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法洛四联症
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什么是法洛四联症?

  • 法洛四联症是一种最常见的青紫型的先天畸形。

  • 法洛四联症是指同时出现室间隔缺损、主动脉骑跨、右室流出道梗阻、右心室肥厚四种畸形。

  • 主要症状绀(指、口唇、鼻尖、舌尖、面颊部出现青紫色的情况)、呼吸困难蹲踞现象等。

  • 法洛四联症主要采用手术治疗,目的是纠正心脏的畸形,改善心脏功能。

  • 法洛四联症会影响患儿正常的生长发育,还可引起严重的并发症,如栓塞、心律失常等,可能导致死亡。

  • 法洛四联症患儿的预后,主要取决于狭窄的程度和侧支循环情况,如果病情较重,多数患儿会出现死亡;如果患儿病情较轻,进行及时的手术治疗后可以长期生存,但是不能进行剧烈活动。

你需要到哪个科室就诊?

儿科、心血管内科、内科、心外科、外科

为什么会得法洛四联症?

法洛四联症是一种先天性疾病,主要是由于患儿在母亲体内时,由某种原因导致胎儿心脏漏斗部或圆锥发育不良引起的(图1)。以下情况会导致胎儿的患病概率增加。

  • 父母双方或一方有家族遗传的心脏病

  • 母亲怀孕期间接触到致使胎儿发育不良的物质,如X线、除草剂、灭鼠剂、干洗剂、重属等。

  • 夫妻在备孕时有酗酒、吸烟等不良习惯,或长期被动吸烟,也就是俗说的“吸二手烟”。

  • 母亲怀孕时感染了病,尤其是怀孕前3个月,会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。

  • 母亲怀孕时服用了某些抗癫痫、抗抑郁、抗高血压的药物。

  • 孕妇受到极度的精神刺激或长时间精刺激,或患有糖尿病、发热性疾病,及妊娠期肥胖也都可能导致胎儿畸形

  • 怀孕期间没有定期产检。

怎么知道得了法洛四联症?

法洛四联症的患儿,一般在出生后3~6个月就可以出现异常的症状。

  • 发绀

    指甲、口唇、鼻尖、舌尖、面颊部出现青紫色的情况。

  • 呼吸困难

  • 抽搐意识丧失

  • 活动耐力下降

  • 蹲踞行为

    是指经常在行走时突然蹲下,以缓解缺引起的不适;不会行走的小婴儿常欢大人抱起。

  • 发育迟缓(个子矮小、消瘦

  • 杵状指、趾

  • 喂养困难

需要做哪些检查来确诊法洛四联症?

需要通过体格检查、影像学检查、心电图及超声心动图等检查来确诊本病。

  • 体格检查

    • 医生会观察患儿的一般状态和发绀程度,判断患儿有无呼吸急促、有无发育迟缓、有无合并其他畸形等。

    • 对患儿的心脏进行听诊,以判断是否有心脏异常。

    • 还会对患儿的腹部进行触摸,目的是了解脏有无肿大;并对胸部进行叩诊,目的是了解心脏的大小有无改变。

    • 可以初步判断是否患有本病,但是还需要其他检查来辅助诊断。

  • 心电图检查

    可以初步判断是否存在心律失常、心肌缺血心脏扩大或肥厚等情况,有利于医生进行诊断。

  • 胸部X线片

    能够间接观察到心脏的大小和肺部病变,有利于诊断疾病。

  • 超声心动图

    • 可以从不同角度观察到心脏缺损的类型和大小,是诊断法洛四联症的主要手段。

    • 根据超声心动图检查结果,还可以确定治疗方式。

      法洛四联症是一种复杂的疾病,为了确定是否还有其他问题和选择合适的治疗方式,还会进行多种检查,如验室检查、心导管和心血管造影磁共振成像(MRI)检查等,请您听从医生的建议,进行全面的检查。

医生是怎么诊断法洛四联症的?

医生根据问诊、体格检查,结合影像学检查结果,一般可以诊断疾病。

  • 患儿出现发绀,有杵状指、趾,活动时喜欢蹲踞,运动时会突然出现呼吸困难,严重的会发生昏迷、抽搐。

  • 医生通过体格检查,发现胸左缘第2~3肋间有收缩期吹风样喷射性杂音,可伴有震颤;肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂,但亦可能呈单一而响亮的声音;心浊音界可无增大或略增大。心前区可有抬举性搏动。

  • 心电图显示右心室肥大和劳损,右侧心前区各导联的R波明显增高,T波倒置。部分患者标准导联和右侧心前区导联中P波高而尖,示右心房肥大。心电轴右偏。

  • X线检查能够发现明显的“靴型心”。超声心动图检查发现心脏同时存在室间隔缺损、主动脉骑跨、右室流出道梗阻、右心室肥厚四种畸形,可明确诊断法洛四联症。

法洛四联症需要和哪些疾病区别?

法洛四联症与法洛三联症、艾森门格综合征等疾病,都会有发绀、呼吸困难等症状,仅通过症状不能进行鉴别,所以当出现不适时,不要自行诊断或使用药物,需要到医院进行心电图、超声心动图等检查来确诊疾病。

怎么治疗法洛四联症?

治疗法洛四联症的主要方法是手术治疗,随着医疗平的不断提高,还可以使用介入治疗

  • 手术治疗

    • 手术治疗的方式有根治手术和姑息手术。

    • 手术应该尽早进行,成人进行矫治手术的危险要高于儿童。

    • 通过及时手术,儿童存活率较高。

  • 介入治疗

    目前介入治疗已经成为治疗法洛四联症术后并发症的重要手段,如出现肺动脉瓣明显反流,在17~18岁左右可以使用介入治疗的办法,如肺动脉瓣经心导管植入术,可提高生存机会及生活质量。

法洛四联症有哪些危害?

  • 没有及时经过治疗的患儿,会影响正常的生长发育,并且还会出现严重的并发症,多数会死于缺氧或心力衰竭

  • 法洛四联症治疗后需要进行长期的康复治疗,会给家庭带来繁重的经济压力。

  • 患儿长大后不能进行剧烈运动。

治疗后的效果怎么样?

法洛四联症患儿的治疗效果与接受治疗的时间和病情严重程度有关。

  • 早期发现并进行手术治疗,一般都可以长期生存,但是不能进行剧烈运动。

  • 若儿童期没有进行手术治疗,预后较差,即使到了成年,也会因为心功能不全而死亡。

  • 肺动脉发育不良的患儿,一般预后较差。

怎么预防法洛四联症?

法洛四联症是一种先天性心脏畸形,目前没有有效的预防措施,但是怀孕后定期进行产检,可以早期发现胎儿是否有先天性疾病。

概述

法洛四联症(TOF)是一种常见的先天畸形。其基本病理为室间隔缺损动脉狭窄、主动骑跨和右心室肥厚。法洛四联症在儿童绀型心脏畸形中居首位。法洛四联症患儿的预后主要取决定肺动脉狭窄程度及侧支循环情况,重症者有25%~35%在1岁内死亡,50%病人死于3岁内,70%~75%死于10岁内,90%病人会夭折。主要是由于慢性缺引起,红细胞增多症,导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。

病因

VanPraagh认为法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良引起,即当胚胎第4周时动脉干未反向转动,主动脉保持位于肺动脉的右侧,圆锥隔向前移位,与正常位置的窦部室间隔未能对拢,因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损,即膜周型室间隔缺损。若肺动脉圆锥发育不全,或圆锥部分完全缺如,则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损,即干下型室间隔缺损。

临床表现

法洛四联症病儿的预后主要决定于肺动脉狭窄程度及侧支循环情况,重症四联症有25%~35%在1岁内死亡,50%病人死于3岁内,70%~75%死于10岁内,90%病人会夭折,主要是由于慢性缺氧引起,红细胞增多症,导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。
1.症状
(1)发绀  多在生后3~6个月出现,也有少数到儿童或成人期才出现。发绀在运动和哭闹时加重,平静时减轻。
(2)呼吸困难和缺氧性发作  多在生后6个月开始出现,由于组织缺氧,活动耐力较差,动则呼吸急促,严重者可出现缺氧性发作、意识丧失抽搐
(3)蹲踞  为法洛四联症病儿临床上一种特征性姿态。蹲踞可缓解呼吸困难和发绀。
2.体征
患儿生长发育迟缓,常有杵状指、趾,多在发绀出现数月或数年后发生。胸左缘第2~4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音,常伴收缩期细震颤。极严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。在胸前部或背部有连续性杂音时,说明有丰富的侧支管存在,肺动脉瓣第二心音明显减弱或消失。

检查

1.验室检查
常出现红细胞计数血红蛋白和血细胞比容升高,重症病例血红蛋白可达200~250g/L。动脉血氧饱和度明显下降,多在65%~70%。血小板计数减少,凝血酶原时间延长。尿蛋白性。
2.心电图  
电轴右偏,右房肥大,右室肥厚。约有20%的病人出现不完全性右束支传导阻滞
3.胸部X线检查  
左心腰凹陷,心尖圆钝上翘,主动脉结突出,呈“靴状心”。肺野血管纤细。轻型病人肺动脉凹陷不明显,肺野血管轻度减少或正常。
4.超声心动图
超声心动图对四联症的诊断和手术方法的选择有重要价值,可从不同切面观察到室间隔缺损的类型和大小,主动脉骑跨于室间隔之上,肺动脉狭窄部位和程度,二尖瓣大瓣与主动脉瓣的纤维连续性。彩色多普勒可显示右心室至主动脉的分流,测量左心室容积和功能等。超声检查还可显示有无其他合并畸形。如怀疑周围肺动脉狭窄,应进行心血管造影
5.心导管及心血管造影术
心导管检查能测得两心室高峰收缩压、肺动脉与右心室之间压力阶差曲线,了解右心室流出道和肺动脉瓣狭窄情况。右心室造影可显示肺动脉狭窄类型和程度、室缺部位和大小,以及外周肺血管发育情况。左心室造影可显示左室发育情况。

诊断

根据病史、体格检查并结合心电图和胸部X线改变.多能提示法洛四联症的诊断。大多数法洛四联症患儿经超声心动图检查即可确诊,合并肺动脉严重发育不良,对合并肺动脉瓣闭锁或肺动脉缺如的病例应施行心血管造影术,以了解稀血管发育情况。

鉴别诊断

1.法洛三联症
出现发绀比较晚,蹲踞少见,胸骨左缘第2肋间有喷射性收缩期杂音,时限长且响亮。胸片示右室、右房增大,肺动脉段突出。超声心动图检查可资鉴别。
2.艾森曼格综合征
发绀出现较晚、较轻,X线示肺野周围血管细小,而肺门血管粗且呈残根状,右心导管和超声心动图检查示肺动脉压明显升高。
3.右心室双出口
主动脉及肺动脉均起源于右心室,有的病例临床表现与四联症相似,超声心动图和右心室造影可资鉴别。
4.大动脉错位
心脏较大,肺部血管纹理增多,鉴别诊断靠心血管造影。值得注的是SDⅠ型四联症与SDL型解剖矫正性大动脉异位的鉴别:①四联症有正常肺动脉下圆锥而无主动脉下圆锥,SDL型解剖矫正性大动脉异位则有主动脉下圆锥或主动脉和肺动脉下双圆锥。②SDI四联症的大动脉关系为正常的反位,而SDL解剖矫正性大动脉异位则类似完全性大动脉转位,主动脉在左前或呈并列关系。

治疗

临床上手术治疗有以下几种方法:
1.四联症矫正术
仰卧位,全麻,胸部正中切口,一般主张应用中度低温体外循环,新生儿则主张在深低温停循环和低流量体外循环下进行。一般采用4℃冷血心脏停搏行冠状动脉灌注诱导心脏停搏进行心肌保护。心内矫正手术包括室间隔缺损修补、妥善解除右室流出道梗阻。
2.姑息手术
肺血管发育很差、左心室发育小以及婴儿冠状动脉畸形影响应用右心室流出道补片者,均应先行姑息性手术,以后再行二期纠治手术。姑息手术的选择:①对年龄大的儿童多采用锁骨下动脉-肺动脉吻合术,或右心室流出道补片加宽术,后者适于两侧肺动脉过于狭小的病例。②3个月以内的婴儿则采用升主动脉-肺动脉吻合术或中心分流术。

危害

法洛四联症是比较严重的先天性心血管畸形,若未能及时救治,会影响生长发育及引起红细胞增多症、继发性心肌肥大、心力衰竭等并发症,甚至发生猝死

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医网版权所有,未经许可不得转载。
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需要做哪些检查来确诊法洛四联症?

医生是怎么诊断法洛四联症的?

法洛四联症需要和哪些疾病区别?

怎么治疗法洛四联症?

法洛四联症有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防法洛四联症?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
鉴别诊断
治疗
危害