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出生缺陷
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什么是出生缺陷?

  • 出生缺陷是指新生儿出生前机体就已经存在的各种身体结构、功能或代谢方面的异常。属于常见的胎儿医学和遗传代谢性疾病。

  • 根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

  • 出生缺陷常因遗传、环境、食品、药物、病毒感染等因素引起。

  • 常见出生缺陷表现为:无脑儿脑积水和水脑、腹壁裂、致死性侏儒、脊柱裂先天性心脏病等。

  • 如为染色体突变及遗传代谢性疾病者无治疗方法,部分仅存在机体结构异常者可行手术治疗。

  • 严重的出生缺陷可导致流产死胎和新生儿死亡,存活者可造成终生残疾。

  • 出生缺陷预后较差。

你需要到哪个科室就诊?

新生儿科、遗传病学科

为什么会得出生缺陷?

发生出生缺陷的主要因素包括遗传因素、环境因素和母亲因素,有些则是遗传因素和环境因素的共同作用。

遗传因素

染色体畸变。

环境因素

  • 化学、食品污染。

  • 物理污染:射线、辐射、噪声等。

母亲因素

  • 吸烟、吸毒、喝酒等。

  • 妊娠早期服用药物。

  • 母亲感染病毒:巨细胞病毒、单纯疱疹、弓形虫、风疹病毒、梅毒等。

  • 妊娠合并疾病:亢、糖尿病、高血压等。

  • 营养缺乏:缺乏叶酸和维生素B等。

怎么知道得了出生缺陷?

不同的出生缺陷表现各有不同,常见的有无脑儿、脊柱裂、脑积水和水脑、心脏畸形、腹壁裂、致死性侏儒等。

无脑儿

脊柱裂

  • 脊柱下端皮肤有裂口、漏道

  • 脊柱下端有包块突出

脑积水

  • 头大

  • 方颅

  • 前囟宽

心脏畸形

致死性侏儒

  • 长骨极短且弯曲

  • 窄胸

  • 头颅相对较大

  • 腹膨隆

需要做哪些检查来确诊出生缺陷?

主要通过产前筛查来进行诊断。

产前染色体筛查

妊娠16周行羊水检查,可了解有无染色体异常。

超声检查

  • 母怀孕18~24周行B超大结构检查,多数出生缺陷可确诊。

  • 新生儿彩超可发现心脏及其他脏器畸形。

磁共振检查

可了解有无脑积水等情况,有助于诊断出生缺陷。

医生是怎么诊断出生缺陷的?

医生常通过产前检查结果、临床表现和生后影像学检查来诊断。

  • 孕期羊水染色体检查和B超大结构检查发现异常。

  • 出生后有出现异常身体结构缺陷或出现呼吸困难、青紫、反应低下、吃奶差等情况。

  • 生后B超提示有心脏及其他器官畸形。

  • 头颅磁共振提示有脑积水等情况。

出生缺陷需要和哪些疾病区别?

  • 出生缺陷应与氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病、糖类代谢性疾病等相鉴别。

  • 如患儿生后发现有身体结构异常、畸形或出现呼吸困难、青紫、反应低下、吃奶差等情况应及时到医院就诊。

  • 医生会根据其病史、临床表现、辅助检查等来鉴别诊断。

怎么治疗出生缺陷?

出生缺陷的治疗方式取决于缺陷的部位和程度,医生根据评估结果制定相应治疗办法,部分畸形较轻者可通过手术等方式纠正。

  • 若诊断为无脑儿、致死性侏儒、单心房单心室原则上应终止妊娠。

  • 无症状的隐性脊柱裂无需治疗,部分显性脊柱裂可通过开放性手术治疗改善预后。

出生缺陷有哪些危害?

  • 可导致早期流产、死胎、死产。

  • 轻度畸形手术后预后好,不影响生活。

  • 重度畸形预后差,死亡率高;存活者生活质量低下,同时给家庭和社会也造成很大的负担。

治疗后的效果怎么样?

轻度畸形手术治疗效果好,重度畸形治疗效果差,死亡率高。

怎么预防出生缺陷?

出生缺陷需进行一级预防二级预防三级预防

  • 一级预防

    为孕前及孕早期阶段综合干预,减少孕妇的病毒感染及各种化学性、物理性的污染,戒烟戒酒戒毒等。

  • 二级预防

    孕期加强产检,早发现、早诊断、早采取措施,减少出生缺陷儿的出生。

  • 三级预防

    针对出生缺陷进行治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质量。

概述

“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如、聋和智力障碍等)。
我国是人口大国,是出生缺陷高发国家。根据2012年9月原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。根据世界卫生组织估计,全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%,中等收入国家为5.57%,高收入国家为4.72%。
出生缺陷是导致早期流产死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,如不及时采取适当的干预措施,出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。
据统计近20年来,由于环境污染以及基因的变异因素,新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。常见缺陷包括:无脑儿脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂腭裂先天性心脏病、21三体综合征。

病因

目前,多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知,但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生,其中环境因素约占10%,遗传因素约占25%,环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。
造成出生缺陷的常见原因有:
1.自身因素
(1)自身遗传因素  父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。比如说,有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕,发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。
(2)母体因素  最常见是妊娠期风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染,或妊娠合并的疾病,如梅毒艾滋病、巨细胞病毒等。母亲在妊娠期患感染性疾病,病原体可以通过胎盘感染胎儿,引起胎儿发育不良、畸形,或引起流产、死胎。另外,由于感染,母亲高热休克、缺等,也可以导致胎儿畸形。母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产率高;畸形率高包括心脏、神经管缺陷、胃肠、骨骼畸形;巨大儿新生儿低血糖。而母亲患有亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢。前者预后好,后者出现骨龄早熟、头小、智力低下、身体矮小等,预后差。另外,胎儿早期最易受致畸影响,特别是受药物影响的时期,在早期发育阶段(受精后3~4天至妊娠第9周),尤以6~9周最为敏感,因此时正是胎儿各个器官的形成期。母亲出现感染或者使用药物不当均可能造成出生缺陷。
(3)营养  孕期微量元素补充缺乏,例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。
2.环境因素
(1)射线、噪声、高温低温。
(2)化学污染、食物污染致畸。主要来自大气、土壤、水的各种化学污染,药品、食品添加剂,调味品、化妆品,包括汞、铅、氯化汞、多氯联、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等直接接触和间接的环境污染,也包括人体某些微量元素,如锌、硒、铜、锰、等的缺乏。对于现代女性而言,对胎儿畸形发育产生不良影响的可能就是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质,这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后,可透过血胎屏障,进入胎血循环,影响胎儿的正常发育。
(3)吸烟饮酒等不良嗜好,包括二手烟的污染,以及吸毒、软性毒品均有直接影响。

临床表现

常见出生缺陷:
1.中枢神经系统:脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等。
2.头面颈部:唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。
3.胸部:先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁
4.消化道畸形:腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出
5.泌尿系统:肾积水膀胱输尿管反流、巨输尿管、肾囊性变。
6.四肢:多指、并指畸形,肢体缺如或环状索带压迫。
7.肿瘤:除颈部巨大淋巴管瘤,最常见的为骶尾部畸胎瘤,其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤。

检查

1. 孕前4至6个月进行孕前检查
2. 孕前遗传咨询和遗传学检查;
3. 产前筛查和异常染色体筛查;
4. 怀孕16至24周进行超声检查;
5.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查;
6.对新生儿进行听力筛查;
7.开展儿童系统保健,即通过规范体检及早发现畸形缺陷。

诊断

常用诊断技术有:
1.B超检查
不仅能检查出胎儿身体结构上的畸形,还能查出内脏发育畸形,是目前应和最广的一种检查方法,检查时间一般以妊娠18~22周为宜。
孕中期超声影像检查对于发现胎儿结构的异常能做到越来越精确。产前超声检查可发现有以下异常:如羊水量异常(过多、过少);胎儿宫内发育迟缓;胎儿水肿;头面部畸形;神经管畸形;消化道畸形;泌尿系畸形等都是胎儿评估的内容,其结果对妊娠的处理有重要的指导意义。
2.羊水检查
以妊娠16周抽取为宜,通过细胞培养、甲胎蛋白(AFP)测定及酶学检查来诊断遗传病及部分畸形;主要是针对重大的染色体遗传异常方面的检测。
3.MRI检查
随着MRI技术的发展,以及其无放射性损伤、多切面成像、广阔的视野及良好的软组织对比分辨率等优点,日益成为超声诊断的重要补充。MRI的射频波长为数米,能量仅为10-7ev,对胎儿较安全。MRI能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节,MRI在诊断胎儿胸部畸形,尤其是对不典型病变,或者合并多种复杂的畸形可以弥补超声诊断的不足。产前MRI检查可以提供立体、匀质影像,同时清楚显示血供。可以更好地预测出生后胎儿的结果。有助于产前对胎儿的全面评估以及娩出后治疗计划的制定。所以,相对于B超,产前的MRI检查更加有效。

评估治疗

产前胎儿外科的评估优点:由于有了产前诊断,新生儿外科疾病的诊断和治疗有了很好的前提和治疗基础,在胎儿出生前小儿外科医生就会将出生后可能的并发症、即将面临的手术治疗以及家庭所需投入的成本等与胎儿父母亲作一个详细的交待,当胎儿出生时及出后就会有针对性的预防并发症的发生,生后的诊断和治疗将会按计划逐步实行,新生儿外科疾病的诊治不再是过去的被动局面,新生儿外科疾病的诊断和治愈率也随之提高。

治疗

根据评估结果和协商制定相应的诊疗办法,如果可以,可通过手术等方式纠正出生缺陷。

预防

凡有下列情况之一者应进行产前诊断:35岁以上高龄孕妇;分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者,夫妇一方为遗传病或染色体病者,有习惯性流产早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者,妊娠早期曾经受过较大剂量辐射,或者受过病毒感染或较长期服用过有致畸副作用的药物者。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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怎么知道得了出生缺陷?

需要做哪些检查来确诊出生缺陷?

医生是怎么诊断出生缺陷的?

出生缺陷需要和哪些疾病区别?

怎么治疗出生缺陷?

出生缺陷有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防出生缺陷?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
评估治疗
治疗
预防