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家族性结肠息肉病
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什么是家族性结肠息肉病?

  • 家族性结肠息肉病又名家族性腺瘤性息肉病,是一种常染色体显性遗传病,有APC基因(位于5号染色体长臂,5q21)突变,偶见于无家族史者。

  • 结肠与直肠均有多发性腺瘤。多数有蒂。息肉数量不等,大小不等。常密集排列,有时呈串。本病息肉并不限于大肠。

  • 家族性结肠息肉病常在青春期或青年期发病,多数在20~40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。

  • 家族性结肠息肉病临床表现为贫血、排便习惯改变、消化道出血肠梗阻等。

  • 本病以手术治疗为主,辅以药物治疗,长期随访。

  • APC基因突变存在于所有体细胞,故肿瘤可发生在肠外的任何组织,如状腺、胆管、肝脏和肾上腺等。患者也会有其他肠外表现,如下颌骨与长骨骨瘤,皮样囊肿,先天性视网膜色素上皮增生、先天性缺齿和弥漫性肠系膜纤维瘤等。

  • 经积极治疗,可减轻、缓解症状。

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消化内科、普外科

为什么会得家族性结肠息肉病?

家族性结肠息肉病是一种常染色单体显性遗传性疾病,有APC基因突变,偶见于无家族史者。

怎么知道得了家族性结肠息肉病?

家族性结肠息肉病可表现为:

需要做哪些检查来确诊家族性结肠息肉病?

  • 钡剂灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

  • 结肠镜及活检可协助诊断。

  • APC基因突变检测

医生是怎么诊断家族性结肠息肉病的?

医生诊断家族性结肠息肉病,依据家族史、临床表现及相关辅助检查等。

  • 家族史:家族中曾有患家族性结肠息肉病者。

  • 患者出现贫血、排便习惯改变、消化道出血、肠梗阻等表现。

  • 出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症。

  • 钡剂灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

  • 肛门指诊可触及息肉。

  • 结肠镜及活检。

  • APC基因突变检测

家族性结肠息肉病需要和哪些疾病区别?

  • 家族性结肠息肉病需与结直肠癌、肠套叠等疾病相鉴别。

  • 如果出现腹泻、出血、腹痛、贫血、体重减轻和肠梗阻等症状,需要及时去医院就诊,请医生进行检查和诊断。

怎么治疗家族性结肠息肉病?

  • 手术治疗是目前治疗本病的最佳方法。一般提倡早期根治或预防性手术治疗。

  • 全结肠切除术加永久性回肠造口术。

  • 全结肠切除加直肠黏膜剥除、回肠贮袋肛管吻合术或回肠-直肠吻合术:回肠-直肠吻合术后应终生每年一次直肠镜检查,如发现新的息肉可予电灼、激光、微波、射频或氩气刀等治疗。

  • 从30岁起,有上消化道息肉者,推荐每三年进行一次胃镜检查,如果有大量息肉,检查应更加频繁。

  • 患有本病的高危人群,从10~15岁起,应1~2年进行一次结肠镜检查;从25~30岁开始随访相关肠外肿瘤的表现

  • 全消化道息肉无法根治者,当出现肠套叠、大出血等并发症时,可做部分肠切除术。

  • 中药灌肠以及其他中医中药方法可作为辅助治疗。

家族性结肠息肉病有哪些危害?

  • 大多数的结肠癌都是从肠息肉转变而来,查出肠息肉应及时处理,防止癌变。

  • 全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,息肉数较多,大小不等,常密集排列,有时成串。可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症,当伴有全消化道息肉时无法根治。

治疗后的效果怎么样?

积极治疗、密切随访,及时处理各种并发症,本病预后尚可。

怎么预防家族性结肠息肉病?

  • 早期普查、早期诊断、早期治疗。

  • 高危人群最好每年做一次电子肠镜、肛门指检、大便潜血等检查。

  • 对于近期反复发作腹泻、便血患者应详细询问病史和家族史。患者有阳性家族史应尽早行肠镜检查,同时作活检。发现结肠息肉病患者应重视家族成员的检查。

  • 发现有口唇及周围皮肤,口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。

概述

家族性结肠息肉病(FPC)是一种常染色单体显性遗传性疾病,30%~50%的病例有APC 基因(位于5号染色体长臂,5q21-22)突变,偶见于无家族史者。新生儿中发生率为万分之一,人群中年发生率不足百万分之二。全结肠与直肠均可有多发 性腺瘤。多数有蒂。息肉数从100左右到数千个,大小不等。常密集排列,有时呈串,其余组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠。常在青春期或青年 期发病,多数在20~40岁时得到诊断。有高度癌变倾向。在息肉发生的前5年内癌变率为12%,在15~20年则>50%,癌变的平均年龄为40岁。

病因

家族性结肠息肉病(FPC)是一种常染色单体显性遗传性疾病,30%~50%的病例有APC基因(位于5号染色体长臂,5q21-22)突变,偶见于无家族史者。

临床表现

大多数患者可无症状。最早的症状为腹泻,也可有出血、腹痛贫血、体重减轻和肠梗阻。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤,出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症。

检查

钡剂灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损,经结肠镜及活检一般即可确诊。肛门指诊可触及息肉。

诊断

根据病史、临床表现和实验室检查即可作出诊断。主要应与结直肠癌、肠套叠及其他肠道肿瘤相鉴别。

治疗

患者应尽早(推荐25岁以前)做全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。回肠-直肠吻合术后应终生每年一次直肠镜检查,如发现新的息肉可予电灼、激光、微波、射频或氩气刀等治疗。从30岁起,有上消化道息肉者,推荐每三年进行一次胃镜检查,如果有大量息肉,检查应更加频繁。大量十二指肠息肉的患者,每年应进行一次胃镜检查。对患有危险性的家族成员,从13~15岁起至30岁,应每三年进行一次结肠镜检查;30~60岁之间应每隔3~5年1次。有报道,应用低剂量选择性COX-2抑制剂可降低腺瘤性息肉癌变的危险性。伴有全消化道息肉无法根治者,当出现肠套叠、大出血等并发症时,可做部分肠切除术。

温馨提示: 以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。 百科名医版权所有,未经许可不得转载。
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治疗后的效果怎么样?

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