美观,容易产生心理问题,从而影响工作及生活。

  • 本病的治疗可减轻症状,但不能根治。

你需要到哪个科室就诊?

为什么会得斑状白化病?

此病是先天性疾病,为常染色体显性遗传。主要病因为黑色素细胞发育不良。

怎么知道得了斑状白化病?

  • 本病典型表现是发生在额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑,并伴横跨发际的局限性白发,呈网眼状。眉毛、睫毛也可变白,有的患者仅表现为额部白发。

  • 白斑好发于上胸、腹和上肢,偶见于枕、项、背及手足。

  • 白斑多双侧但不对称分布,白斑中央可见岛屿状色素过度沉着区,境界清楚。白斑的大小和形状一般出现后不再发生变化。

  • 此病亦可伴发其他畸形,如聋哑、精神发育异常、唇裂,耳、齿畸形等。

需要做哪些检查来确诊斑状白化病?

诊断斑状白化病的检查主要为体格检查和组织病理学检查。

  • 体格检查

    通过观察典型的皮损表现,可以初步诊断本病。

  • 组织病理检查

    可见病变处皮肤无黑素,或有少数黑素细胞,其形态变异,是医生确诊的依据。

医生是怎么诊断斑状白化病的?

医生诊断斑状白化病,主要依据临床表现,结合组织病理学检查结果。

  • 本病典型表现是发生在额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑,并伴横跨发际的局限性白发,呈网眼状。白斑好发于上胸、腹和上肢,偶见于枕、项、背及手足。

  • 组织病理检查可见病变处皮肤无黑素,或有少数黑素细胞,其形态变异,是医生确诊的依据。

斑状白化病需要和哪些疾病区别?

  • 斑状白化病可见额部中央或稍偏部位的三角形或菱形白斑,其他疾病如白癜风、白化病亦可出现白斑,但分布特点不同,较容易区分。

  • 如果出现以上类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。

怎么治疗斑状白化病?

无特殊治疗方法,可试用黑素细胞移植术或自体表皮移植术,推荐使用遮盖方法,防晒也是必需的。

斑状白化病有哪些危害?

  • 斑状白化病会出现额部白斑,影响美观,容易产生心理问题,从而影响工作及生活。

  • 此病亦可伴发其他畸形,如聋哑、精神发育异常、唇裂,耳、齿畸形等。

治疗后的效果怎么样?

治疗可减轻症状,但疾病不能根治。

怎么预防斑状白化病?

本病为先天性疾病,无特殊预防措施。日常应注意防晒,防止阳光直接照射白斑处,也可涂防晒霜,外出配戴防护眼镜。

概述

斑状白化病(斑驳病,白点病)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由于局部黑素细胞缺乏,表现为白发和稳定的局限性白斑。

病因

本病是一种无黑素细胞的先天性白斑病,为常染色体显性遗传,致病位点位于KIT基因,由于c-KIT(肥大细胞干细胞生长因子)功能下降而使黑素母细胞分化受阻所致。

临床表现

生后即在前囟部出现筛状白斑,与黑发交错存在,眉毛睫毛亦可呈白色。该病的典型特征是额部白斑,呈三角形或菱形对称,位于额部中央或稍偏于一侧,可向下延至鼻根部。亦可于下颏部、胸腹部、上肢见不对称性白斑。极少数病人仅于枕部有一撮白发,而无皮肤白斑,可能是斑驳病的变异型。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。个别患者可伴有单侧虹膜色素缺如、眼底白化、黄斑发育不良,斜视弱视共济失调耳聋智力障碍等。

检查

组织病理可见病变处皮肤无黑素,或有少数黑素细胞,其形态变异。电镜下可见黑素细胞内含有色素前体及异常的色素前体。

诊断

根据生后发生的白斑及分布特点可确诊。

鉴别诊断

应与白癜风鉴别。白癜风为后天性疾病,发病较晚,损害不如本病广泛,且前者白斑边缘色素沉着较明显。若有眼距加宽,眼眶发育不良或耳聋者,则应考虑Waardenburg综合征。

并发症

可伴有共济失调、耳聋及智力障碍等。

治疗

无特殊治疗方法,可试用黑素细胞移植术或自体表皮移植术,推荐使用遮盖方法,防晒也是必需的。

参考文献

[1] 文海泉,朱晓明.实用皮肤性病手册.湖南科技出版社,2009.

[2] 王宝玺.中华医学百科全书:皮肤病学.北京:中国协和医科大学出版社,2017.

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斑状白化病需要和哪些疾病区别?

怎么治疗斑状白化病?

斑状白化病有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防斑状白化病?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗