骨骼发育不良
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骨骼发育不良

本词条由:
  • 航天总医院   风湿免疫科    刘坚 (副主任医师)    审核
  • 航天中心医院 风湿免疫科   丁秋玲 (主治医师)    审核
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骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是一类影响骨和软骨组织组成与结构的遗传性疾病,临床表现为各类骨骼组织生长发育异常,如身材矮小、关节错位、头颅和四肢畸形、脊柱曲度异常、骨密度变化等等,有时合并其他系统畸形。1986年,Stoll等通过流行病学统计分析和对前人研究的总结,报道SD的出生患病率大约为3/10000,并提出超声检查是产前诊断的可行方法。

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