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真性红细胞增多症
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什么是真性红细胞增多症?

  • 真性红细胞增多症是一种以红细胞异常增殖为主的克隆性的慢性骨髓增殖性肿瘤

  • 真性红细胞增多症年发病率为0.4~1.6/10万,每年大概有1/200 000诊断为真性红细胞增多症,发病高峰集中在50~60岁之间,因此是一种中老年疾病。男性患病稍多于女性。

  • 真性红细胞增多症发病原因尚不十分清楚,目前认为与基因突变相关,可导致红细胞过度增殖。

  • 真性红细胞增多症特点为外周血总容量绝对增多,血液黏滞度增高,常伴白细胞和血小板计数升高,脾大,病程中可出现出血、血栓形成等并发症。患者可表现为皮肤红紫、眼结膜充血,以及头昏、头痛、肢端麻木、腹胀腹痛等非典型症状。本病起病隐匿,病程进展缓慢。

  • 真性红细胞增多症的治疗有对症治疗、红细胞单采术、化学治疗、干扰素、靶向治疗等。

  • 本病如无严重并发症,病程进展缓慢。不治疗者平均生存期仅为18个月,经治疗起效,患者可生存10~15年以上。

  • 真性红细胞增多症主要死亡原因为反复血栓形成、栓塞及出血,部分病例晚期可转变为白血病或发生骨髓纤维化、骨髓衰竭等。

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血液科

为什么会得真性红细胞增多症?

发病原因尚不十分清楚,PV系克隆性造血干细胞疾病,源自一个造血干细胞的病态增生,目前认为与JAK2V617F、TET2等基因突变相关,JAK2V617F激活下游的JAK-STAT信号通路,从而导致红细胞过度增殖,TET2基因突变在病情进展中的具体作用有待进一步研究。

怎么知道得了真性红细胞增多症?

真性红细胞增多症的主要临床表现如下:

  • 神经系统表现,如头痛、眩晕、肢端麻木

  • 皮肤红紫

  • 眼结膜充血

  • 皮肤瘙痒

  • 血栓栓塞,如肠系膜栓塞、肺静脉栓塞、周围血管栓塞

  • 肝脾大

  • 腹胀

  • 脾区疼痛

  • 消化性溃疡

  • 少数患者继发痛风或尿路结石

需要做哪些检查来确诊真性红细胞增多症?

确诊真性红细胞增多症,除体格检查外,需要进行血常规骨髓穿刺及骨髓活检、红细胞生成素、遗传学检查(JAK2V617F基因)等。

  • 体格检查

    可了解身体基本情况,是否存在皮肤红紫及脾大等。

  • 血常规

    至少2次血常规检查提示红细胞计数血红蛋白计数增高。

  • 骨髓涂片检查

    骨髓穿刺易导致“干抽”,各系造血细胞显著增生,巨核细胞增生较明显。铁染色显示贮存铁减少。

  • 骨髓活检检查

    骨髓活检病理切片有明显纤维化是诊断的重要依据之一。

  • 遗传学检查

    90%~95%的患者有JAK2V617F突变或JAK2第12外显子突变;染色体检查中,常可看到部分患者有非整倍体,尤其是9号染色体三体,以及20号、5号染色体长臂缺失。

医生是怎么诊断真性红细胞增多症的?

根据红细胞持续增多、临床多血症表现、脾大三项,并能排除继发性红细胞增多症,可确立诊断。对早期临床表现不典型者诊断不易确立。

在以下诊断标准中,第一项主要标准+两项次要标准或者两项主要标准+一项次要标准即可诊断。

主要诊断标准

  • 血红蛋白男性>185g/L、女性>165g/L或红细胞容积增加;

  • 出现JAK2V617F或者类似突变。

次要诊断标准

  • 骨髓三系增生;

  • 血清EPO低水平;

  • 体外内源性红细胞集落形成。

真性红细胞增多症需要和哪些疾病区别?

相对性红细胞增多症、继发性红细胞增多症、应激性红细胞增多症、慢性髓系白血病、骨髓纤维化,也会出现红细胞增多导致皮肤红紫、血栓等表现。出现这些症状,应及时到医院就诊,由医生做出明确诊断。

怎么治疗真性红细胞增多症?

目前大多采用综合治疗,改善症状抑制骨髓造血功能使血容量及红细胞容量尽快接近正常,避免和减少并发症,以期获得病情缓解。

对症治疗

  • 对于血栓形成或红斑肢痛病,在无禁忌情况下,可考虑使用小剂量阿司匹林

  • 对于可能增加其胃肠道出现机会的患者,则不主张使用阿司匹林。

  • 皮疹或皮肤瘙痒多随着骨髓增生被抑制后减轻或消失,顽固者可试用抗组胺药

  • 高尿酸血症者,可用别嘌醇

红细胞单采术

适用于伴白细胞或血小板减少或妊娠的患者,可迅速降低血细胞比容和血液黏度,改善临床症状。

化学治疗

其他

真性红细胞增多症有哪些危害?

主要危害为血栓并发症,严重可导致危及生命的血凝块,如肺栓塞心脏病发作、脑卒中

治疗后的效果怎么样?

经治疗可延缓病程,避免和减少并发症的发生,患者可生存10~15年以上。

怎么预防真性红细胞增多症?

真性红细胞增多症病因尚不明确,目前没有良好的预防措施。

概述

真性红细胞增多症(PV)是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。PV起病隐袭,进展缓慢,通常经历以下两个进展阶段:①增殖期或红细胞增多期  常有红细胞增多;②红细胞增多后期  表现为全血细胞减少、髓外造血、肝脾肿大、脾亢和骨髓纤维化。出血和血栓是PV的两个主要临床表现,少数患者可进展为急性白血病

病因

大多数病因不详,有些家庭具有遗传易感性。偶尔提示电离辐射、职业接触毒物和病毒为可能的病因。

临床表现

1.非特异症状
包括头痛、虚弱、眩晕、疲乏、耳鸣眼花、健忘等类似神经症症状。重者复视、视力模糊。5%~20%的PV患者可以出现痛风性关节炎
2.皮肤瘙痒及消化性溃疡
将近40%的患者会出现皮肤瘙痒,特别是温水浴用力搔抓后。PV患者常有消化道不适,主要包括上腹不适,胃镜提示有胃十二指肠糜烂等,推测可能与血液黏度增高造成胃黏膜供血异常有关。
3.红斑性肢痛病 
表现为四肢末端烧灼样疼痛、发白或发绀,但动脉搏动正常。
4.血栓形成、栓塞或静脉炎  
与血流显著缓慢有关,尤其伴有血小板增多时,可有血栓形成和梗死。血栓形成最常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管,严重时出现瘫痪症状。
5.出血倾向
由于血管充血、内膜损伤以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因,可有出血倾向。最常见于皮肤淤斑、牙龈出血,有时可见创伤手术后出血不止。

检查

1.血象
血红蛋白≥180g/L(男),≥170g/L(女);红细胞计数≥6.5×1012/L(男),≥6.0×1012/L(女)。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。
2.骨髓象
增生明显活跃,粒、红及巨核细胞系均增生,以红系增生显著。
红细胞容量增加:51Cr标记红细胞法:男>39ml/kg,女>27ml/kg。
红细胞压积增高:男性≥55%,女性≥50%。
中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高>100(无发热及感染)。
3.动脉血氧饱和度
正常(≥92%),血清维生素B12增高(>666pmol/L)。

诊断

1.临床有多血症表现。
2.血红蛋白测定及红细胞计数明显增加。
3.红细胞压积增高:男性≥0.54;女性≥0.50。
4.无感染及其他原因而白细胞计数多次>11.0×109/L。
5.血小板计数多次大于300×1012/L。
6.骨髓象示增生明显活跃,粒、红与巨核细胞系均增生,尤以红系细胞为显著。
7.除外继发性红细胞增多症,特别是由于心肺功能不全,肾、肝、小脑及妇科肿瘤等所致者。

治疗

治疗目的是尽快使血容量及红细胞容量接近正常,抑制骨髓造血功能,从而缓解病情,减少并发症。
1.静脉放血
可在较短时间内使血容量降至正常,症状减轻,减少出血及血栓形成机会。每隔2~3天放血200~400ml,直至红细胞数在6.0×1012/L以下,红细胞压积在50%以下。放血一次可维持疗效1个月以上。本法简便,可先采用。较年轻患者,如无血栓并发症,可单独放血治疗。但放血后有引起红细胞及血小板反跳性增高的可能,反复放血又有加重缺铁的倾向,宜加注意。对老年及有心血管疾患者,放血要谨慎,一次不宜超过200~300ml,间隔期可稍延长。血细胞分离可单采大量红细胞,但应补充与单采等容积的同型血浆,放血时应同时静脉补液,以稀释血液。
2.化疗
(1)羟基脲  系一种核糖核酸还原酶,对真性红细胞增多症有良好抑制作用,且无致白血病副反应。如白细胞数维持在3.5~5×109/L,可长期间歇应用羟基脲。
(2)烷化剂  有效率80%~85%。环磷酰胺及左旋苯胺酸氮芥(马法仑)作用较快,缓解期则以白消安苯丁酸氮芥为长,疗效可持续半年左右。苯丁酸氮芥副作用较少,不易引起血小板减少,为其优点。烷化剂也有引起白血病的危险,但较放射性核素为少。
(3)三尖杉酯碱  国内报告应用本品加于10%葡萄糖液中静脉滴注每日一次,连续或间歇应用到血细胞压积及血红蛋白降到正常为止。达到缓解时间平均为60天,中数缓解期超过18个月。
3.α干扰素治疗
干扰素有抑制细胞增殖的作用,近年也已开始用于本病治疗。皮下注射治疗3个月后脾脏缩小,放血次数减少。缓解率可达80%。
4.放射性核素治疗
32P的β射线能抑制细胞核分裂,使细胞数降低。约6周后红细胞数开始下降,3~4个月接近正常,症状有所缓解,约75%~80%患者有效。如果3个月后病情未缓解,可再给药一次。缓解时间达2~3年。32P有使病患转化为白血病的危险,故近年已很少应用。
5.对症治疗
(1)继发性痛风性关节炎  服别嘌呤醇、消炎痛治疗。
(2)瘙痒  口服赛庚啶、息斯敏或西米替丁。
(3)缺血表现  对伴有肢端或脑缺血表现者,可短期应用抗血小板聚集药物,如阿司匹林、潘生丁。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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需要做哪些检查来确诊真性红细胞增多症?

医生是怎么诊断真性红细胞增多症的?

真性红细胞增多症需要和哪些疾病区别?

怎么治疗真性红细胞增多症?

真性红细胞增多症有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防真性红细胞增多症?

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