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巨幼细胞性贫血
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什么是巨幼细胞性贫血?

  • 巨幼细胞贫血是一种系统疾病。

  • 本病在经济不达地区,或者进食新鲜蔬菜、肉类较少的人群多见。在我国多见于陕西、山西、河南等地。

  • 如果体内缺少叶酸和(或)维生素B12,就会导致到红细的生成减慢,细胞核的生长落后于细胞质,生成的红细胞,细胞核小,体积大,即巨幼红细胞。由于红细胞生成速度慢,加之巨幼红细胞在内易被破坏,进入血循环的成熟红细胞寿命也较短,这些原因共同造成巨幼细胞性贫血。

  • 巨幼细胞性贫血起病缓慢,主要表现为面色苍白、乏力、耐力下降、头晕心悸等贫血症状。还可出现厌食、恶等消化系统症状,以及四肢麻木、走路不稳等经系统症状。

  • 本病的治疗原则是:积极治疗原发疾病,及时补充叶酸或维生素B12

  • 巨幼细胞性贫血可影响血液、消化、神经等多个系统,给患者的生活和工作带来一定影响。如果儿童患有本病,还会影响其生长发育。

  • 多数患者预后良好。

你需要到哪个科室就诊?

血液科

为什么会得巨幼细胞性贫血?

营养性巨幼细胞性贫血是叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。以下原因常导致叶酸和(或)维生素B12缺乏。

叶酸缺乏

摄入不足

  • 食物加工不当,如烹调时间过长或温度过高,会破坏食物中的叶酸。

  • 叶酸主要来源于绿色蔬菜、果和豆类食物。严重挑食,也可能导致体内叶酸缺乏。

需要量增加

  • 慢性反复溶血、白血病肿瘤甲状腺功能亢进,以及慢性肾衰竭长期用血液透析治疗的患者,叶酸的需要量会增加。

  • 孕妇、儿童及青少年,对叶酸、维生素B12的需要量也增加,如不及时添加易造成缺乏。

吸收

腹泻小肠炎症、肿、手术及某些药物(抗癫痫药物、柳氮磺吡啶乙醇等),均可影响叶酸的吸收。

利用障碍

抗核苷酸合成药物,如蝶呤、甲氧苄啶氨苯蝶啶等,均可干扰叶酸的利用。

排出增加

血液透析、酗酒可增加叶酸排出,导致体内叶酸缺乏。

维生素B12缺乏

摄入不足

维生素B12仅来源于动物性食物,长期素食,会导致维生素B12缺乏。

吸收障碍

这是维生素B12缺乏最常见的原因,多见于:

利用障碍

先天性转钴蛋白Ⅱ缺乏,或者接触某些麻醉药物,均可影响机体利用维生素B12

怎么知道得了巨幼细胞性贫血?

巨幼细胞性贫血起病缓慢,主要表现为面色苍白、乏力、耐力下降、头晕、心悸等贫血症状。还可出现厌食、恶心等消化系统症状,以及四肢麻、走路不稳等神经系统症状。

典型表现

  • 面色苍白

  • 乏力

  • 耐力下降(以前活动后,不会有明显不适,现在可出现促等不适,不易缓解)

  • 头晕

  • 心悸

其他表现

消化系统表现

  • 厌食

  • 恶心

  • 呕吐

  • 腹泻

  • 便秘

  • 舌面呈“牛肉样舌”,舌痛

神经系统表现

需要做哪些检查来确诊巨幼细胞性贫血?

诊断巨幼细胞性贫血需要做血液检查,骨髓穿刺检查,血清维生素B12、叶酸及红细胞叶酸含量测定。

血液检查

血常规检查、血涂片检查,通过观察血细胞的数量变化及形态分布,从而判断是否存在贫血和贫血类型,帮助了解病情,诊断疾病。

骨髓穿刺检查

  • 骨髓穿刺是诊断血液系统疾病常用的一种检查方法。

  • 如果发现血常规检查发现血细胞出现异常情况,可以通过骨髓穿刺明确血细胞异常的原因,有助于诊断疾病、观察疗效、判断预后。

血清叶酸、维生素B12及红细胞叶酸含量测定

  • 血清叶酸的正常范围为2.5~20ng/ml,血清维生素B12的正常范围为200~900pg/ml。抽血测定叶酸和维生素B12的含量是否正常,有助于巨幼细胞性贫血的诊断。

  • 红细胞叶酸正常范围是140~250ng/ml。红细胞叶酸不受短期内叶酸摄入的影响,能较准确地反映体内叶酸的贮备量。小于100ng/ml时表示有叶酸缺乏。

医生是怎么诊断巨幼细胞性贫血的?

医生根据临床表现,血液检查,骨髓穿刺检查,血清叶酸、维生素B12及红细胞叶酸含量测定等检查结果,来判断是否存在营养性巨幼细胞性贫血。

临床表现

出现面色苍白、乏力、耐力下降、头晕、心悸、厌食、恶心、四肢麻木、走路不稳等症状。

血液检查

  • 外周血象呈大细胞性贫血,红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白量均增高,平均红细胞血红蛋白浓度正常。严重时可出现白细胞和血小板下降。

  • 网织红细胞计数可正常或轻度增高。

  • 血涂片中可见红细胞大小不等、中央淡染区消失,有大椭圆形红细胞、点彩红细胞等;中性粒细胞核分叶过多,亦可见巨型杆状核粒细胞。

骨髓穿刺

  • 骨髓象增生活跃或明显活跃。

  • 红系增生显著、巨幼变(胞体大,胞质较胞核成熟,“核幼浆老”)。

  • 粒系也有巨幼变,成熟粒细胞多分叶。

  • 巨核细胞体积增大,分叶过多。

  • 骨髓铁染色常增多。

血清叶酸、维生素B12及红细胞叶酸含量测定

  • 血清维生素B12低于74pmol/L(100ng/ml)(维生素B12缺乏)。

  • 血清叶酸低于6.8nmol/L(3ng/ml),红细胞叶酸低于227 nmol /L(100ng/ml)(叶酸缺乏)。

巨幼细胞性贫血需要和哪些疾病区别?

  • 巨幼细胞性贫血,需要与骨髓增生异常综合征、急性髓系细胞白血病M6型、温抗体自身免疫性溶血性贫血多发性骨髓瘤等疾病相鉴别。

  • 如果出现面色苍白、乏力、耐力下降、头晕、心悸、厌食、恶心、四肢麻木、走路不稳等表现,应及时到医院挂号就诊。

  • 医生通过骨髓穿刺检查,血清维生素B12、叶酸及红细胞叶酸含量测定可以进行诊断和鉴别诊断。

怎么治疗巨幼细胞性贫血?

本病的治疗原则是:积极治疗原发疾病,及时补充叶酸或维生素B12

治疗原发疾病

有原发病(如胃肠道疾病、自身免疫病等)的巨幼细胞性贫血,应积极治疗原发病。

补充叶酸或维生素B12

补充叶酸

  • 叶酸缺乏者,口服叶酸治疗,用至贫血表现完全消失。

  • 如同时有维生素B12缺乏,则需同时注射维生素B12,否则可加重神经系统损伤。

补充维生素B12

  • 维生素B12缺乏者,可肌肉注射维生素B12治疗。

  • 如果维生素B12吸收正常,可口服维生素B12治疗,直至血象恢复正常。

  • 如果有神经系统表现,治疗需要维持半年到1年。

  • 恶性贫血患者,需要终身维持治疗。

巨幼细胞性贫血有哪些危害?

  • 病情严重者,可引起视觉、嗅觉异常,给生活和工作带来极大的影响。

  • 如果儿童患有本病,还会影响其生长发育。

治疗后的效果怎么样?

巨幼红细胞性贫血经过积极治疗,可以有效缓解症状,预后良好。

怎么预防巨幼细胞性贫血?  

  • 孕妇、儿童及青少年,要注补充叶酸和维生素B12

  • 养成良好的饮食习惯,不偏食,不挑食。

  • 烹调时不宜温度过高或时间过长,且烹煮后不宜久置。提倡凉拌或加工成蔬菜沙拉后直接食用。

  • 积极治疗腹泻、小肠炎症等肠道疾病。

  • 合理应用对氨基水杨酸、氨甲蝶呤等药物。

概述

巨幼细胞性贫血,规范名称为巨幼细胞贫血,是由于脱核糖核酸(DNA)合成碍所引起的一种贫,主要系体内缺乏维生素B12和/或叶酸所致,亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细性贫血,内出现巨幼红细胞系列,并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列,甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞易在骨髓内破坏,出现无效性红细胞生成。

病因

巨幼细胞贫血的病原因主要是由于叶酸或(及)维生素B12缺乏。
1.叶酸缺乏的病因
(1)摄入不足  叶酸每天的需要量为200~400µg。人体内叶酸的储存量仅够4个月之需。食物中缺少新鲜蔬菜、过度烹煮或腌制均可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢,酗酒者常会有叶酸缺乏。小肠(特别是空肠段)炎症、肿瘤、手术切除及热带性口炎腹泻均可导致叶酸的吸收不足。
(2)需要增加  妊娠期妇女每天叶酸的需要量为400~600µg。生长发育的儿童及青少年以及慢性反复溶血、白血病、肿甲状腺功能亢进及长期慢性功能衰竭用血液透析治疗的患者,叶酸的需要都会增加,如补充不足就可发生叶酸缺乏。
(3)药物的影响  如甲氨蝶呤氨苯蝶啶乙胺嘧啶能抑制二氢叶酸还原酶的作用,影响四氢叶酸的生成。苯妥英钠巴比妥对叶酸的影响机制不明,可能是增加叶酸的分解或抑制DNA合成。约67%口服柳氮磺胺吡啶的患者叶酸在肠内的吸收受抑制。
(4)其他  先天性缺乏5,10-酰基四氢叶酸还原酶的患者,常在10岁左右才被诊断。有些加强护理病房(ICU)的患者常可出现急性叶酸缺乏。
2.维生素B12缺乏的病因
(1)摄入减少  人体内维生素B12的储存量约为2~5mg,每天的需要量仅为0.5~1µg。正常时,每天有5~10µg的维生素B12汁进入肠腔,壁分泌的内因子可足够地帮助重吸收胆汁中的维生素B12。故素食者一般约需10~15年才会发展为维生素B12缺乏。老年人和胃切除患者胃酸分泌减少,常会有维生素B12缺乏。由于有胆汁中的维生素B12的再吸收(肠循环),这类患者也和素食者一样,需经过10~15年才出现维生素B12缺乏的临床表现。故一般由于膳食中维生素B12摄入不足而致巨幼细胞贫血者较为少见。
(2)内因子缺乏  主要见于萎缩性胃炎、全胃切除术后和恶性贫血患者。发生恶性贫血的机制目前还不清楚。患者常有特发的胃黏膜完全萎缩和内因子的抗体存在,故有人认为恶性贫血属免疫性疾患。这类患者由于缺乏内因子,食物中维生素B12的吸收和胆汁中维生素B12的重吸收均有障碍。
(3)严重的胰腺外分泌不足  这类患者容易导致维生素B12的吸收不良,这是因为在空肠内维生素B12-R蛋白复合体需经胰蛋白酶降解,维生素B12才能释放出来,与内因子相结合。这类患者一般在3~5年后会出现维生素B12缺乏的临床表现。由于慢性胰腺炎患者通常会及时补充胰蛋白酶,故在临床上合并维生素B12缺乏的并不多见
(4)细菌和寄生虫  小肠内存在异常高浓度的细菌和寄生虫也可影响维生素B12的吸收,因为这些有机物可大量摄取和截留维生素B12小肠憩室或手术后的端襻中常会有细菌滋生以及肠内产生的鱼绦虫,都会与人体竞争维生素B12,从而引起维生素B12缺乏。
(5)先天性转钴蛋白Ⅱ(TCⅡ)缺乏及接触氧化亚氮麻醉剂)  可影响维生素B12的血浆转运和细胞内的利用,亦可造成维生素B12缺乏。

临床表现

1.一般临床表现
(1)贫血  贫血起病隐匿,特别是维生素B12缺乏者常需数月。而叶酸由于体内储存量少,可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者,以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏,临床上一般表现为中度至重度贫血,除贫血的症状乏力头晕、活动后气短心悸外,严重贫血者可有轻度黄疸,可同时有白细胞数和血小板减少,患者偶有感染及出血倾向
(2)胃肠道症状  胃肠道症状表现为反复发作的舌炎,舌面光滑、乳突及味觉消失、食欲不振。腹胀、腹泻及便秘偶见。
(3)经系统症状  维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状,主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在也可单独发生,同时存在时其严重程度也可不一致。
2.特殊类型临床表现
(1)麦胶肠病及乳糜泻(非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢)  麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻,常见于温带地区,发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关,患者同时对多种营养物质,如脂肪、蛋白质、碳化合物、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大便呈水样或糊状,量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。血象和骨髓象为典型的巨幼细胞贫血,血清和红细胞叶酸水平降低。治疗主要是对症及补充叶酸,可以取得较好的效果,贫血纠正后宜用小剂量叶酸维持治疗,不进食含麦胶的食物亦很重要。
(2)热带口炎性腹泻(热带营养性巨幼细胞贫血)  本病病因不清楚。多见于印度、东南亚、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。临床症状与麦胶肠病相似。血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状缓解及贫血纠正。缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。
(3)乳清酸尿症  乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病。除有巨幼细胞贫血外,尚有精神发育迟缓及尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低,用叶酸或维生素B12治疗无效,用尿嘧啶治疗可纠正贫血。
(4)恶性贫血  恶性贫血是由于胃黏膜萎缩、胃中缺乏内因子,因而不能吸收维生素B12而发生的巨幼细胞贫血。发病机制尚不清楚,似与种族和遗传有关。我国罕见。

检查

1.血象
大细胞正色素性贫血(MCV>100fl),血象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞血小板计数均可减少,但比贫血的程度为轻。血涂片中可见多数大卵圆形的红细胞,中性粒细胞分叶过多,可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。
2.骨髓象骨髓呈增生活跃,红系细胞增生明显,各系细胞均有巨幼变,以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大,胞质比胞核发育成熟(核质发育不平衡),核染色质呈分散的颗粒状浓缩。类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系,以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。
3.生化检查
血清叶酸和/或维生素B12水平低于正常,但因为这两类维生素的作用均在细胞内,而非血浆中,故可进一步测定红细胞叶酸水平、血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平。
4.内因子抗体测定
在恶性贫血患者的血清中,内因子阻断抗体(I型抗体)的检出率在50%以上,故内因子阻断抗体测定为恶性贫血的筛选方法之一。如性,应做维生素B12吸收试验
5.维生素B12吸收试验
主要用来判断维生素B12缺乏的病因。

诊断

1.有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。
2.外周血呈大细胞性贫血(MCV>100fl),中性粒细胞核分叶过多,5叶者>5%或有6叶者出现。
3.骨髓呈现典型的巨幼型改变,,无其他病态造血表现。
4.血清叶酸水平降低<6.81nmol/L、红细胞叶酸水平<227nmol/L、维生素B12水平降低<75pmol/L。
5.试验性治疗有效。

治疗

1.一般治疗
治疗基础疾病,去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。
2.补充叶酸或维生素B12
(1)叶酸缺乏  口服叶酸。胃肠道不能吸收者可肌肉注射四氢叶酸钙,直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。
(2)维生素B12缺乏  肌肉注射维生素B12,直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃全部切除者需终生采用维持治疗。维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一,有时需大剂量、长时间(半年以上)的治疗。对于单纯维生素B12缺乏的患者,不宜单用叶酸治疗否则会加重维生素B12的缺乏,特别是要警惕会有神经系统症状的发生或加重。
(3)严重的巨幼细胞贫血  患者在补充治疗后要警惕低血钾症的发生。因为在贫血恢复的过程中,大量血钾进入新生成的细胞内,会突然出现低钾血症,对老年患者和有心血管疾患、纳差者应特别注及时补充钾盐。

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医生是怎么诊断巨幼细胞性贫血的?

巨幼细胞性贫血需要和哪些疾病区别?

怎么治疗巨幼细胞性贫血?

巨幼细胞性贫血有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防巨幼细胞性贫血?  

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗