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先天性卵巢发育不全
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什么是先天性卵巢发育不全?

  • 先天性卵巢发育不全是生殖器官畸形的一种。

  • X染色体单体或X染色体结构异常为先天性卵巢发育不全的病因。

  • 先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。

  • 先天性卵巢发育不全的治疗方法包括应用生长激素促进长高、性激素替代治疗、性腺活检或切除及心理治疗。

  • 先天性卵巢发育不全影响身高和生殖系统发育,自然妊娠的概率低,生育风险显著增高,甚至危及生命。

  • 患者需要长期医学随访,早期疾病干预可减低并发症的发生率和死亡率,并提高患者生活质量。

  • 早期经过治疗,可促进发育;对无卵者,可通过供卵体外受精而怀孕。

你需要到哪个科室就诊?

儿科、妇产科。

为什么会得先天性卵巢发育不全?

先天性卵巢功能发育不全是由于X染色体单体或X染色体结构异常所致。

怎么知道得了先天性卵巢发育不全?

先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。

胎儿

  • 孕早期主要表现为胚胎停育、颈后水囊瘤、颈后皮肤增厚与水肿等。

  • 孕中晚期表现为肾脏发育异常(如马蹄肾)、左心发育异常、宫内发育迟缓等。

新生儿期

手足水肿、蹼颈、盾胸为主要表现的先天性淋巴水肿

婴儿期、幼儿期

可能仅表现为生长发育迟缓

儿童期、青春期和成人患者

需要做哪些检查来确诊先天性卵巢发育不全?

  • 遗传学检查

    采用细胞遗传学方法对患者行外周血染色体核型分析是确诊的重要依据。

  • 激素水平检测

    性激素、生长激素及状腺激素检查异常。

  • 影像学检查

    影像学检查,如彩超、MRI、CT、X线检查等,能帮助了解患者的内生殖器发育情况、肾脏等内脏器官畸形或病变情况、骨骺愈合情况等,从而为诊断和治疗提供依据。

医生是怎么诊断先天性卵巢发育不全的?

医生主要根据患者的临床表现,并结合辅助检查以确诊。

  • 先天性卵巢发育不全主要表现为生长迟缓、身材矮小及原发性卵巢功能不足等。

  • 外周血染色体核型分析异常。

  • 性激素、生长激素及甲状腺激素检查异常。

  • 影像学检查,如彩超、MRI、CT、X线检查等,能帮助了解患者的内生殖器发育情况、肾脏等内脏器官畸形或病变情况、骨骺愈合情况等,从而为诊断和治疗提供依据。

先天性卵巢发育不全需要和哪些疾病区别?

先天性卵巢发育不全需与Swyer综合征、Ullrich-Noonan综合征等鉴别,出现生长迟缓、体格发育异常及闭经等情况,应及早就医,医生应根据患者病情,做出相应的检查和处理。

怎么治疗先天性卵巢发育不全?

生长激素治疗

  • 尽早干预治疗有较好的效果。

  • 9岁以下的儿童可仅单用生长激素。

  • 9岁以上或严重矮小,可联合应用合成类固醇(如氧雄龙)治疗。

性激素替代治疗

  • 是最重要的治疗基础,主要目的在于诱导青春期、促进子宫发育、维持女性性征、增加骨密度、避免潜在的心血管疾病发病率及改善神经认知发育等。

  • 一般认为可从12岁开始应用性激素替代治疗。

手术治疗

具有明显的生殖器模糊的患者发生肿瘤的风险比轻度女性化或完全为女性表型者要高,建议行腹腔镜探查,做性腺活检或切除。

心理治疗

积极进行心理咨询和治疗。

先天性卵巢发育不全有哪些危害?

先天性卵巢发育不全会影响身高和生殖系统发育,导致患者自然妊娠的概率低,生育风险显著增高,甚至危及生命。

治疗后的效果怎么样?

患者需要长期医学随访,早期疾病干预可减低并发症的发病率和死亡率,并提高患者生活质量。

怎么预防先天性卵巢发育不全?

  • 加强孕期保健,规律产检。怀孕早期避免接触放射线、毒物。

  • 及时发现,早期治疗。

概述

先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。

病因

单一的X染色体来自母亲,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常。大多数致突变的因素都可以引起染色体畸变。

临床表现

临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显着升高,且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经

检查

1.实验室检查
激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。
2.其他辅助检查
阴道镜检查腹腔镜检查

诊断

除临床特征外,首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

鉴别诊断

有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XX Turner,也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。

并发症

本病除身高、体重落后外,可伴心脏、肾脏畸形等。

治疗

治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米,并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高,剂量小时效果不明显,剂量大时有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等;单用雌激素容易引起生长板的早期愈合,从而限制骨的生长,抑制生长潜能。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用。用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用。在骨骺愈合前,为增加身高。近年来,试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙(利维爱,Tibolone),替勃龙(利维爱)治疗,高于单纯生长激素治疗、雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效,与雄激素加生长激素治疗的疗效相近。由于口服方便,是一种有希望的治疗方法。
目前生长激素(GH)治疗较为热门。Turner患者是否有生长激素缺乏的问题,目前尚有争议。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。

预后

早期经过治疗,可促进发育;对无卵者,可通过供卵体外受精而怀孕。

预防

做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗,以防后患。

参考文献

[1] 谢幸,孔北华,段涛.妇产科学.第9版.北京:人民卫生出版社,2018.

[2] 吴庆华,史惠蓉.先天性卵巢功能发育不全诊治.实用妇产科杂志,2017,33(08):570-572.

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医生是怎么诊断先天性卵巢发育不全的?

先天性卵巢发育不全需要和哪些疾病区别?

怎么治疗先天性卵巢发育不全?

先天性卵巢发育不全有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防先天性卵巢发育不全?

概述
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临床表现
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鉴别诊断
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