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红细胞增多症
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什么是红细胞增多症?

  • 细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性红细胞计数>6.0×10¹²/L,血红蛋白>170g/L,成年女性红细胞计数>5.5×10¹²/L,血红蛋白>160g/L即认为增多。但是目前各家医院检验报告中提供的参考范围略有不同,应参考报告单的参考值,综合考虑。

  • 红细胞增多症首先可以分为相对性和绝对性增多,后者可分为原发性与继发性两大类。原发性者又可以分为先天性和后天获得性,后天获得者通常即指真性红细胞增多症,属于骨髓增殖性肿瘤

  • 病因主要有体液大量丢失、长期缺氧、亢、重度烧伤及遗传等。

  • 临床表现为头痛眩晕耳鸣视物模糊、疲乏、皮肤红紫等。

  • 针对继发性获得性红细胞增多症,治疗主要从病因入手。针对真性红细胞增多症,治疗主要目标是避免和减少血栓事件,其次是避免和延缓疾病进展至骨髓纤维化急性白血病

  • 恰当治疗可延缓病程进展,减少并发症。

  • 主要并发症有血栓形成,严重时引起栓塞症,阻断相应部位的血流。

  • 积极治疗可明显改善患者的生活质量。

你需要到哪个科室就诊?

血液科、内分泌科或内科

为什么会得红细胞增多症?

相对性增多

是指血浆容量减少,使红细胞容量相对增多。多见于严重呕吐腹泻、大量出汗、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退尿崩症等,上述情况下可出现体内脱水,血液浓缩,引起相对性红细胞增多症。

继发性红细胞增多症

  • 血中的红细胞生成素增多所致,可以是先天性增多,也可以是后天因素造成的。后天因素主要为机体缺氧,例如久居高原地区、慢性阻塞性肺病长期低氧血症、鼾症或睡眠呼吸暂停综合征夜间长时间缺氧、右向左分流的先心病导致的机体缺氧。

  • 部分恶性肿瘤(如肺癌)伴发的副癌综合征以及部分肾癌等可以分泌大量促红细胞生成素,导致继发性红细胞增多症。

  • 真性红细胞增多症,属于骨髓增生性肿瘤,是基因突变导致的慢性血液恶性肿瘤。

怎么知道得了红细胞增多症?

  • 相对性红细胞增多症,由于严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤引起的一过性红细胞增多,一般只有原发病的症状。

  • 继发性红细胞增多症一般有慢性心肺疾病、异常血红蛋白病、某些肾脏疾病或肿瘤等原发病史。

  • 真性红细胞增多症大多起病隐匿,进展缓慢,常于血常规检查时偶然发现,临床症状和红细胞容量、血液黏滞度增加密切相关,患者常有面色潮红。

需要做哪些检查来确诊红细胞增多症?

  • 主要通过血常规来确诊。可获知红细胞计数和血红蛋白计数。

  • 需要多次血常规检查来确定诊断。

医生是怎么诊断红细胞增多症的?

  • 多次检查成年男性红细胞计数>6.0×10¹²/L,血红蛋白>170g/L,成年女性红细胞计数>5.5×10¹²/L,血红蛋白>160g/L即可诊断为红细胞增多症。

  • 最重要的是找到红细胞增多症的病因,可做铁蛋白、肝肾功能、腹部超声、血清促红细胞生成素、胸部X线检查、睡眠监测等检查来明确原因。

红细胞增多症需要和哪些疾病区别?

  • 根据血常规检查即可判断有无红细胞增多症。

  • 主要是红细胞增多症的病因鉴别。有时需要做动脉血气分析、血清促红细胞生成素检测、骨髓检查、相关基因检查等协助病因鉴别。

怎么治疗红细胞赠增多症?

通常采用的治疗措施如下:

长期小剂量阿司匹林口服

可以抑制血小板功能,显著减少血栓事件发生。

静脉放血

  • 可以迅速降低血红蛋白水平,快速降低血栓形成的风险。

  • 可以采用普通静脉放血或者红细胞单采技术。静脉放血不是从根本上解决真性红细胞增多症的治疗方法。

细胞抑制性治疗

  • 细胞抑制性治疗仅适用于真性红细胞增多症患者,可以降低血红蛋白浓度,减少血栓事件风险,但是不能延缓疾病进展。

  • 长期口服羟基脲是最常用的方法,可以根据血红蛋白浓度来调整剂量。但该药毒副作用明显。

  • 干扰素是一种负性造血调控因子,可明显抑制造血过程,可以单用,也可以与羟基脲合用。

  • 小剂量阿糖胞苷等药物也可用于真性红细胞增多症患者。

JAK2抑制剂

  • 由于真性红细胞增多症的发病与JAK2通路的活化密切相关,因此近年来针对该通路设计研究的靶向性治疗药物获得巨大成功。

  • JAK2通路抑制剂芦可替尼可用于真性红细胞增多症合并骨髓纤维化的患者,有较好的疗效。

红细胞增多症有哪些危害?

  • 红细胞增多使血液黏稠度增加,易发生血栓、脑梗死和心肌梗死。

治疗后的效果怎么样?

  • 多种治疗方法可有效降低血红蛋白水平,明显改善患者的生活质量,降低血栓事件风险,从而使患者获得更长的生存时间。

  • 治疗后血红蛋白正常的患者与普通人一样,但有20%~30%的患者在有生之年会进展为骨髓纤维化或白血病

怎么预防红细胞增多症?

  • 相对性红细胞增多应积极治疗原发疾病,如严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤等。

  • 继发性红细胞增多症需积极治疗原发病,如治疗慢性阻塞性肺病、睡眠呼吸暂停综合征、肾癌等。

  • 真性红细胞增多症是骨髓增殖性肿瘤,无特殊预防措施。

概述

红细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L,血红蛋白>170g/L,成年女性红细胞计数>5.5×1012/L,血红蛋白>160g/L即认为增多。红细胞增多症首先可以分为相对性和绝对性增多,后者可分为原发性与继发性两大类。原发性者又可以分为先天性和后天获得性,后者通常即指真性红细胞增多症

病因

1.相对性增多
是指血浆容量减少,使红细胞容量相对增多。见于严重呕吐腹泻、大量出汗、大面积烧伤慢性肾上腺皮质功能减退尿崩症状腺功能亢进、糖尿病酮症酸中毒
2.继发性红细胞增多症
是血中的红细胞生成素增多所致,EPO增多可以是先天性的,也可以后天因素造成。
(1)后天性EPO增多  常见下述原因:①红细胞生成素代偿性增加:因血氧饱和度减低所引起。红细胞增多的程度与缺氧程度成正比。生理性红细胞生成素代偿性增加见于胎儿及新生儿、高原地区居民。病理性增加见于严重的慢性心、肺疾患如阻塞性肺气肿肺源性心脏病、发绀型先天性心脏病,以及携氧能力低的异常血红蛋白病。②红细胞生成素非代偿性增加:红细胞生成素增加与某些肿瘤或肾脏疾患有关,如肾癌、肝细胞癌、卵巢癌、肾胚胎癌、肾上腺皮质腺瘤子宫肌瘤以及肾积水多囊肾等。
(2)先天性EPO增多  主要由于先天性高亲和力血红蛋白生成以及先天性EPO自主生成过多引起
3.原发性红细胞增多症
(1)先天性原发性红细胞增多症  由于EPO受体基因突变引起,使红细胞生成增加。
(2)获得性原发性红细胞增多症  即真性红细胞增多症是一种红细胞增多为主的骨髓增殖性肿瘤,目前认为是多能造血干细胞JAK2-V617F突变所致。

临床表现

1.相对性红细胞增多症

严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤、大量排尿造成机体失水,或休克等。红细胞增多是暂时性、一过性的。
2.继发性红细胞增多症
有慢性心肺疾患、异常血红蛋白病、某些肾痍患或肿瘤等原发病病史。当红细胞容积超过60%时则可引起肺血管阻力增高,心输出量和脑血流量降低。
3.真性红细胞增多症
大多起病隐袭,进展缓慢,常于血常规检查时偶然发现。临床症状与红细胞容量、血液黏滞度增加密切相关:
(1)神经系统症状:早期就出现,头痛最常见,伴眩晕耳鸣眼花、疲倦乏力、肢端麻木和刺痛、感觉障碍,严重者有意识障碍,甚至痴呆
(2)多血质表现:皮肤红紫,尤以颜面、颈部和四肢末端为甚,眼结膜充血、唇紫、舌暗红及血管怒张等;
(3)高血压:大多为轻度至中度;
(4)出血症状:常见的有鼻出血、齿龈出血、皮肤瘀斑胃肠道出血等;
(5)血栓形成及栓塞:以脑血管的血栓形成或出血最多见。出现一过性脑缺血发作或瘫痪症状,其次是冠状动脉、脾静脉及下肢深静脉栓塞,出现相应的栓塞症状;
(6)脾肿大:通常为轻度至中度肿大,晚期伴骨髓纤维化时脾可明显肿大,约1/3患者可有轻度或中度肝肿大;
(7)其他表现,约1/10患者可出现顽固性皮肤瘙痒和荨麻疹,可能与组织内肥大细胞及血中嗜碱粒细胞释放组胺有关;由于核酸代谢过高可产生高尿酸血症,少数患者可发生尿路结石肾绞痛、胆结石和胆绞痛、阻塞性黄疸痛风等症状。

检查

分为两个阶段

1.第一阶段检查:
全血细胞计数/涂片检查;
动脉血氧饱和度;
铁蛋白;
肝肾功能检查;
腹部超声;
血清促红细胞生成素;
胸部X线片。
2.第二阶段:
骨髓穿刺/活检;
细胞遗传学检查;
BFU-E培养;
氧解离曲线( p50);
睡眠监测;
肺功能检测;
促红细胞生成素受体基因分析;
VH L基因分析。

诊断

多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L,血红蛋白>170g/L,成年女性红细胞计数>5.5×1012/L,血红蛋白>160g/L即认为符合红细胞增多症,但是,进一步明确红细胞增多症的病因和分型才是关键。

治疗

针对继发性获得性红细胞增多症,治疗主要从病因入手。针对真性红细胞增多症,治疗主要目标是避免和减少血栓事件,其次是避免和延缓疾病进展至骨髓纤维化和急性白血病,因此,通常采用的治疗措施如下:
1.长期小剂量阿司匹林口服
可以显著减少血栓事件发生。
2.静脉放血
既可以迅速降低血红蛋白水平,又可以能减少长期病患进展至骨髓纤维化和急性白血病。可以采用普通放血或者红细胞单采技术。静脉放血不是从根本上解决真性红细胞增多症的治疗方法,因此需要长期坚持或者联合其他治疗方法。
3.细胞抑制性治疗
长期口服羟基脲是最常用的方法,干扰素也可以单独或者联合使用。马利兰、同位素32P也曾用于减少红细胞数量,但是长期使用后,患者转化为骨髓纤维化和急性白血病的风险增高,所以近年来已不推荐使用。近年来研究发现,通过细胞抑制性治疗后,如果红细胞压积低于45%,将可以显著减少患者的血栓事件。
4.JAK2抑制剂
由于真性红细胞增多症的发病与JAK2通路的活化密切相关,因此近年来针对该通路设计研究的靶向性治疗药物获得巨大成功,其中最先上市的Ruxolitinib在临床研究中显示出良好疗效,不仅使血红蛋白水平显著下降,而且明显改善患者的生活质量,降低血栓事件风险,从而使患者获得更长的生存时间。

参考文献

[1] 陈灏珠.内科学.第9版.北京:人民卫生出版社,2018.

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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需要做哪些检查来确诊红细胞增多症?

医生是怎么诊断红细胞增多症的?

红细胞增多症需要和哪些疾病区别?

怎么治疗红细胞赠增多症?

红细胞增多症有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎么预防红细胞增多症?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗