微信公众号

扫描二维码
医学+优质原创科普

微信小程序

微信扫码
在手机上浏览本网站

再生障碍性贫血
注:此为通俗版点此进入专业版

什么是再生障碍性贫血?

  • 再生障碍性贫血是一种少见的液系统疾病。

  • 本病可生于各年龄,青年人和老年人发病率较高;男、女发病率无明显差别。

  • 由多种原因造成造血功能衰竭,导致某些血液成分缺乏,而引起贫血、出血、感染等一系列表现,称为再生障碍性贫血。

  • 本病根据病情严重程度,分为重型和非重型。主要表现为皮肤苍白、乏力头晕心悸气短等不适。

  • 本病的治疗主要分为支持治疗和针对发病机制的治疗。

  • 本病患者可因严重贫血导致体力下降,白细胞减少导致自身免疫力下降,易发生感染,而且感染不易控制。病情严重者甚至有脑出血危险,可危及生命。

  • 经过及时有效的治疗,非重型再生障碍性贫血的患者,多数可缓解甚至治愈。重型再生障碍性贫血的预后,也可得到明显改善。

你需要到哪个科室就诊?

血液科

为什么会得再生障碍性贫血?

本病的病因尚不不明确,可能与病毒感染、化学因素、物理因素等有关。

病毒感染

特别是肝炎病毒、微小病毒B19等。

化学因素

物理因素

长期接触X射线、放射性核素等,可干扰骨髓细生成,影响骨髓造血。

怎么知道得了再生障碍性贫血?

本病根据病情严重程度,分为重型和非重型。

典型表现

  • 皮肤苍白

  • 乏力

  • 头晕

  • 心悸

  • 气短

其他表现

重型再生障碍性贫血

起病急,进展快,病情重。

非重型再生障碍性贫血

起病和进展较缓慢,病情较轻。

  • 皮肤有出血点。

  • 牙龈出血。

  • 女性患者有阴道出血

需要做哪些检查来确诊再生障碍性贫血?

诊断再生障碍性贫血需要做血液检查、骨髓穿刺检查、流式细胞术分析和细胞染色体、基因突变检查。

血液检查

血常规检查、血涂片检查,通过观察血细胞的数量变化及形态分布,从而判断是否存在贫血和贫血类型,帮助了解病情,诊断疾病。

骨髓穿刺检查

  • 骨髓穿刺是诊断血液系统疾病常用的一种检查方法。

  • 如果发现血常规检查发现血细胞出现异常情况,可以通过骨髓穿刺明确血细胞异常的原因,有助于诊断疾病、观察疗效、判断预后。

流式细胞术分析

流式细胞术可以高速分析上万个细胞,精度高、准确性好,最先进的细胞定量分析技术,可以帮助鉴别再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征

染色体和基因检查

有助于排除骨髓增生异常综合征、低增生性白血病等血液肿瘤性疾病。

医生是怎么诊断再生障碍性贫血的?

2007年全国再障学术会议修订了再生障碍性贫诊断标准:

  • 全血细胞减少,网织红细胞百分数<1%,淋巴细胞比例增高。

  • 一般无肝、脾肿大。

  • 骨髓多部位增生减低(<正常50%)或重度减低(<正常25%),造血细胞减少,非造血细胞比例增高,骨髓小粒空虚(有条件者做骨髓活检可见造血组织均匀减少)。

  • 除外引起全血细胞减少的其他疾病,如阵发性睡眠血红蛋白尿症、Fanconi贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少、低增生骨髓增生异常综合征或白血病、急性造血功能停滞、骨髓纤维化恶性淋巴瘤、严重的营养性贫血等。

再生障碍性贫血需要和哪些疾病区别?

  • 再生障碍性贫血,需要与阵发性睡眠性血红蛋白尿症、Fanconi贫血、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少等疾病相鉴别。

  • 还需要排除低增生骨髓增生异常综合征或白血病、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、恶性淋巴瘤、严重的营养性贫血等。

  • 如果皮肤苍白、乏力、头晕、心悸、气短等不适,应及时到医院挂号就诊。

  • 医生通过血常规、骨髓穿刺检查,可以进行诊断和鉴别诊断。

怎么治疗再生障碍性贫血?

本病的治疗主要分为支持治疗和针对发病机制的治疗。

支持治疗

控制感染

  • 加强保护,预防感染,重型再生障碍性患者应予保护性隔离。

  • 如果出现感染性发热,可取可疑感染部位的分泌物,或者尿、粪便、血液等作细菌培养和药敏试验,并用广谱抗生素治疗;待细菌培养和药敏试验有结果后再换用敏感窄谱的抗生素。

控制出血

  • 减少活动,避免出血,血小板极度低下或有出血表现时输注血小板

  • 出血严重患者,可用促凝血药,如酚磺乙胺等,控制出血。

  • 血红蛋白低于60g/L,同时患者对贫血耐受较差时,可输血治疗。

护肝治疗

本病患者常合并肝功能损害,应酌情选用护肝药物。

祛铁治疗

长期输血的患者,血清铁蛋白水平增高,血清铁蛋白超过1000μg/L,可酌情进行祛铁治疗。

针对发病机制的治疗

免疫抑制治疗

促造血治疗

雄激素、造血生长因子(如:粒-单系集落刺激因子、粒系集落刺激因子),可促进骨髓恢复造血。

造血干细胞移植

40岁以下、无感染及其他并发症,有合适供体的重型患者,可首先考虑异基因造血干细胞移植。

再生障碍性贫血有哪些危害?

  • 大部分患者会发生严重的不易控制的感染、出血。

  • 病情严重者甚至有脑出血危险,可危及生命。

治疗后的效果怎么样?

经过及时有效的治疗,多数患者预后良好。

  • 非重型再生障碍性贫血的患者,多数可缓解甚至治愈,但极少数可进展为重型。

  • 近10年来,随着治疗方法的改进,重型患者的预后明显得到改善,但仍有约1/3的患者死于感染和出血。

怎么预防再生障碍性贫血?

  • 在生活中注健康饮食,规律运动。

  • 避免电离辐射,避免接触有毒化学物质(如类化合物等)。

概述

再生障碍性贫血简称再障,是一组由多种病因所致的功能衰竭性综合征,以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细减少为特征,临床以贫血、出血和感染为主要表现。确切病因尚未明确,再障病可能与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。再障主要见于青壮年,其发病高峰期有2个,即15~25岁的年龄组和60岁以上的老年组。男性发病率略高于女性。根据骨髓衰竭的严重程度和临床病程进展情况分为重型和非重型再障以及急性和慢性再障。

病因

再障的发病可能和下列因素有关:
1.药物
是最常见的发病因素。
2.化学毒物
及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所肯定,苯进入人体易固定于富含脂肪的组织,慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓,苯的骨髓毒性作用是其代谢产物所致,后者可作用于造血祖细胞,抑制其DNA和RNA的合成,并能损害染色体
3.电离辐射
X线、γ线或中子可穿过或进入细胞直接损害造血干细胞和骨髓微环境。长期超允许量放射线照射(如放射源事故)可致再障。
4.病毒感染
病毒性肝炎和再障的关系已较肯定,称为病毒性肝炎相关性再障,是病毒性肝炎最严重的并发症之一。引起再障的肝炎类型至今尚未肯定,多为血清学阴性肝炎所致。
5.免疫因素
再障可继发于胸腺瘤系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等,患者血清中可找到抑制造血干细胞的抗体。部分原因不明的再障可能也存在免疫因素。
6.遗传因素
Fanconi贫血、先天性角化不良、Schwachman-Diamond综合征多为常染色体隐性遗传性疾病,有家族性。
7.阵发性睡眠血红蛋白尿(PNH)
PNH和再障关系相当密切,两者都是造血干细胞的疾病。明确地从再障转为PNH,而再障表现已不明显;或明确地从PNH转为再障,而PNH表现已不明显;或PNH伴再障及再障伴PNH红细胞,都可称谓再障-PNH综合征。
8.其他因素
罕有病例报告,再障在妊娠期发病,分娩人工流产后缓解,第二次妊娠时再发,但多数认为可能是巧合。此外,再障尚可继发于慢性肾功能衰竭、严重的甲状腺或前(腺)垂体功能减退症等。

临床表现

1.急性型再障
起病急,进展迅速,常以出血和感染发热为首起及主要表现。病初贫血常不明显,但随着病程发展,呈进行性进展。几乎均有出血倾向,60%以上有内脏出血,主要表现为消化道出血血尿眼底出血(常伴有视力障碍)和颅内出血皮肤、黏膜出血广泛而严重,且不易控制。病程中几乎均有发热,系感染所致,常在口咽部和肛门周围发生坏死性溃疡,从而导致败血症肺炎也很常见。感染和出血互为因果,使病情日益恶化。
2.慢性型再障
起病缓慢,以贫血为首起和主要表现;出血多限于皮肤黏膜,且不严重;可并发感染,但常以呼吸道为主,容易控制。若治疗得当,坚持不懈,不少患者可获得长期缓解以至痊愈,但也有部分患者迁延多年不愈,甚至病程长达数十年,少数到后期进展为重型或极重型再障。

检查

1.血象
呈全血细胞减少,少数病例早期可仅1系或2系细胞减少。贫血属正常细胞型,亦可呈轻度大红细胞。红细胞轻度大小不一,但无明显畸形及多染现象,一般无幼红细胞出现。网织红细胞绝对值和比例显著减少,中性粒细胞减少低于0.5×109/L,血小板低于20×109/L。
2.骨髓象
再障骨髓涂片肉眼观察油滴增多,骨髓小粒镜检空虚,非造血细胞和脂肪细胞增多,一般在50%以上。
再障呈多部位骨髓增生减低或重度减低,三系造血细胞明显减少,尤其是巨核细胞和幼红细胞;非造血细胞增多,尤其淋巴细胞增多。慢性型不同部位穿刺所得骨髓象很不一致,可从增生不良到增生象,但至少要有一个部位增生不良;如增生良好,晚幼红细胞(炭核)比例常增多,其核不规则分叶状,呈现脱核障碍,但巨核细胞明显减少。
3.骨髓活组织检查和放射性核素骨髓扫描
所有再障患者均应进行骨髓活组织检查以评价骨髓造血面积。再障骨髓组织呈黄白色,增生减低,主要为脂肪组织、淋巴细胞和其他非造血组织。硫化99m锝或氯化111铟全身骨髓γ照相可反映全身功能性骨髓的分布,再障时在正常骨髓部位的放射性摄取低下甚至消失,因此可以间接反映造血组织减少的程度和部位。
4.其他检查
造血祖细胞培养不仅有助于诊断,而且有助于检出有无抑制性淋巴细胞或血清中有无抑制因子。成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高,血清溶菌酶活力减低。急性再障抗碱血红蛋白量正常或轻度减低,慢性再障明显增多。染色体检查除Fanconi贫血染色体畸变较多外,一般再障属正常,如有核型异常须除外骨髓增生异常综合征

诊断

1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下:①全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少。②一般无脾肿大。③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低(如增生活跃,巨核细胞应明显减少,骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检查)。④能除外其他引起全血细胞减少的疾病,如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化急性白血病、恶性组织细胞病等。⑤一般抗贫血药物治疗无效。

治疗

包括支持治疗和疾病针对性目标治疗两部分。支持治疗的目的是预防和治疗血细胞减少相关的并发症;目标治疗则是补充和替代极度减少和受损的造血干细胞,如异基因造血干细胞移植或免疫抑制治疗。年龄<30岁,无特殊禁忌证,有HLA相合同胞供者的重型再生障碍性贫血患者,应首选造血干细胞移植,年龄>40岁,无HLA相合同胞供者的重型再生障碍性贫血首选强化免疫抑制治疗。非重型再障可采用雄性激素和环孢素治疗。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
相关视频
更多
相关文章
更多
秒懂视频
再生障碍性贫血的病因是什么?

什么是再生障碍性贫血?

你需要到哪个科室就诊?

为什么会得再生障碍性贫血?

怎么知道得了再生障碍性贫血?

需要做哪些检查来确诊再生障碍性贫血?

医生是怎么诊断再生障碍性贫血的?

再生障碍性贫血需要和哪些疾病区别?

怎么治疗再生障碍性贫血?

再生障碍性贫血有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防再生障碍性贫血?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗