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先天性睾丸发育不全
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什么是先天性睾丸发育不全?

  • 先天性睾丸发育不全,是比较常见的一种性分化异常疾病。

  • 先天性睾丸发育不全的发生率约为1/500,其根本缺陷是男性多一X染色体

  • 先天性睾丸发育不全是由于配子发生时,在减数分裂的过程中,性染色体不分离导致的。

  • 在青春期前除睾丸小以外,外表正常。青春期后不生育。

  • 先天性睾丸发育不全的治疗主要是雄激素治疗。

  • 先天性睾丸发育不全可以导致男性不育,发生乳腺癌的危险性较一般男性高20倍。

  • 先天性睾丸发育不全经过雄激素治疗后,对男性化有帮助,可以保持男性外观,但不能解决生育问题。

你需要到哪个科室就诊?

泌尿外科或外科、男科

为什么会得先天性睾丸发育不全?

先天性睾丸发育不全是由于配子发生时,在减数分裂过程中,性染色体不分离。分为两种情况:

  • 40%是在精子减数分裂中不分离,即含有XY的精子与一个X卵子结合,形成XXY受精卵。

  • 60%是卵子性染色体不分离,即含有两个X的卵子与一个Y精子结合。

怎么知道得了先天性睾丸发育不全?

在青春期前,先天性睾丸发育不全除睾丸小外,其他均表现正常。青春期后不生育,还可以伴有其他的症状。

  • 女性型乳房。

  • 体格比较瘦长,体高主要是下半身。

  • 面部及腋毛减少。

  • 乳腺癌的发病率增加。

需要做哪些检查来确诊先天性睾丸发育不全?

确诊先天性睾丸发育不全主要依靠染色体核型检查。是先天性睾丸发育不全首选的检查方法,其诊断准确率接近100%。

医生是怎么诊断先天性睾丸发育不全的?

医生诊断先天性睾丸发育不全,主要依据症状、实验室检查及染色体核型检查。

  • 青春期前睾丸体积小,青春期后不育,阴茎短小,乳房发育。

  • 性激素检查显示:血浆睾酮平均值偏低,雌二醇平均值增高,血浆FSH和LH增高。

  • 染色体核型检查,常见的核型是47XXY。

先天性睾丸发育不全需要和哪些疾病区别?

  • 一些其他疾病也可能会出现睾丸体积小,男性不育等情况,需要加以鉴别,这些疾病有腮腺炎合并睾丸炎导致的双侧睾丸萎缩,男性不育,无睾综合症,以及其他性腺发育异常等。

  • 如果出现上述类似的症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。

怎么治疗先天性睾丸发育不全?

  • 药物治疗

    先天性睾丸发育不全的治疗,主要是雄激素治疗,一般自11~12岁开始。雄激素治疗,对男性化有帮助,但不能解决生育问题。

  • 手术治疗

    主要是乳房成形术,适用于乳房女性化明显,对心理影响比较重者。

先天性睾丸发育不全有哪些危害?

  • 睾丸体积小,乳腺发育女性化,男性不育,均影响心理健康,影响患者的工作和生活以及社交活动。

  • 发生男性乳腺癌的几率明显增加。

治疗后的效果怎么样?

先天性睾丸发育不全经及时的雄激素治疗后,可以保持男性化的外观,男性不育将是终身性的。

怎么预防先天性睾丸发育不全?

主要是妊娠期,避免服用男性化药物,避免接触射线等。

概述

先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此该病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

病因

先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

临床表现

先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

检查

1.血清睾酮测定
多数病例降低。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定
FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平多数增高。
3.血清雌二醇测定
多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白测定
多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验
血清对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验
血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.性染色质检查
口腔黏膜刮片检查,凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。
8.精液检查
多数病例为无精子或少精子,但少数46,XY/47,XXY型患者精液检查可基本正常。
9.染色体检查
一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
10.睾丸活组织检查
典型组织学征象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。

诊断

一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因,体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。

治疗

长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮 (基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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需要做哪些检查来确诊先天性睾丸发育不全?

医生是怎么诊断先天性睾丸发育不全的?

先天性睾丸发育不全需要和哪些疾病区别?

怎么治疗先天性睾丸发育不全?

先天性睾丸发育不全有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防先天性睾丸发育不全?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗