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混合性结缔组织病
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什么是混合性结缔组织病?

  • 混合性结缔组织病是一种风湿免疫病,临床上并不少见。

  • 混合性结缔组织病具有多种结缔组织病表现,这些疾病包括系统性红斑狼疮多发性肌炎硬皮病类风湿关节炎等。

  • 混合性结缔组织病好发于女性,多在20~30岁时发病。

  • 本病的病因目前还不明确,可能与自身免疫有关,即自身的免疫调节功能出现紊乱,对自身组织造成了损坏,从而引起疾病。

  • 混合性结缔组织病的主要表现有:不明原因发热乏力、易疲劳、雷诺现象关节痛、手指肿胀或硬化、肌痛肌无力脱发皮疹等。

  • 混合性结缔组织病的主要治疗方法是使用药物进行对症治疗,以减轻症状。

  • 混合性结缔组织病可造成循环、消化、神经、血液系统损害,严重者可因肺动脉高压而死亡。

  • 混合性结缔组织病在经过治疗后,可以有效缓解症状,并有效控制其他并发症。

你需要到哪个科室就诊?

皮肤性病科、风湿免疫科或内科

为什么会患混合性结缔组织病?

混合性结缔组织病的发病原因尚不清楚,可能与以下因素有关:

  • 家族中有人患有混合性结缔组织病,会增加后代患病的风险。例如,你的父母患有混合性结缔组织病,可能会遗传给你。

  • 如果你患有系统性红斑狼疮、多发性肌炎、硬皮病、类风湿关节炎等疾病中两种以上的疾病,那么你患有混合性结缔组织病的风险会更大。

怎么知道得了混合性结缔组织病?

早期混合性结缔组织病没有明显症状,自己无法感觉到异常,多数是因为不明原因的发热到医院进行就诊,经过系统检查后才发现患有本病。本病的主要表现有:

典型症状

其他症状

这些症状也可能来自其他疾病,如果你有以上表现,需要及时去医院就诊。

需要做哪些检查来确诊混合性结缔组织病?

当怀疑你有混合性结缔组织病时,需要进行血液检查、影像学检查、皮肤直接免疫荧光检查等。

血常规检查

通过血常规检查,检验血液成分是否正常,是否出现贫血

血清抗U1RNP抗体检测、血清补体C1q检测

通过测量血液中的抗U1RNP抗体和血清补体C1q,可以帮助医生诊断混合性结缔组织病。

影像学检查

  • 关节X线检查,可以查看有无关节损伤的表现,如关节周围钙化、骨皮质侵蚀等。

  • 胸部X线和CT检查,可以发现肺部病变,初步判断肺功能有无受到损害,可以预估病情的严重程度。

  • 心脏超声检查,可以判断有无心脏损害,如瓣膜功能障碍、射血分数降低、肺动脉高压等,能帮助医生判断疾病的严重程度。

  • 有吞咽困难症状时,需要进行内镜检查或食管钡餐造影,目的是检查是否有食管本身的疾病。

皮肤直接免疫荧光检查

能够见到斑点型表皮核内IgG沉积,是混合性结缔组织病的特征表现。

医生是怎么诊断混合性结缔组织病的?

混合性结缔组织病尚无统一的诊断标准,目前常用的诊断标准有Sharp诊断标准、Alarcon-Segovia诊断标准和Kahn诊断标准。其中Sharp诊断标准的特异性较低,而Alarcon-Segovia标准和Kahn标准的诊断特异性和敏感性较高(特异性越高,误诊机会越小;敏感性越高,漏诊机会越小)。下面具体列出Alarcon-Segovia诊断标准和Kahn诊断标准:

Alarcon-Segovia标准

  • 血清学标准:抗U1RNP抗体效价≥1:1600。

  • 临床标准:手肿胀;滑膜炎;肌炎;雷诺现象;肢端硬化。

  • 若满足血清学标准,并伴有3条或3条以上的临床标准,其中临床标准必须包括滑膜炎或肌炎,则可诊断为混合性结缔组织病。

Kahn标准

  • 血清学标准:高效价抗U1RNP抗体,斑点型,效价≥1:1200。

  • 临床标准:手肿胀;滑膜炎;肌炎;雷诺现象。

  • 若满足血清学标准,并伴有雷诺现象,以及其余3条临床标准中的至少2条,则可诊断为混合性结缔组织病。

混合性结缔组织病需要和哪些疾病区别?

由于症状表现比较相似,很容易将混合性结缔组织病与很多其他免疫组织疾病混淆,很难通过症状表现来进行区分,因此当出现身体不适时,要及时到医院就诊,医生可以通过血液检查和影像学检查作出明确诊断。

怎么治疗混合性结缔组织病?

混合性结缔组织病的治疗,以对症治疗和控制病情发展为主,主要是使用药物进行治疗。

一般治疗

  • 严重时卧床休息,不要过度劳累。

  • 补充营养,不能正常进食时,可以吃流质或半流质饮食。

  • 注意保暖,不要受凉。

  • 避免手指受伤。

药物治疗

  • 仅有发热、关节炎、轻症皮损,或系统损害较轻的患者,可使用非甾体抗炎药,如布洛芬吲哚美辛等,能减轻炎症,控制症状。

  • 如果关节炎症状严重,可以用甲氨蝶呤来氟米特、生物制剂等进行治疗,能减轻炎症、控制病情。

  • 如果脏器损害严重,如伴有肺间质病变、血管炎、肾病、重症肌炎等,可以用糖皮质激素,有较好的疗效。

  • 有雷诺现象或轻度肺动脉高压的患者,可以用钙离子通道拮抗剂或前列环素。

  • 皮肤硬化、缺血为主要表现的患者,可以用具有抗纤维化作用的药物如D-青霉胺、秋水仙碱等。

混合性结缔组织病有哪些危害?

  • 混合性结缔组织病出现的发热、易疲劳、手指肿胀、皮疹等症状,会严重影响患者的正常生活和工作。

  • 面部或躯体出现的皮疹,会影响外观,可能造成心理负担。

  • 混合性结缔组织病需要长期进行治疗,会给患者经济和心理上带来负担。

  • 混合性结缔组织病可以影响全身多个器官或系统,如心脏、肺、肾脏、消化道以及神经系统等,可导致身体出现不可逆性损害。如果引起肺动脉高压、心肌炎等疾病,可能会导致死亡。

治疗后的效果怎么样?

经过规范治疗,大多数混合性结缔组织病预后较好,治疗效果与治疗的时间有关。

  • 早期发现疾病,并进行治疗的,治疗效果较好。

  • 如果没有影响到心脏、肺等器官,治疗效果好;反之,病变累及多处器官时,治疗效果相对较差。

怎样预防混合性结缔组织病?

目前,还没有有效的措施可以预防混合性结缔组织病,但是保持健康的生活习惯,可以降低发病的概率。

  • 避免居住在寒冷、潮湿的环境中,季节变换时注意保暖。

  • 加强体育锻炼,增强体质和抵抗力。

  • 保持良好的生活习惯,健康饮食,戒烟戒酒。

概述

1972年Sharp等首先提出一种同时或不同时具有系统性红斑狼疮(SLE)、多发性肌炎(PM)、硬皮病(SSc)、类风湿关节炎(RA)等疾病的混和表现,血中有高滴度效价的斑点型ANA和高滴度U1RNP抗体的疾病,命名为混合性结缔组织病(MCTD)。多年来,尽管对MCTD是上述某个病的早期表现或为某病的亚型,还是一独立的病种尚存争议,但多数学者仍接受了这一命名,因无论从临床表现还是实验室抗体测定的特征上确实存在一组表现为此的病症。混合性结缔组织病(MCTD)主要表现为雷诺现象、手指肿胀皮疹、关节及肺部损害等病变,血中可检测到高滴度抗核抗体(ANA)及抗U1核糖核蛋白(U1RNP)抗体。

病因

本病的病因尚无定论,总的说来以自身免疫学说为公认,即可能是在遗传免疫调节功能失调的基础上,对自身组织损坏,退化和变异的成分出现自身抗体,从而引起免疫病理过程,其理由为:①本病与自身免疫疾病中系统性红斑狼疮,皮肌炎系统性硬化症有很多共同表现;②测得敏感而特异的高滴度的抗U1RNP抗体,表皮基底膜处有Ig沉着,免疫荧光学检查有与系统性红斑狼疮相似的斑点型抗核抗体;③抗核抗体几乎全部阳性,而且其他血清抗体如类风湿因子抗核周因子等也有部分阳性;④在自身免疫病的代表性疾病系统性红斑狼疮的肾脏病变处,部分患者可查出抗U1RNP抗体。

临床表现

疾病早期病人表现为乏力,易疲劳,关节痛,雷诺现象,手指肿胀或硬化,肺部炎性改变,肌痛肌无力,食管功能障碍,淋巴结肿大脱发,皮疹等。部分患者并不一定同时具备MCTD的多种临床表现,重叠的特征可相继出现,不同的患者表现也不尽相同。在缺少典型的特征性临床表现时,患者可因不明原因的发热而就诊。患者可表现出组成本病中的各个结缔组织病的任何临床症状。

检查

血清补体C1q含量显著降低时多见于活动性混合性结缔组织病患者。
抗U1RNP抗体在混合性结缔组织病中高滴度阳性。

诊断

临床常用Sharp标准:
1.主要标准
①重度肌炎;②肺部受累(二氧化碳弥散功能小于70%、肺动脉高压、肺活检示增殖性血管损伤);③雷诺现象/食管蠕动功能降低;④关节肿胀、压痛或手指硬化;⑤抗核抗体阳性,滴度>1:320,和(或)抗可溶性抗原(ENA)抗体阳性。
2.次要标准
①脱发;②白细胞计数减少;③贫血;④胸膜炎;⑤心包炎;⑥关节炎;⑦三叉神经病变;⑧颊部红斑;⑨血小板减少;⑩轻度肌炎。
3.确诊
①4个主要标准;②血清学抗核抗体阳性,滴度>1:320,需除外感染性或肿瘤性疾病。
4.可能诊断
①临床上3个主要标准或2个主要标准及2个次要标准;②血清学抗核抗体阳性,滴度>1:320。

治疗

混合性结缔组织病的治疗一般以对症治疗和控制病情发展为主。治疗方案和药物剂量应注意个体化的原则,并注意观察药物的不良反应。治疗可因疾病某一时期以某些表现突出而采用不同药物。总的说来,糖皮质激素对本病关节炎、皮疹、浆膜炎、肌炎、贫血、白细胞计数减少和血管炎有良好疗效。对有侵袭性关节炎而无肾损害的患者可按类风湿关节炎治疗。以肺间质纤维化为主伴有肺动脉高压者,病情常较重,应积极治疗。

参考文献

[1] 张奉春.中华医学百科全书临床医学风湿病学.北京:中国协和医科大学出版社,2017.

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怎么知道得了混合性结缔组织病?

需要做哪些检查来确诊混合性结缔组织病?

医生是怎么诊断混合性结缔组织病的?

混合性结缔组织病需要和哪些疾病区别?

怎么治疗混合性结缔组织病?

混合性结缔组织病有哪些危害?

治疗后的效果怎么样?

怎样预防混合性结缔组织病?

概述
病因
临床表现
检查
诊断
治疗